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FOXF1基因变异致肺泡毛细血管发育不良并肺静脉错位患儿1例的诊治及基因分析
编辑人员丨23小时前
目的:探讨1例严重肺动脉高压、呼吸衰竭新生儿的诊治过程及遗传特征。方法:以2021年3月于泉州市妇幼保健院·儿童医院收治的1例患儿作为研究对象。收集患儿的围产期情况、临床表现、实验室及影像学检查结果以及诊治资料。对患儿进行全外显子组测序,对检出的候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:患儿为女性,出生后不久出现进展性呼吸衰竭与顽固性肺动脉高压,机械通气、血管活性药物、吸入一氧化氮等常规治疗无效,经体外膜肺氧合治疗撤机后再发持续性肺动脉高压,家属放弃治疗后死亡。全外显子组测序发现其携带 FOXF1基因c.682_683insGCGGCGGC(p.G234Rfs*148)新发杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级为致病性变异,证据项为PVS1_Strong+PM2_Supporting+PS2。根据其临床特征及基因检测结果,诊断患儿为肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACD/MPV)。 结论:FOXF1基因c.682_683insGCGGCGGC(p.G234Rfs*148)的发现丰富了 FOXF1基因的变异谱,为其临床诊治和遗传咨询提供了依据。
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编辑人员丨23小时前
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肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位中FOXF1和Serotonin Transporter的表达及其鉴别诊断
编辑人员丨23小时前
目的:探讨FOXF1和Serotonin Transporter(SERT)在肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACD/MPV)中的表达及诊断作用。方法:采用免疫组织化学MaxVision TM法检测ACD/MPV中FOXF1和SERT表达情况并分析其临床病理特征。高通量测序法检测2例ACD/MPV中FOXF1基因突变情况。 结果:2例ACD/MPV中,FOXF1均为阳性(2/2),SERT均为阴性。二代测序显示在16q24.1号染色体检测到FOXF1基因c.376-377insT(Pro126fs)杂合变异。结论:FOXF1及SERT联合检测可有助于ACD/MPV的诊断。
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编辑人员丨23小时前
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新生儿肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位1例
编辑人员丨23小时前
报道1例新生儿肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins,ACD-MPV)病例,表现为严重低氧血症和持续肺动脉高压。ACD-MPV是一种罕见的致死性肺发育异常,常表现为难以逆转的呼吸窘迫及青紫。基因检测大多为转录因子FOXF1基因变异,本病例存在c.478dupG:p.L161Afs*134位点新发变异。ACD-MPV预后差,应尽早对高度怀疑的患儿进行FOXF1基因检测并诊断。
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编辑人员丨23小时前
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新生儿肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位一例并文献复习
编辑人员丨1天前
目的:探讨肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACDMPV)患儿的临床特点、病理表现及基因变异类型。方法:回顾性分析2020年1月深圳市儿童医院新生儿科收治的1例ACDMPV新生儿的病例资料,分析其临床表现、辅助检查、病理结果及家系关系。以“肺泡毛细血管发育不良”“alveolar capillary dysplasia”“alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins”“FOXF1”分别作为检索词,检索PubMed、中国知网、万方、维普数据库及莱顿开放变异数据库建库至2020年3月文献,总结该病的诊断思路。结果:患儿 男,1小时龄,因“发现肛门闭锁1 h”入院。6小时龄出现呼吸窘迫伴低氧血症。B超提示胆囊缺如。1日龄行肛门闭锁和脐膨出修补术中发现美克尔憩室。患儿术后持续性肺动脉高压加重,常规降肺动脉压力治疗效果欠佳,26日龄死亡。肺活检提示肺泡单位减少,间质增厚;肺泡毛细血管密度下降;肺动脉管壁中层增厚,肺静脉位置异常且附着于肺小动脉,符合ACDMPV。全外显子组测序分析发现位于染色体16q24.1的FOXF1基因杂合移码变异c376_377insT;p.(Pro126fs),未见相关文献报道。预测会导致所编码蛋白质自第126位脯氨酸开始发生编码紊乱,使得所编码的蛋白质发生截短从而丧失其正常功能。人类基因组突变数据库未见文献报道;ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录。综合考虑,认为该变异为致病性变异。复习文献纳入英文文献6篇共54个变异位点,包括错义变异28个、无义变异10个、移码变异11个、缺失变异2个、同义变异1个、延伸变异2个。资料齐全病例45例(男24例、女21例),文献报道仅有3例仍存活。结论:ACDMPV尚无有效治疗手段,病死率高。当新生儿出现难治性低氧血症及持续性肺动脉高压,或伴有肺外畸形时,应及时进行肺组织活检及基因学检查。
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编辑人员丨1天前
