复合性血管内皮瘤（composite hemangioendothelioma, CHE）是一种少见的中间型血管肿瘤。形态学上，CHE有复杂的结构，由网状、巢状的网状血管内皮瘤样区域和实性片状的上皮样血管内皮瘤样区域组成，部分还出现梭形细胞血管瘤样、Dabska瘤样及高级别血管肉瘤样区域。免疫表达上，瘤细胞表达CD31、ERG、突触素、神经元特异性烯醇化酶，D2-40灶状阳性，而CD34、嗜铬素粒A、CD56、TFE3、CAMTA1阴性。荧光原位杂交检测WWTR1-CAMTA1未见融合信号。随访时间49个月，复发1次，再次手术后辅以放疗，现无症状生存。伴神经内分泌标志物表达的CHE更易发生于深部软组织，形态学上需与其他中间型血管内皮瘤及神经内分泌肿瘤鉴别，生物学行为更具有侵袭性。

目的:比较酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗转移性肾细胞癌伴横纹肌样分化(mRCC-R)与伴肉瘤样分化(mRCC-S)的疗效。方法:回顾性分析天津医科大学肿瘤医院2016年2月至2018年12月采用TKI治疗的5例mRCC-R和9例mRCC-S患者的临床资料。mRCC-R患者5例，男3例，女2例；年龄(60.2±7.1)岁；临床表现为腰、腹部疼痛2例，纳差、消瘦1例，体检发现2例；肿瘤位于左肾3例，右肾2例；肿瘤长径(8.8±4.1) cm；病理诊断为透明细胞癌5例；术后发生肺转移4例，肺转移合并腹膜转移1例。mRCC-S患者9例，男8例，女1例；年龄(58.0±8.0)岁；临床表现为腰、腹部疼痛1例，肉眼血尿1例，消瘦1例，体检发现6例；肿瘤位于左肾4例，右肾5例；肿瘤长径(8.9±3.5) cm；病理诊断透明细胞癌9例；术前存在肺转移1例，术后发现肺转移3例，骨转移1例，腹膜后淋巴结转移1例，脑转移1例，肺转移合并肝转移1例，肺转移合并骨转移1例。两组性别、年龄、临床表现、肿瘤位置、肿瘤大小差异均无统计学意义( P>0.05)。出现转移后5例mRCC-R和6例mRCC-S应用索拉非尼，2例mRCC-S应用舒尼替尼，1例mRCC-S应用阿昔替尼治疗。比较mRCC-R组与mRCC-S组应用TKI后患者生存情况，以及同一病理类型患者术后早期(<3个月)与≥3个月后使用TKI的生存情况。对两组出现相同转移部位患者应用TKI后的生存情况进行亚组分析。 结果:mRCC-R组和mRCC-S组总生存时间(OS)分别为(26.5±5.5)个月和(20.7±4.7)个月( P＝0.329)，无进展生存时间(PFS)分别为(21.9±5.5)个月和(6.3±2.1)个月( P＝0.013)。mRCC-S组中术后早期和术后≥3个月使用TKI治疗患者的OS分别为(27.5±6.5)个月和(16.8±6.1)个月( P＝0.619)，PFS分别为(12.3±3.3)个月和(3.3±1.7)个月( P＝0.096)；mRCC-R组中术后早期出现转移并使用TKI治疗仅1例，最终因疾病进展后死亡，OS为3个月。mRCC-R组和mRCC-S组中单纯肺转移患者的OS分别为(33.3±2.2)个月和(19.5±8.9)个月( P＝0.118)，PFS分别为(27.3±3.1)个月和(7.8±4.2)个月( P＝0.009)。 结论:TKI治疗mRCC-R的疗效优于mRCC-S。对于单纯肺转移的患者，mRCC-R的PFS优于mRCC-S。mRCC-S患者术后早期应用TKI与术后≥3个月应用TKI，预后无明显差异。

文献报道一类罕见梭形肉瘤样形态特征的胶质瘤，起源于少突胶质细胞瘤，称为少突胶质肉瘤，其大部分为复发性病例，原发灶为少突胶质细胞瘤，极少部分直接发展而来。本文报道1例少突胶质肉瘤，该例为复发病例，原发灶为少突胶质细胞瘤（WHO 2级），分子特征为IDH突变伴有1p/19q共缺失，ATRX未见表达缺失，p53野生型，CDKN2A/B未见纯合性缺失；复发性肿瘤呈梭形细胞肉瘤样形态，分子特征为具有IDH突变和TERT启动子突变，未见1p/19q共缺失及ATRX表达缺失，而p53表达增高和H3K27me3表达显著增高，同时伴有CDKN2A/B纯合性缺失。患者复发后4.5个月死亡。回顾相关文献并总结少突胶质肉瘤的组织学特点、分子特征及预后，推荐诊断标准：（1）肉瘤样形态；（2）IDH突变；（3）TERT启动子突变和/或1p/19q共缺失，或独特的DNA甲基化谱，尚需更多病例研究以提高对这一罕见疾病的认识。

