目的:探索真实世界门诊治疗再生障碍性贫血（AA）患者的诊断流程、治疗及疗效。方法:评估2018年1月至2019年12月门诊治疗176例AA患者的诊断流程、治疗方案及疗效。结果:患者出现症状至首次就诊中位时间7（5～120）个月，就诊原因包括出血（52.3%）、贫血（51.7%）、感染（6.8%）。诊断流程中168例（95.5%）患者完成髂骨骨髓穿刺（骨穿），仅22例（17.1%）完善了多部位骨穿（胸骨分类）；骨髓活检完成率85.1%（143/168）；只有59.5%（100/168）和58.9%（99/168）完成了骨髓流式免疫分型及染色体核型分析；86例（48.5%）完成阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）克隆筛查；造血祖细胞培养检查完成率最低，仅45例（26.8%）。环孢素A（CsA）联合雄激素及左旋咪唑为最常见治疗方案，总计77例（43.8%），其次为CsA联合雄激素45例（25.6%），单用CsA者24例（13.6%），单用雄激素者16例（9.1%），14例（7.9%）患者确诊后选择中药或未治疗。根据门诊复诊频率将176例患者分为复诊规律组（每年≥4次）130例（73.9%）和复诊欠规律组（每年<4次）46例（26.1%）。复诊规律组6个月有效率较高（52.5%对28.0%， P＝0.005），12个月高质量缓解率更好（40.7%对16.7%， P＝0.027），24个月复发率更低（4.4%对36.4%， P＝0.001）。 结论:真实世界治疗的AA患者诊断流程需重视多部位骨穿检查并完成PNH克隆筛查、流式免疫分型、染色体核型分析及造血祖细胞培养检查；门诊规律复诊患者可获得高质量缓解，复发率低，推荐每年至少复诊4次。

患者男，60岁，因“乏力、发热半月余”于2021年6月17日入院。患者半个月前无明显诱因出现乏力并进行性加重，伴活动后气促。于当地医院查血常规示白细胞计数1.5×10 9/L、血红蛋白88 g/L、血小板计数26×10 9/L，骨髓穿刺检查，结果为急性髓系白血病M5b型，于天津市人民医院血液科进一步治疗。查体：轻度贫血貌，全身皮肤黏膜未见黄染、出血点、瘀斑，全身浅表淋巴结未触及肿大；口唇苍白；胸骨无压痛；心、肺、腹查体未见异常；外痔脱出，肛周红肿；双下肢无水肿。血常规检查：白细胞计数0.41×10 9/L、血红蛋白60 g/L、血小板计数43×10 9/L。排除化疗相关禁忌，2021年6月18日—2021年7月1日行阿扎胞苷联合维奈克拉方案联合化疗。化疗结束第4天患者出现发热（最高达39.2 ℃），伴右小腿疼痛，触之局部皮温升高，压痛明显。经验性使用哌拉西林他唑巴坦、替加环素、泊沙康唑联合抗感染治疗。复查血常规：白细胞计数0.11×10 9/L、中性粒细胞计数0.04×10 9/L、血红蛋白64 g/L、血小板计数24×10 9/L。右下肢血管彩超：未见静脉血栓形成、动脉闭塞。右小腿MRI：（1）右小腿后部软组织肿胀，腓肠肌内外侧头及邻近深浅筋膜内渗出性改变，部分肌间隙积液；（2）左小腿比目鱼肌、腓肠肌内侧头及邻近深筋膜内少许渗出性改变（图1A）。血培养+药敏试验（需氧+厌氧）：嗜麦芽窄食单胞菌，对左氧氟沙星、复方新诺明、米诺环素敏感。根据药敏试验结果调整抗生素为左氧氟沙星、复方磺胺甲 唑、替加环素抗感染治疗3 d后体温恢复正常，但患者右小腿红肿进行性加重，触痛明显，表皮渗液破溃，皮肤及皮下软组织坏死，初步诊断为急性坏死性筋膜炎（图1B）。行右小腿脓肿切开减张引流术，并放置引流管（图1C），引流出约400 mL脓液。引流液培养+药敏试验（需氧+厌氧）显示为嗜麦芽窄食单胞菌。术后患者右小腿红肿好转，引流通畅，疼痛较前减轻。3 d后进一步行浅层组织清创换药，并拔除右小腿引流管。