1 病例资料女,2 岁 11 月龄,因"生长发育缓慢"至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊.系G1P1,40 周顺产,出生体重 4.1 kg,否认窒息抢救史,5 月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头 30 度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院头颅MR示脑血管间隙增宽,右侧侧脑室脉络膜丛小囊肿可能(图 1).30 月龄会独走.就诊时会叫"爸爸、妈妈",无其他语言,独走不稳.父母身体健康,否认近亲结婚,否认家族遗传病及传染病史.

先天性胆管囊肿这一胆管畸形病变会导致胆管系统长期处于炎症状态，因此患者并发胆管结石、囊肿癌变的风险较高。外科手术是治愈先天性胆管囊肿的唯一治疗手段，其治疗要点是尽可能彻底切除囊肿病灶以及彻底实现"胆胰分流"。非规范化的外科手术治疗会给患者带来胆肠吻合口狭窄、残余胆管囊肿甚至囊肿癌变等难以处理的术后并发症，严重影响患者生活质量，威胁患者生命。笔者团队基于东方肝胆外科医院的先天性胆管囊肿大样本回顾性研究结果，围绕先天性胆管囊肿的病理解剖学特点，提出一种新的分型系统，将胆管囊肿分为"三类五型"，即肝外胆管囊肿肝门型、主干型、末端型；中央型胆管囊肿；肝内胆管囊肿局限型、弥漫型，以期能够更为精确地指导外科治疗方案的设计和实施，并降低术后远期并发症风险。

患者女，36岁，因“咽部异物感1个月余，呼吸困难15 d”就诊。门诊电子纤维喉镜提示，声门下一半球形肿物隆起，突入并堵塞气道90%，遂紧急行气管切开术。术前颈部增强CT见C6平面喉咽右侧壁软组织结节影凸向气管腔，边缘见低密度影。急诊在全身麻醉下行经口支撑喉镜下CO 2激光声门下肿物切除术。病理标本大体检查示，肿瘤大小2.0 cm×1.0 cm，剖开内为黏稠胶冻样组织，囊壁厚0.2 cm，术后病理诊断为支气管源性囊肿。患者于术后第2天堵管，术后3 d出院，出院1年复查未见肿物复发，预后良好。

患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

目的:探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断价值。方法:采用CNV-Seq及核型分析技术检测201例超声异常胎儿的羊水标本。结果:在201例样本中，染色体核型分析检出17例异常核型(8.46%)，包括非整倍体异常15例(7.46%)，其中21三体7例、18三体4例、其他4例。71.43%的21三体胎儿超声表现为不同程度的脑室扩张或合并其他超声异常，75%的18三体胎儿超声表现为脉络丛囊肿；两种检测方法有17.64%(3/17)的染色体异常结果存在差异，均为非整倍体的嵌合体。在184例核型分析正常的标本中，CNV-Seq额外检出了11例CNVs(5.98%)，包含6例明确致病性CNVs，5例致病性未知(variants of unknown significance，VOUS)CNVs。结论:不论是胎儿超声软指标高风险还是结构异常，核型分析及CNV-Seq技术相结合的方法进行产前诊断是准确且有效的方法。

患者女，44岁，因右侧外阴增生物10余年就诊。10余年前患者无意中发现右侧外阴内侧有一豌豆大小结节，逐渐增大呈蚕豆大小，偶有不适，但无痒、疼。结节大小随月经周期略有变化，月经中期轻度增大，饱满，偶有胀痛，有少许清澈分泌物溢出，但结节表面皮肤从未有破溃。月经结束时结节略有缩小，行走或运动时偶感局部不适。体检：各系统无明显异常。皮肤科检查：右侧小阴唇内侧一蚕豆大小肤色结节，顶端稍发白，边界清楚，无明显触痛、压痛，表面皮肤无红肿、糜烂、破溃、渗液等（图1A）。临床初步诊断：表皮囊肿？外阴皮下肿物性质待查？与患者沟通后给予手术切除结节行病理检查。结节组织病理检查示表皮大致正常，真皮下部可见界限清楚的瘤细胞团，有大量管腔样或乳头样结构形成，管腔由双层细胞构成，可见断头分泌，细胞无异形，偶见核分裂象，间质血管扩张充血，无明显炎症细胞浸润（图1B、1C）。诊断：外阴乳头状汗腺腺瘤（hidradenoma papilliferum，HP）。术后随访半年未见复发。

