目的:分析胆绿素还原酶 A(BLVRA)rs699512 和肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员 1B1(SLCO1 B1)rs4149015 位点基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症(HB)易感性的相关性.方法:选取不明原因 HB新生儿 90 例为 HB组,另选取同期健康新生儿 90 例为对照组.比较两组临床资料以及 BLVRA rs699512、SLCO1 B1 rs4149015 位点基因型分布和等位基因频率.比较不同BLVRA rs699512、BLVRA rs699512 基因型患儿血清胆红素水平.分析BLVRA rs699512、SLCO1 B1 rs4149015 位点基因多态性与 HB 易感性的关系.结果:HB组患儿总胆红素和结合胆红素水平明显高于对照组(均P<0.05).两组BLVRA rs699512、SLCO1 B1 rs4149015 位点基因型分布比较差异有统计学意义(均P<0.05).HB组患儿 BLVRA rs699512 位点 GG基因型分布高于对照组,AA基因型分布低于对照组,G等位基因频率高于对照组(均P<0.05).HB组患儿 SLCO1 B1 rs4149015 位点AA基因型分布高于对照组,GG 基因型分布低于对照组,A 等位基因频率高于对照组(均 P<0.05).BLVRA rs699512 中 GG基因型总胆红素和结合胆红素水平高于 AA基因型(均P<0.05).SLCO1 B1 rs4149015 中 AA基因型总胆红素和结合胆红素水平均高于 GG基因型(均P<0.05).BLVRA rs699512 位点 GG基因型与 HB发生呈正相关,AA基因型与 HB发生呈负相关(r=0.671、-0.608,均P<0.05).SLCO1 B1 rs4149015 位点 AA 基因型与 HB发生呈正相关,GG基因型与 HB发生呈负相关(r=0.695、-0.633,均P<0.05).结论:不明原因 HB 新生儿BLVRA rs699512 位点 GG基因型与 SLCO1 B1 rs4149015 位点 AA基因型会增加易感性,临床可建立早期防治体系以改善患儿预后.

目的 探讨胆绿素还原酶A(BLVRA)rs699512与肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1(SLCO1B1)rs4149015位点基因多态性在新生儿不明原因高胆红素血症(HB)中的关联性.方法 选取保定市儿童医院2019年2月至2022年2月新生儿不明原因HB患儿106例作为HB组,另选取同期健康新生儿106例作为健康组,检测并比较两组BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因多态性,对比不同基因型患儿血清总胆红素水平,分析两者基因多态性与新生儿不明原因HB易感性的关系及交互作用.结果 BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点存在多态性,基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,具有人群代表性;HB组与健康组BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因型分布差异有统计学意义,HB组BLVRA rs699512位点、SLCO1B1 rs4149015位点携带等位基因A频率高于健康组(P＜0.05);HB组BLVRArs699512位点基因型AA患儿血清总胆红素水平＞基因型AG患儿＞基因型GG患儿,SLCO1B1 rs4149015位点基因型AA患儿血清总胆红素水平＞基因型GA患儿＞基因型GG患儿(P＜0.05);Logistic 回归分析,BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015 位点基因型 AA(OR=5.273、6.229;95％CI:1.714～16.221、1.936～20.041)、携带等位基因 A(OR=4.377、5.550;95％CI:1.358～14.108、1.778～17.324)是新生儿不明原因HB的独立危险因素(P＜0.05);BLVRArs699512位点基因型AA与SLCO1B1 rs4149015位点基因型AA在新生儿不明原因HB中呈正向交互作用,OR为23.344,y为1.654,为次相乘模型.结论 新生儿不明原因HB患儿 BLVRA rs699512位点基因型AA与SLCO1B1rs4149015位点基因型AA具有正向交互作用,两者同时存在会显著增加易感性,可根据此建立早期防治体系.