目的:探讨 1型肾单位消耗病（nephronophthisis，NPH）的临床表型及 NPHP1基因突变特点。 方法:本研究为病例系列分析，回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测 NPHP1基因变异。 结果:（1）本研究中，16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为 9.5岁（3.0～21.0岁），发病至确诊的平均时间为2.1年（0.1~6.5年）。首诊表现方面，肾功能不全7例（35.0%），多饮、多尿或夜尿增多8例（40.0%），贫血4例（20.0%），生长迟缓7例（35.0%），其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面，10例（50.0%）尿常规检查尿蛋白阴性，10例（50.0%）有少量蛋白尿，均无血尿；首诊时18例（90.0%）患者有不同程度的肾功能损害，进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为 12岁（9.1～16.5岁）。17例接受尿蛋白成分分析患者中，15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高，包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例（55.0%）患者双肾体积正常，9例（45.0%）肾脏体积缩小，其中7例双肾体积缩小，2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示，12例（60.0%）患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿，8例（40.0%）未见囊肿。9例患者完成了肾活检，均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现，如Senior-Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中， NPHP1外显子（exon 1～20）纯合缺失发生在8个家系10例患者，杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者，复合杂合点突变发生在3个家系3例患者，不同基因突变类型患者的临床表型（性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白）的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。16例进行了基因二代测序（靶向外显子组测序和全外显子组测序），其中8例合并其他纤毛病致病基因变异；而与无合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者相比，合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者在性别构成、发病年龄、就诊前病程、肾脏表型（包括肾脏大小改变及囊肿形成、尿蛋白）、进展至慢性肾脏病5期的年龄无明显改变（均 P>0.05）。（2）本研究另4个家系4例患者仅有 NPHP1单杂合突变，且无其他囊肿性肾病和/或纤毛病致病基因变异可以解释，经临床诊断为NPH。（3）本研究共发现点突变12个，其中新发现8个（c.728+1G>A，c.1630delA，c.1122+1G>T，c.2081A>G，c.1333C>G，c.625-2A>T，c.1374G>T，c.968C>T）。 结论:本系列患者 NPHP1基因突变类型与国外报道存在较大差异，新突变比例较高，遗传背景差异较大。不同突变类型患者的临床表型无明显差异。

肾脏是体内具有高代谢率的器官之一,能量代谢是维持肾单位不同细胞结构和功能的基础.应激环境中近端小管上皮细胞更容易发生代谢重编程,由于缺氧、线粒体功能障碍和营养感知通路紊乱,肾小管上皮细胞的代谢过程从脂肪酸β氧化(FAO)转变为糖酵解.尽管糖酵解增强可弥补能量消耗,但持续的FAO受抑和糖酵解增强可引起炎症、脂质堆积和纤维化.早期改善线粒体功能和恢复FAO对于延缓慢性肾脏病进展有重要价值.

近年来,中国腹主动脉腔内修复手术(EVAR)的实施规模快速扩增,实施单位由早年的区域中心医院扩展到部分省市的中型医院,与医疗水平均一性差、医疗资源消耗不合理相关的质量问题逐渐显现.如何评价和改善医疗质量、提高国家医疗卫生支出的利用效率这一重大课题,引起了国家卫生主管部门高度重视.经国家心血管病专业质控中心专家委员会血管外科专家工作组全体专家讨论,拟定了术前CTA检查、术中血压监测和控制性血压调节、术中覆膜支架放大使用率、术后CTA复查率等4项过程指标,风险校正术后30 d病死率、风险校正术后30 d全因再入院率、中转开放手术发生率、入路血管再次干预发生率、主髂动脉再次干预率、手术时间、ICU停留时间、机械通气时间延长发生率、术后肾功能不全发生率、患者术后住院天数等10项结局指标,以及注册登记参与率这一项结构指标,以期通过上述关键指标的考核、推广,提高不同地域、不同级别医院EVAR手术质量的均一性.

肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP;MIM 256100)也被称作肾消耗病,是一种常染色体隐性遗传病[1].其临床表现主要以肾脏功能受累多见,根据疾病进展阶段不同,临床表现不尽相同,终末期可出现贫血、营养不良、生长发育落后等表现,年龄越小临床表现越不典型[2].约10％～15％的NPHP患儿伴有肾脏外器官受损表现,常见受累器官主要包括眼、心脏、骨骼、肝脏、中枢神经系统等[3].NPHP早期临床症状不明显,或以其他系统受累为临床表现,辅助检查缺乏特异性,临床诊断较困难,易造成误诊、漏诊.故本文就本院接诊1例婴儿型NPHP临床表现及家系基因二代测序进行分析报道,以提高对本病的认识.