MLC1基因突变导致的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）（OMIN：604004）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。多于婴幼儿期起病，成人病例临床特点报道少见。国内仅报道过成人病例1家系2例患者。现报道1例58岁女性MLC患者，临床表现为头围大，反应迟钝，行走困难，发作性意识丧失。全外显子组测序发现 MLC1基因c.920_943dup纯合重复突变，并进行了Sanger测序法的验证。本例患者的变异位点在人类基因突变数据库中未有报道。

目的:探讨三维可视化技术在脊柱颈胸段原发性肿瘤手术治疗中的临床应用价值。方法:病例系列报告。纳入2019年6月—2021年6月新疆维吾尔自治区人民医院脊柱外科手术治疗的颈胸段原发性脊柱肿瘤患者2例。病例1为男性，47岁，C 6、7椎体孤立性纤维瘤，术前有颈部疼痛及上肢放射痛症状，伴左侧肢体无力。病例2为女性，17岁，T 1椎体动脉瘤样骨囊肿，有颈肩痛症状，合并左上肢远端肌力下降。2例患者术前均接受CT扫描并使用Mimics软件建立三维可视化脊柱颈胸段模型，采用激光快速成型打印技术制作与实物1∶1大小的3D打印脊柱颈胸段模型，规划设计并定制3D打印人工椎体，分别用于术前评估肿瘤分期、制定个体化手术方案，以及术中指导置钉和脊柱序列重建。病例1采用前后联合入路，行前路C 6、7椎体切除、3D打印人工椎体置入+后路椎弓根螺钉内固定术；病例2采用单纯后入路，行胸椎肿瘤切除+3D打印人工椎体置入+椎弓根螺钉内固定术。观察患者手术时间、术中出血量、手术并发症情况，评估手术前后颈部及上肢疼痛视觉模拟评分法（VAS）评分和上肢肌力，随访期间观察肿瘤是否复发及脊柱稳定性。 结果:2例患者均顺利完成颈胸段椎体肿瘤切除+脊柱重建手术。病例1手术时间6.5 h，术中出血量1 200 mL；病例2手术时间4.5 h，术中出血量1 000 mL。2例患者术后疼痛症状明显缓解、自觉肌力逐渐恢复正常。病例1术后第7天发现伤口处脑脊液漏，经穿刺抽液、加压包扎治愈；术后出现声音嘶哑，随访至3个月时好转。病例2未见术后并发症。2例患者术后均随访12个月。末次随访时见患者椎体及肢体功能良好，肿瘤无复发，脊柱稳定性良好。病例1术前左侧颈部和左上肢疼痛VAS评分分别为7分和5分，末次随访时分别为3分和0分；术前左侧上、下肢各肌肌力均有不同程度下降，末次随访时除左侧指伸肌肌力为Ⅳ级以外的其余各肌肌力均为Ⅴ级。病例2术前左侧颈部和左上肢疼痛VAS评分6分和3分，末次随访时分别为2分和0分；术前左上肢指伸肌和指屈肌肌力Ⅳ级，末次随访时均恢复至Ⅴ级。结论:三维可视化技术是一种直观、动态、全面的影像学评估方法，结合3D打印技术，可在术前明确肿瘤分期、制定手术方案，术中指导手术置钉及脊柱序列重建，对于颈胸段椎体原发性肿瘤的手术治疗具有重要的临床价值。

