患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

目的:探讨改良外周动静脉全自动同步换血疗法治疗新生儿重度高胆红素血症的疗效和安全性。方法:选择2016年1月至2019年12月在淮南市妇幼保健院新生儿科换血治疗的新生儿重度高胆红素血症患儿25例为研究对象，换血时建立两条通路，一条动脉通路为放血通路，另一条外周静脉为输血通路(该通路由留置针连接佳士比3000输液泵专用输血皮条，此皮条过滤器上端呈Y型，有两根平行的输血穿刺器，分别插入红细胞血袋和血浆血袋，共用一个过滤器输血。每输入100 mL红细胞，夹闭红细胞血袋端皮条，开放血浆血袋端皮条，再输入50 mL血浆，交替进行)，两条动静脉形成换血回路，由3个输液泵控制(第1泵为放血泵，第2泵为输血泵，第3泵为肝素钠输注泵)，真正实现了全程全自动换血。观察换血前后血常规、血总胆红素、血气分析、血糖、电解质、血培养及生命体征变化。结果:25例患儿中，换血时间90～120 min。换血前后呼吸、心率、血压、电解质、血气分析变化均差异无统计学意义(均 P>0.05)；换血前后血清总胆红素、血小板均明显下降[换血前后总胆红素(485.8±126.5)μmol/L比(207.9±68.4)μmol/L；换血前后血小板(301.6±118.3)×10 9/L比(125.3±60.2)×10 9/L， t＝－6.924、－7.986，均 P<0.01]；换血后白细胞较换血前下降[换血前(12.57±6.11)×10 9/L，换血后(8.98±3.24)×10 9/L， t＝－2.922， P<0.05]；换血后微量血糖高于正常值，与换血前差异有统计学意义[换血前(4.9±0.7)mmol/L，换血后(7.1±1.5)mmol/L， t＝3.866， P<0.01]；换血后24 h内微量血糖恢复正常范围，72 h血小板及白细胞恢复正常。所有病例换血后血液细菌培养均阴性。未发生1例严重并发症，均痊愈出院。 结论:改良输液泵控制外周动静脉全自动同步换血疗法在治疗重度新生儿高胆红素血症时操作简单、安全，疗效可靠。

目的:探讨广东地区不明原因新生儿高胆红素血症遗传因素及进行新生儿黄疸相关基因筛查的临床意义。方法:选择2021年7~9月广东地区出生的不明原因高胆红素血症新生儿进行前瞻性研究，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对24个新生儿黄疸相关基因的外显子区域进行检测，对变异致病性进行解读并对检测结果进行统计分析。结果:在331例高胆红素血症新生儿中，筛出阳性患儿139例（42.0%），包含5种疾病，Gilbert综合征65例（19.6%），葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症48例（14.5%），钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例（5.4%），Citrin缺乏症4例（1.2%），Dubin-Johnson综合征4例（1.2%）。149例（45.0%）携带1个或多个基因变异位点，43例（13.0%）未检出有临床意义的变异位点。8个高频变异位点（携带率>1%）为UGT1A1基因c.211G>A和c.1091C>T位点、G6PD基因c.1466G>T和c.1478G>A位点、SLC10A1基因c.800C>T位点、SLC25A13基因c.852_855del TATG位点、HBB基因c.126_129delCTTT和c.316-197C>T位点。结论:遗传因素是广东地区不明原因新生儿高胆红素血症发病的重要因素，常见致病基因是UGT1A1基因、G6PD基因、SLC10A1基因和SLC25A13基因，且存在人群高频携带位点，对不明原因高胆红素血症患儿进行基因检测具有重要临床意义。

目的:探讨儿童急性肝衰竭(PALF)的病因、预后及预后影响因素，为临床治疗提供依据。方法:收集2008年5月至2018年5月在湖南省儿童医院住院并确诊为PALF患儿的临床资料，对其病因和预后进行分析，并根据预后分为死亡组和存活组，比较2组生化指标，根据不同资料分别采用 t检验、 Wilcoxon检验和 χ2检验进行统计学分析。 结果:120例PALF患儿中，男68例，女52例；婴儿36例，幼儿34例，学龄前期22例，学龄期28例。病因方面：脓毒症20例(16.7%)、遗传代谢性疾病19例(15.8%)、中毒18例(15.0%)、病毒感染12例(10.0%)、药物6例(5.0%)、胆道息肉1例(0.8%)、肿瘤性疾病1例(0.8%)和病因不明43例(35.9%)。在已知病因中，婴儿以感染和遗传代谢性疾病为主，幼儿以感染和药物/毒物为主，而学龄期和学龄前期以药物/毒物和遗传代谢性疾病为主；PALF患儿病死率为50.0%；EB病毒相关噬血细胞综合征、脓毒症、希特林蛋白缺乏症和酪氨酸血症合并PALF病死率高；与存活组比较，死亡组总胆红素(TB)[159.00(73.05，274.00) μmol/L比62.75(2.65，221.75) μmol/L]、结合胆红素(DB)[83.00(41.43，160.00) μmol/L比38.74(10.98，128.75) μmol/L]、凝血酶原时间(PT)[39.60(24.93，62.60) s比24.65(21.43，29.83) s]、国际标准化比值(INR)[3.40(2.30，6.74)比2.09(1.85，2.84)]、血氨(NH 3)水平[109.50(85.25，149.75) μmol/L比80.00(60.25，102.75) μmol/L]升高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；死亡组清蛋白(ALB)[(28.72±5.88) g/L比(33.69±4.96) g/L]、丙氨酸转氨酶(ALT)[586.50(223.25，1 082.00) U/L比1 434.00(615.00，3 334.50) U/L]和天冬氨酸氨基转移酶(AST) [827.50(545.00，2 024.00) U/L比1 663.50(821.00，4 886.75) U/L]水平降低，差异均有统计学意义(均 P<0.05)，而血糖和胆固醇水平无明显变化。 结论:PALF病死率高，不同年龄段病因不同，TB、DB、PT、INR、NH 3水平升高及肝性脑病发病率升高，ALB、ALT和AST降低提示预后不良。