肺原发性腺泡状软组织肉瘤是一种罕见病，多数患者无临床症状，少数以呼吸道症状起病，典型组织学特征为“腺泡状”或“器官样”结构，免疫荧光原位杂交提示转录因子E3基因重排，同时影像学排除其他部位受累，方可确诊。可考虑手术切除及分子靶向药物治疗，化疗无效。本文报道1例肺原发性腺泡状软组织肉瘤，病情进展迅速，从出现临床症状到死亡仅46 d。

骨肉瘤好发于长骨，颅骨原发的骨肉瘤罕见。本文报道1例40岁女性，左枕部进行性增大的肿块。组织学显示两种形态：一种为实性区，表现为密集增生的梭形肿瘤细胞，局灶间质可见粉染的骨样基质；另一种为囊性区，囊内出血，囊壁梭形细胞增生并可见多核巨细胞。免疫组织化学结果：波形蛋白、RUNX2、Osterix、SATB2阳性，CD99弱阳性，Ki-67阳性指数约30%，p53、CD34、孕激素受体、SSTR2、结蛋白、平滑肌肌动蛋白、STAT6、BCL2、H3.3 G34W、S-100蛋白、SOX10、MDM2、CDK4均阴性。分子表型：H3F3A基因无突变，USP6基因无分离重排，MDM2基因无扩增。患者经历多次复发及手术，于首次术后17个月去世。诊断时需要与颅骨继发性骨肉瘤、动脉瘤样骨囊肿、骨巨细胞瘤、脑膜瘤及伴有骨分化的软组织肿瘤等鉴别。

目的:探讨肺原发滑膜肉瘤（primary synovial sarcoma of the lung，PSSL）的临床病理学特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断要点。方法:收集河南省人民医院2010年5月至2021年4月诊断的12例PSSL，总结其临床病理学参数，在原有基础上加做SS18-SSX融合抗体、H3K27Me3、SOX2免疫组织化学标记，评估其对PSSL的诊断及鉴别诊断价值。结果:12例患者诊断时年龄为32~75岁（平均50岁）；男性7例，女性5例；左肺2例，右肺10例；6例手术患者获得病理分期数据，其中5例局限于肺组织内（T1），1例累及纵隔（T3），2例存在区域淋巴结转移（N1），均无远处转移。镜下观察11例呈单相梭形细胞型，1例为双相型，以上皮样细胞为主，表现为内衬立方上皮或柱状上皮的腺样结构及筛孔样结构，活检标本在诊断中存在很大的难度。免疫组织化学显示8例（8/12）表达广谱细胞角蛋白，11例（11/12）表达上皮细胞膜抗原，8例（8/12）表达TLE1，2例（2/12）表达S-100蛋白，所有病例均不同程度表达bcl-2及波形蛋白，所有病例均不表达SOX10及CD34，Ki-67阳性指数均位于15%~30%之间，SS18-SSX融合抗体在12例PSSL中均弥漫强阳性表达。8例（8/12）部分或弥漫表达SOX2，且在上皮样成分中强表达，3例（3/12）H3K27Me3表达缺失。12例标本均经荧光原位杂交（FISH）检测确认存在SS18基因断裂。在治疗方面，6例行手术加术后化疗，6例行单纯性化疗。其中10例获得随访数据，随访时间9~114个月，平均随访时间41个月，中位随访时间26个月；5例存活，5例在2年内死于该疾病。结论:PSSL罕见，形态学谱系较宽，明确诊断需借助免疫组织化学及分子检测手段，与目前常用的免疫标记相比，SS18-SSX融合抗体免疫组织化学对PSSL具有更好的灵敏度，有望取代FISH、逆转录-聚合酶链反应或二代测序成为诊断PSSL的替代性标志物。

纤维软骨性间叶瘤（fibrocartilagenous mesenchymoma， FM）是一种罕见的骨内原发性交界性肿瘤。本文报道1例13岁男性，L3椎体肿物，组织形态学显示具有轻度不典型性的梭形细胞密集增生，软骨呈团巢状散在分布，部分似骺板样结构，局部有不规则新生骨形成。免疫组织化学结果：平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白、结蛋白、CD34、上皮细胞膜抗原、p16及p53等均阴性，Ki-67阳性指数约2%。分子表型：GNAS、IDH1和IDH2基因无突变，MDM2基因无扩增。患者术后108个月无复发及转移。诊断时应着重与纤维软骨性结构不良、去分化软骨肉瘤及低级别中心性骨肉瘤等鉴别。