5 d后复查血常规：白细胞计数9.51×10 9/L、中性粒细胞计数0.04×10 9/L、血红蛋白89 g/L、血小板计数89×10 9/L。全身抗感染治疗20余天未见好转，于手术室行局部麻醉下右小腿深层组织清创术，术中见腓肠肌筋膜感染坏死，部分肌肉坏死，切除坏死组织至创面新鲜，彻底止血（图1D）。术后行负压封闭引流。负压引流吸引7 d后，拆除负压封闭引流行右腹股沟取皮+右小腿创面植皮术（图1E）。定期换药，营养支持治疗，敏感抗生素应用。术后3周拆线，植皮成活、供区伤口愈合良好（图1F）。随访6个月，患者急性髓系白血病的疗效评价为完全缓解，右小腿伤口愈合良好，感染无复发，关节功能正常，恢复日常工作和生活。

目的:探讨胸骨骨髓细胞形态学在基于髂骨穿刺骨髓细胞形态学和骨髓活检组织切片细胞形态学表现为染色体核型正常获得性低增生性骨髓衰竭综合征（BMFS）患者的诊断价值。方法:回顾性分析2014年6月至2019年1月中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）初诊的194例获得性低增生性BMFS患者的临床资料，结合胸骨骨髓细胞形态学结果重新诊断分型，分析各诊断分型患者的临床特征及预后差异。通过Logistic回归进行多因素分析，建立推荐该类患者进行胸骨骨髓细胞形态学分析的积分系统。结果:194例染色体核型正常的获得性低增生性BMFS患者，基于髂骨骨髓检查结果初步诊断为再生障碍性贫血（AA） 152例，意义未明的特发性血细胞减少症（ICUS）29例，意义未明的克隆性血细胞减少症（CCUS）13例，结合胸骨骨髓细胞形态学结果后分别有42.8%（65/152）、24.1%（7/29）和30.8%（4/13）患者最终诊断为低增生型骨髓增生异常综合征（hypo-MDS）。胸骨骨髓检查结果最终诊断为AA与hypo-MDS患者总生存率差异有统计学意义（ P＝0.005）。对结合胸骨骨髓检查结果最终诊断为AA和hypo-MDS两组患者临床特征、外周血血细胞参数和髂骨骨髓实验室特征进行单因素及多因素分析结果表明，年龄>60岁（ OR＝6.647，95% CI 1.954~22.611， P＝0.002，积2分）、NALP阳性指数≤160（ OR＝2.654，95% CI 1.214~5.804， P＝0.014，积1分）、髂骨骨髓流式红系表型异常（ OR＝6.200，95% CI 1.165~32.988， P＝0.032，积2分）及有DAT（DNMT3A、ASXL1、TET2）基因突变（ OR＝4.809，95% CI 1.587~14.572， P＝0.005，积1分）均为影响染色体核型正常的获得性低增生性BMFS患者结合胸骨骨髓细胞形态学分析后诊断为hypo-MDS的独立预测因素。使用赤池信息准则（AIC）对模型进行预测效能评估，AIC＝186.1。当积分≥2分时诊断为hypo-MDS的特异性为91.7%，阳性预测值为80.6%。 结论:染色体核型正常的获得性低增生性BMFS患者，仅通过髂骨骨髓细胞形态学和骨髓活检组织病理学可能产生误诊。我们提出一项积分系统，当积分≥2分时强烈建议该类患者进行胸骨骨髓细胞形态学检查有助于明确诊断分型。

男，54岁，因"乏力、腹胀半年余"于2022年8月入院。体格检查：轻度贫血貌，皮肤黏膜无黄染及出血点，全身浅表淋巴结无肿大；心、肺听诊无异常；胸骨无压痛，肝肋缘下未触及，巨脾(甲乙线：17 cm，甲丙线：21 cm，丁戊线：＋3 cm)，质韧，无触痛。血常规：白细胞：116.85 × 10 9/L[(3.50 ～ 9.50)× 10 9/L]，中性粒细胞109.51 × 10 9/L[(1.80 ～ 6.30)×10 9/L]，血红蛋白：100 g/L(115 ～ 150 g/L)，血小板：720 × 10 9/L[(125 ～ 350) × 10 9/L]；外周血涂片：白细胞增多，可见各阶段粒系幼稚细胞，血小板增多。