总结1例谷胱甘肽合成酶（GSS）缺乏症患者的临床资料及基因变异特点。患儿为出生15 min后就诊的早产男婴，出生后有呼吸困难、代谢性酸中毒，重度贫血、溶血、高胆红素血症、运动发育落后。血、尿遗传代谢筛查示血谷氨酸值1 343.1 μmol/L；尿5-氧合脯氨酸值1 873.7 nmol/mg肌酐。头颅磁共振成像示非特异性蛛网膜下腔增宽。家系全外显子基因测序提示先证者 GSS基因突变分别来源于父、母亲基因变异：c.632_633del（p.Gln211Argfs *8）、c.491G>A（p.Arg164Gln）。 GSS基因复合杂合变异是本例患儿的遗传学病因。

目的:探讨慢性药物性肝损伤（DILI）的流行概况、临床特征、危险因素及预后。方法:采用多中心、开放、回顾、非干预性的流行病学调查方法，根据入选标准纳入中国308家医院2012年1月1日至2014年12月31日住院治疗的DILI患者。收集患者的病历资料，将DILI患者分为慢性和急性2组，比较2组患者临床及实验室特征和预后，分析2组患者的可疑致病药物，采用logistic回归对慢性DILI发生的影响因素进行单因素和多因素分析。结果:共25 927例患者纳入研究，其中急性DILI（急性组）22 556例（87.0%），慢性DILI（慢性组）3 371例（13.0%）。与急性组比较，慢性组患者女性更多见，年龄更高，有肝病史者更多，从服药至发现肝损伤的时间更长，消化系统症状（包括食欲不振、腹胀、恶心、呕吐等）、疲乏、黄疸、瘙痒、肝区疼痛/不适、出血倾向者更多，丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶、总胆红素和国际标准化比值更高，而血清白蛋白和血小板计数更低，终末期肝病模型评分≥15分者占比更高，全因病死率和肝病相关死亡率更高，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。logistic回归多因素分析结果显示，男性[比值比（ OR）=0.76，95%置信区间（ CI）：0.69~0.83]是慢性DILI的保护因素，而既往肝病史（ OR=2.00，95% CI：1.82~2.19）和低白蛋白血症（ OR=0.96，95% CI：0.95~0.96）是慢性DILI的独立危险因素。 结论:研究时段308家医院DILI住院患者中慢性DILI占比为13.0%。与急性DILI比较，慢性DILI患者年龄更高，女性患者更多，肝损伤更严重，预后较差；其中女性、有肝病史和低白蛋白血症是发生慢性DILI的独立危险因素。

目的:评估父母使用黄疸比色卡（JCard）辅助目测识别新生儿高胆红素血症的准确性、诊断效能及应用价值。方法:以诊断准确性研究报告标准（STARD）为指导，2019年10月至2021年9月在国内9家医院进行多中心前瞻性研究。纳入854例住院或门诊就诊因自身疾病需检测肝功能的出生胎龄≥35周、出生体重≥2 000 g、年龄≤28日龄的新生儿。新生儿的父母使用JCard测量新生儿脸颊处的胆红素水平。在JCard测量后2 h内，研究人员使用JH20-1B黄疸仪测量胸骨处经皮胆红素（TcB）水平并采静脉血检测血清总胆红素水平。采用Pearson分析进行相关性分析，Bland-Altman法分析一致性，受试者工作特征（ROC）曲线分析JCard的诊断效能。结果:854例新生儿中男445例、女409例；出生胎龄35~36周46例，≥37周808例；检测时年龄0~3日龄432例，4~7日龄236例，8~28日龄186例；总胆红素值为（227.4±89.6）μmol/L，范围23.7~717.0 μmol/L；JCard值为（221.4±77.0）μmol/L，TcB值为（252.5±76.0）μmol/L。JCard和TcB值均与总胆红素有较好的相关性（ r=0.77、0.80）和较强的一致性［分别有96.0%（820/854）和95.2%（813/854）的样本落在95%一致性界限内］。诊断效能分析显示，JCard值12识别总胆红素界值205.2 μmol/L的灵敏度为0.93、特异度为0.75，识别总胆红素界值342.0 μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.35。TcB值205.2 μmol/L识别总胆红素界值205.2 μmol/L的灵敏度为0.97、特异度为0.60，识别总胆红素界值342.0 μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.26。JCard识别总胆红素界值153.9、205.2、256.5和342.0 μmol/L的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.96、0.92、0.83和0.83，TcB分别为0.94、0.91、0.86和0.87。当识别总胆红素界值153.9和205.2 μmol/L时，JCard的AUC与TcB差异均无统计学意义（均 P>0.05）；当识别总胆红素界值256.5和342.0 μmol/L时，JCard的AUC均低于TcB（均 P<0.05）。 结论:JCard可以帮助父母判断新生儿高胆红素血症的程度，但诊断效能随着胆红素水平的升高而降低。当总胆红素≤205.2 μmol/L时，JCard的诊断效能与JH20-1B黄疸仪相当。为了避免重度高胆红素血症的漏诊，建议使用JCard值12筛查重度高胆红素血症（总胆红素≥342.0 μmol/L）。