目的:探讨上尿路尿路上皮癌(UTUC)淋巴结清扫术后患者局部复发和生存的危险因素。方法:回顾性分析2010年1月至2022年3月于北京大学第一医院确诊为UTUC并行根治性肾输尿管切除＋淋巴结清扫术237例患者的临床资料。男122例，女115例；年龄(65.52±10.14)岁；左侧122例，右侧115例；肾盂肿瘤102例，输尿管肿瘤124例，多部位肿瘤11例。根据病理结果淋巴结是否转移分为淋巴结阳性组和淋巴结阴性组。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，采用log-rank检验评估两组的总生存率、肿瘤特异性生存率和无局部复发生存率。采用Cox比例风险回归分析影响患者总生存、肿瘤特异性生存和局部复发的危险因素。结果:本研究237例中，病理淋巴结阴性组180例(75.9%)，淋巴结阳性组57例(24.1%)。淋巴结阳性组较淋巴结阴性组有更高比例的肾盂肿瘤[57.9%(33/57)与38.1%(69/180)]、病理T 3~4期[84.2%(48/57)与32.8%(59/180)]、G 3分级[91.2%(52/57)与55.6%(100/180)]、腺样分化[17.5%(10/57)与4.4%(8/180)]、肉瘤样分化[22.8%(13/57)与9.4%(17/180)]、坏死[47.4%(27/57)与16.1%(29/180)]和脉管癌栓[40.4%(23/57)与12.2%(22/180)]，以及更高的中位淋巴结清扫数量[ 4(1，10)枚与2(1，5)枚]，差异均有统计学意义( P<0.05)。237例中，42例失访；195例获得随访，术后随访1~155个月，中位时间46(22，79)个月。随访期内58例(29.7%)出现局部复发，其中34例单纯局部复发，24例同时合并远处转移。整体患者5年总生存率和肿瘤特异性生存率分别为67.4%和71.3%，其中淋巴结阴性组分别为70.5%和75.1%，淋巴结阳性组分别为57.5%和59.4%，两组差异均有统计学意义( P<0.05)。总体3年无局部复发生存率为68.0%，其中淋巴结阴性组为75.6%，淋巴结阳性组为44.5%，两组差异有统计学意义( P<0.05)。多因素分析结果显示，肿瘤病理分期T 3~4期( HR＝3.924, 95% CI 2.045~7.529, P <0.001)、病理分级G 3级( HR＝2.871, 95% CI 1.193~6.909, P ＝0.019)是局部复发的独立危险因素；年龄≥70岁( HR ＝ 3.578, 95% CI 1.917~6.678, P<0.001)、病理分期T 3~4期( HR＝2.366，95% CI 1.278~4.381, P＝0.006)是肿瘤特异性生存的独立危险因素；年龄≥70岁( HR＝3.874，95% CI 2.190~6.853， P<0.001)、病理分期T 3~4期( HR＝2.757，95% CI 1.565~4.857， P<0.001)是总生存的独立危险因素。 结论:高T分期、高病理分级，以及伴腺样分化、肉瘤样分化、坏死、脉管癌栓的UTUC患者淋巴结转移的阳性率高。年龄≥70岁、肿瘤分期T 3~4期是UTUC患者肿瘤特异性生存和总生存的独立危险因素；肿瘤分期T 3~4期、病理分级G 3级是局部复发的独立危险因素。

患儿 男，10岁，以“确诊横纹肌肉瘤5年余，咳嗽13 d”于2021年7月入北京儿童医院呼吸二科，既往规律放疗、化疗。门诊查胸部CT发现左下肺野内团状高密度影，为明确诊断于虚拟支气管镜导航系统引导下，经支气管镜行肺外周病变活检术留取样本，病理诊断横纹肌肉瘤（左下）肺转移，术中术后无并发症发生，确诊后转儿童肿瘤内科调整化疗方案继续治疗。

腺泡软组织肉瘤（ASPS）是一种罕见的、组织来源不明确的软组织恶性肿瘤，临床常表现为无痛性肿块，少数伴有疼痛等不适；影像学检查常可见迂曲血管及丰富血窦，镜下显示肿瘤细胞呈腺泡或器官样排列。目前，ASPS的治疗方式主要为肿瘤局部广泛切除术；近年来，安罗替尼（anlotinib）靶向维持治疗被国内外指南推荐为ASPS的一线治疗，但其在国内还存在着未纳入医保、治疗费用高等问题。本文报道了1例年轻原发性外阴ASPS患者的诊治经过，并复习文献，以了解本病的临床病理特征、分子遗传学特征、诊断和鉴别诊断、治疗及预后，为进一步提高诊断的准确率、制定个体化的治疗方案、改善患者的预后和生命质量提供参考。