目的:总结在上尿路修复和重建中应用肠道的经验，探讨肠代输尿管术的临床疗效。方法:回顾性分析2016年6月至2021年12月贵州省人民医院、北京大学第一医院、解放军总医院第七医学中心、华中科技大学同济医学院附属协和医院、四川大学华西医院、兰州大学第二医院收治的138例长段输尿管狭窄患者的病例资料，男66例，女72例。年龄(35.54±21.35)岁，其中儿童9例，年龄(10.78±4.41)岁。输尿管狭窄位于左侧65例，右侧38例，双侧34例。孤立肾12例。输尿管上段狭窄26例，中段狭窄2例，下段狭窄24例。输尿管全长狭窄14例，输尿管多发狭窄54例。术前留置肾造瘘管22例，留置双J管88例。术前行B超、增强CT、CTU、MRU、顺行和逆行造影检查测量输尿管狭窄长度为(15.93±4.67)cm。术前血肌酐(93.94±37.13)μmol/L，尿素氮(5.91±1.99)mmol/L，估算肾小球滤过率(eGFR)(83.53±25.18)ml/min。孤立肾患者术前血肌酐(104.83±69.14)mol/L，尿素氮(7.33±2.90)mmol/L，eGFR(64.53±14.46)ml/min。本研究138例，接受回肠代输尿管术(回肠组)123例，术中测量输尿管狭窄长度(14.48±6.28)cm，选取回肠段长度(20.67±11.20)cm，替代输尿管长度(22.97±8.09)cm；Yang-Monti回肠代输尿管术(Yang-Monti回肠组)7例，术中测量输尿管狭窄长度(15.43±4.35)cm，截取回肠段(3.00±0.58)段，每段回肠段长度2.5～3.0 cm，重建回肠段长度(16.83±3.97)cm，重建回肠替代输尿管长度(11.50±5.65)cm；Yang-Monti结肠代输尿管术(Yang-Monti结肠组)8例，术中测量输尿管狭窄长度(6.00±0.93)cm，截取结肠段(2.75±0.46)段，每段结肠段长度1.5～2.0 cm，重建结肠段长度(5.13±1.13)cm，重建结肠替代输尿管长度(4.88±1.46)cm。Yang-Monti回肠组与回肠组术中测量的输尿管狭窄长度比较差异无统计学意义( P＝0.6900)；Yang-Monti结肠组与回肠组术中测量的输尿管狭窄长度比较差异有统计学意义( P＝0.0002)；Yang-Monti回肠组( P＝0.0001)和Yang-Monti结肠组( P＝0.0003)与回肠组替代的输尿管长度比较差异均有统计学意义。3种术式术后留置术区引流管、尿管、输尿管内支架管，术前留置的肾造瘘管术后保留。 结果:所有手术均顺利完成，术中未发生并发症。Yang-Monti回肠组手术时间(376.40±202.80)min、Yang-Monti结肠组手术时间(626.30±224.20)min，与回肠组手术时间(286.80±97.24)min比较差异均有统计学意义( P＝0.0294， P＝0.0001)；Yang-Monti回肠组术中出血量(314.30±213.50)ml、Yang-Monti结肠组术中出血量(210.00±96.07)ml，与回肠组术中出血量(183.90±199.70)ml比较差异均无统计学意义( P＝0.0971， P＝0.7157)。所有患者出院前肌酐(84.45±28.51)μmol/L，与术前比较差异有统计学意义( P＝0.0239)；尿素氮(5.79±2.61)mmol/L( P＝0.6684)，eGFR(89.11±25.17)ml/min( P＝0.1506)，与术前比较差异均无统计学意义。孤立肾患者出院前肾功能与术前比较差异均无统计学意义( P>0.05)。Yang-Monti回肠组和回肠组的引流管留置时间分别为(10.00±5.35)d和(9.24±6.45)d( P＝0.7599)，尿管留置时间分别为(13.17±4.79)d和(17.61±10.29)d( P＝0.2973)，术后住院时间分别为(19.86±9.34)d和(16.02±10.70)d( P＝0.3553)，差异均无统计学意义。Yang-Monti结肠组和回肠组的引流管留置时间分别为(14.88±7.81)d和(9.24±6.45)d( P＝0.0202)，尿管留置时间分别为(8.88±2.80)d和(17.61±10.29)d( P＝0.0188)，术后住院时间分别为(34.88±17.04)d和(16.02±10.70)d( P＝0.0001)，差异均有统计学意义。Yang-Monti回肠组1例术后第2天发生低钾血症，予静脉滴注氯化钾纠正。回肠组5例术后第2天发生代谢性酸中毒，予纠正。回肠组6例、Yang-Monti回肠组1例术后尿管中发现黏液样分泌物，Yang-Monti结肠组8例术后尿管中发现白色絮状物，予保持尿管通畅。回肠组5例、Yang-Monti回肠组1例、Yang-Monti结肠组1例术后出现尿瘘，其中回肠组1例再次手术调整双J管后治愈，其余均保守治疗并延长留置输尿管内支架管后治愈。13例术后发热，予敏感抗生素后治愈。33例发生尿路感染，26例使用抗生素治疗，10例尿培养阳性，予敏感抗生素治疗；7例未使用抗生素治疗，6例术后尿常规提示白细胞异常，尿培养阴性。8例失访。130例术后随访2～36个月。肌酐(93.00±31.14)μmol/L( P＝0.8279)，eGFR(83.10±24.32)ml/min( P＝0.9138)，与术前比较差异无统计学意义；尿素氮(6.82±2.46)mmol/L，与术前比较差异有统计学意义( P＝0.0022)。孤立肾患者手术前后肾功能比较差异均无统计学意义( P>0.05)，均未发生电解质异常。1例出院后7 d因黏液堵塞尿管发生尿潴留，导致输尿管膀胱吻合口3 cm尿囊肿，更换尿管后消失。并发输尿管结石、肾结石各1例，再次行输尿管镜治疗。13例影像学检查提示同侧肾轻度积水。16例尿常规检查白细胞升高，其中8例尿培养提示细菌感染，7例予敏感抗生素治疗。 结论:对于上尿路修复重建手术，回肠代输尿管术是较理想的手术方法，安全有效；Yang-Monti回肠或结肠代输尿管术也是可选择的手术方式。

