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儿童肝脏纤维蛋白原储积病临床病理学分析
编辑人员丨1天前
目的:探讨儿童肝脏纤维蛋白原储积病(fibrinogen storage disease,FSD)的临床病理及分子学特征。方法:收集复旦大学附属儿科医院2019年9月至2021年1月FSD 4例的临床资料、病理组织学、免疫表型、超微结构及基因测序结果,并对其进行回顾性分析。结果:4例FSD,男患儿3例、女患儿1例,年龄为3岁3个月至6岁,中位年龄为3岁4个月。临床表现为肝功能异常和凝血功能异常;2例有家族史。肝脏活检组织学显示肝细胞脂肪变性,伴纤维组织增生和炎性细胞浸润。肝细胞胞质内可见单个或多个大小不一的嗜酸性小体,周边围以透亮空晕。免疫组织化学染色显示嗜酸性小体对抗纤维蛋白原抗体呈阳性反应。电镜下嗜酸性小体由粗面内质网腔扩张,大量管状结构排列成弯曲条束形的指纹样结构。基因测序发现2例FGG突变位于第8号外显子c.1106A>G(p.His369Arg)和c.905T>C(p.Leu302Pro),1例位于第9号外显子c.1201C>T(p.Arg401Trp)。另1例未检出致病变异。结论:FSD是一种少见的遗传代谢性疾病,临床表现为肝功能异常伴低纤维蛋白原血症。肝脏活检组织学显示在脂肪变性、纤维化和炎性背景中,肝细胞胞质内可见周围透亮空晕的嗜酸性包涵体,抗纤维蛋白原免疫组织化学染色有助于诊断及鉴别诊断。电镜下具有指纹样结构进一步证实FSD。FGG测序检出第8号或第9号外显子致病性突变可明确解释其表型,但未检出相关变异不能排除FSD的诊断。
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编辑人员丨1天前