目的:前瞻性观察新生儿抑菌退黄中药生物凝胶对新生儿的脐部抑菌和退黄作用。方法:选取分娩的足月健康新生儿600例为研究对象，采用随机数字表法分为对照组和观察组各300例,对照组进行常规护理，观察组采用新生儿抑菌退黄中药生物凝胶全腹涂抹的干预方式，比较2组新生儿出生后3 d胎便排出次数、首次胎便排出时间、胎便转黄时间、高胆红素血症发生率、入住新生儿重症监护病房发生率、蓝光照射疗法发生率及脐部感染发生率的差异。结果:观察组新生儿出生后3 d胎便排出次数、首次胎便排出时间、胎便转黄时间分别为（8.12 ± 1.36）次、（7.39 ± 3.71）h、（26.05 ± 3.98）h，对照组分别为（5.31 ± 1.02）次、（13.04 ± 5.26）h、（28.65 ± 3.54）h，2组比较差异有统计学意义（ Z值为-6.133、-6.483， t值为-19.011，均 P<0.05）；观察组高胆红素血症发生率、入住新生儿重症监护病房发生率、蓝光照射疗法发生率及脐部感染发生率分别为0.67%（2/300）、0、1.00%（3/300）和0，对照组分别为3.33%（10/300）、2.00%（6/300）、5.00%（15/300）和3.33%（10/300），2组比较差异有统计学意义（ χ2值为4.209~8.247，均 P<0.05）。 结论:新生儿抑菌退黄中药生物凝胶对新生儿的脐部抑菌和退黄疗效显著，值得应用推广。

目的:探讨登革热急性发热期血清铁蛋白（SF）水平与肝脏损害的相关性。方法:回顾性研究分析2017年7月至2017年12月于杭州三甲医院确诊为登革热的171例患者为登革热组和130例健康体检者为对照组。收集两组人群临床资料和SF、肝功能相关指标数据：丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、总胆红素（TBil）等，分析登革热患者肝损害情况及与SF的相关性。结果:登革热组患者ALT、AST、SF水平均显著高于健康对照组（ Z = 11.553、15.054和15.163， P值均< 0.001）；且登革热合并肝损伤组患者SF水平较无肝损伤组患者升高明显（ Z = 6.930， P < 0.001），而年龄、性别、体温峰值、肝病史均差异无统计学意义（ P > 0.05）；此外，Spearman相关分析显示，SF与ALT、AST、TBil均呈正相关( r = 0.464、0.531和0.315， P值均< 0.001)；且不同SF水平的登革热患者其ALT、AST水平（ H分另为14.240、17.584， P值均< 0.001）和肝损伤发生率（ χ2 = 49.547， P < 0.001）比较，差异均有统计学意义，更高SF水平的患者其ALT、AST水平以及肝损伤发生率均升高；二分类logistic多元回归提示高铁蛋白血症（SF≥500 ng/ml）是登革热合并肝损伤的危险因素（ OR = 8.120， P < 0.001）；ROC曲线分析示，SF判断登革热合并肝损伤的曲线下面积为0.846（95%可信区间：0.785～0.908），取SF截断值为1 506 ng/ml时，敏感度74.8%，特异度83.3%。 结论:登革热患者发热期SF水平与肝脏损害程度具有一定相关性，且高铁蛋白血症是登革热合并肝脏损害的危险因素。

1例以宫内胎儿水肿为特征的患儿，新生儿期表现为间接胆红素增高为主的重度高胆红素血症、网织红细胞比例增高、重度贫血、肝脾肿大。基因测序结果显示存在SPTB基因移码变异，为c.5165_c.5166delTT，为新发变异，确诊为遗传性球形红细胞增多症。以非免疫性胎儿水肿为特征的遗传性球形红细胞增多症少见，对于临床高度怀疑而常规辅助检查不支持的新生儿遗传性球形红细胞增多症，基因检测可协助确诊。