目的:分析国际妇产科联盟2018年（FIGO 2018）分期Ⅲc期子宫颈鳞癌患者的治疗及预后。方法:收集2013年5月至2015年5月浙江省肿瘤医院收治的临床病理资料及随访资料完整的488例子宫颈鳞癌患者进行回顾性分析，患者年龄为（57.9±11.3）岁。根据治疗方式的不同分为手术组（子宫颈癌根治性手术联合术后辅助放化疗，324例）和放疗组（子宫颈癌根治性放疗±同步化疗，164例），比较两组患者的临床特点、预后及并发症发生率。随访截至2022年5月，随访时间为（96±12）个月（范围：84~108个月）。结果:（1）临床特点：手术组患者的初始治疗时美国东部肿瘤协作组（ECOG）评分、肿瘤最大径≥4 cm的比例、FIGO 2018分期（包括Ⅲc1期和Ⅲc2期）、治疗时间、治疗费用分别与放疗组比较，差异均有统计学意义（ P均<0.01）。（2）预后：①不同期别的Ⅲc期子宫颈鳞癌患者（488例）：对于439例Ⅲc1期患者，手术组、放疗组患者的7年生存率分别为83.6%、52.9%，两组比较，差异有统计学意义（ P<0.001）；对于49例Ⅲc2期患者，手术组、放疗组患者的7年生存率分别为48.0%、33.3%，两组比较，差异无统计学意义（ P=0.296）。②肿瘤最大径≥4 cm的患者（278例）：对于246例Ⅲc1期患者，手术组、放疗组患者的7年生存率分别为81.2%、51.9%，两组比较，差异有统计学意义（ P<0.001）；分层分析显示，手术组（299例）Ⅲc1期患者中肿瘤最大径≥4 cm比例为46.2%（138/299），放疗组（140例）为77.1%（108/140），两组比较，差异有统计学意义（ P<0.001）；进一步分层分析，将放疗组中原FIGO 2009分期为Ⅱb期的肿瘤最大径≥4 cm的患者提取出来，共有46例，其7年生存率为67.4%，与手术组（为81.2%）比较，差异无统计学意义（ P=0.052）。对于32例Ⅲc2期患者中，手术组、放疗组患者的7年生存率分别为50.0%、37.5%，两组比较，差异无统计学意义（ P=0.157）。③髂总淋巴结有转移的患者（126例）：手术组、放疗组患者的7年生存率分别为73.8%、57.4%，两组比较，差异无统计学意义（ P=0.051）。（3）并发症发生率：手术组患者的淋巴囊肿、肠梗阻发生率［分别为30.2%（98/324）、7.7%（25/324）］均高于放疗组［分别为0（0/164）、1.2%（2/164）］，输尿管梗阻、急性放射性肠炎、慢性放射性肠炎发生率［分别为8.3%（27/324）、54.3%（176/324）、7.4%（24/324）］均低于放疗组［分别为36.0%（59/164）、73.2%（120/164）、20.7%（34/164）］，两组分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.01）。 结论:对于符合手术条件的Ⅲc1期子宫颈鳞癌患者，即使肿瘤最大径≥4 cm，无论是否存在盆腔淋巴结转移（不包括髂总淋巴结转移），根治性手术联合术后辅助放化疗和根治性放疗±同步化疗均为可接受的治疗方式。对于Ⅲc2期或髂总淋巴结有转移的子宫颈鳞癌患者，两种治疗方式患者的生存率无明显差异，基于治疗时长和经济学考虑，推荐患者选用根治性放疗±同步化疗方案。