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胆绿素还原酶A rs699512和肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1 rs4149015位点基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症易感性相关性研究
编辑人员丨2023/12/30
目的:分析胆绿素还原酶 A(BLVRA)rs699512 和肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员 1B1(SLCO1 B1)rs4149015 位点基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症(HB)易感性的相关性.方法:选取不明原因 HB新生儿 90 例为 HB组,另选取同期健康新生儿 90 例为对照组.比较两组临床资料以及 BLVRA rs699512、SLCO1 B1 rs4149015 位点基因型分布和等位基因频率.比较不同BLVRA rs699512、BLVRA rs699512 基因型患儿血清胆红素水平.分析BLVRA rs699512、SLCO1 B1 rs4149015 位点基因多态性与 HB 易感性的关系.结果:HB组患儿总胆红素和结合胆红素水平明显高于对照组(均P<0.05).两组BLVRA rs699512、SLCO1 B1 rs4149015 位点基因型分布比较差异有统计学意义(均P<0.05).HB组患儿 BLVRA rs699512 位点 GG基因型分布高于对照组,AA基因型分布低于对照组,G等位基因频率高于对照组(均P<0.05).HB组患儿 SLCO1 B1 rs4149015 位点AA基因型分布高于对照组,GG 基因型分布低于对照组,A 等位基因频率高于对照组(均 P<0.05).BLVRA rs699512 中 GG基因型总胆红素和结合胆红素水平高于 AA基因型(均P<0.05).SLCO1 B1 rs4149015 中 AA基因型总胆红素和结合胆红素水平均高于 GG基因型(均P<0.05).BLVRA rs699512 位点 GG基因型与 HB发生呈正相关,AA基因型与 HB发生呈负相关(r=0.671、-0.608,均P<0.05).SLCO1 B1 rs4149015 位点 AA 基因型与 HB发生呈正相关,GG基因型与 HB发生呈负相关(r=0.695、-0.633,均P<0.05).结论:不明原因 HB 新生儿BLVRA rs699512 位点 GG基因型与 SLCO1 B1 rs4149015 位点 AA基因型会增加易感性,临床可建立早期防治体系以改善患儿预后.
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编辑人员丨2023/12/30