骨髓涂片：增生明显活跃，粒系占82.5%，原粒2.5%，早幼粒1%，中性晚幼粒细胞偏多，中性中、晚幼粒无明显核浆分离现象，嗜碱性粒细胞比例增高，中性粒细胞碱性磷酸酶阳性率2%，积分3分，提示为慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia，CML)。骨髓免疫分型：粒系优势增生伴分化成熟欠佳，可见2.35%的髓系原始细胞，另可见5.05%的嗜碱性粒细胞。染色体核型G带＋R带分析：46，Y，t(X；9；22)(q27；q34；q11.2)[20](图1)。白血病46种融合基因：检测到 BCR- ABL1融合基因(P210型)。髓系肿瘤相关的19种基因变异及 CALR基因第9外显子变异检测、 JAK2基因V617F变异、 MPL基因W515L/K变异检测结果均为阴性。 BCR- ABL P210融合基因定量：1.11 × 10 6/Copies。 BCR- ABL激酶变异检测：均未见变异。t(9；22) BCR/ ABL融合基因荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测：阳性(异常比例：36.75%)(图2)。诊断：CML(慢性期)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2023BYEFYLL032)，患者及其家属均已签署临床研究知情同意书。

目的:探讨 18F-脱氧葡萄糖（ 18F-FDG）正电子发射体层摄影（PET）/CT在肺癌骨转移、前列腺癌骨转移与多发性骨髓瘤（MM）鉴别诊断中的应用价值。 方法:横断面研究。纳入2020年11月—2022年11月西安交通大学第一附属医院均行 18F-FDG PET/CT检查的42例肺癌骨转移患者、30例前列腺癌骨转移患者和36例MM患者的临床资料，其中男78例、女30例，年龄33~87岁，分别纳入肺癌组、前列腺癌组和MM组。分析3组患者骨骼病灶的位置分布、骨质破坏类型和最大标准摄取值（SUVmax）的差异。 结果:3组患者年龄、性别比较，差异均有统计学意义（ F=9.63、 χ2=17.17， P值均<0.001）。3组患者骨骼病灶部位70%以上累及肋骨、脊柱及骨盆，其次好发于四肢；3组患者骨骼病灶位于肋骨、骨盆、四肢、颅骨的差异均有统计学意义（ P值均<0.05），位于脊柱和胸骨的差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。病灶分布位置组间比较显示：前列腺癌组骨转移灶分布于骨盆、四肢者分别为96.7%（29/30）、53.3%（16/30），均多于肺癌组的71.4%（30/42）、19.0%（8/42），差异均有统计学意义（ P值均<0.05）；MM组病灶位于肋骨者［100%（36/36）］多于前列腺癌组［70%（21/30）］，位于骨盆者［72.2%（26/36）］少于前列腺癌组［96.7%（29/30）］、位于颅骨者［55.6%（20/36）］多于前列腺癌组和肺癌组［6.7%（2/30）和4.8%（2/42）］，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。3组患者骨质破坏类型总体比较的差异有统计学意义（ χ2=82.94， P<0.001）：肺癌组和MM组患者骨骼病灶的骨质破坏均以溶骨性病变为主［81.0%（34/42）和94.4%（34/36）］，成骨性病变较少［7.1%（3/42）和2.8%（1/36）］，还有部分混合性病变［11.9%（5/42）和2.8%（1/36）］；前列腺癌组患者则以成骨性病变为主［90.0%（27/30）］。在代谢特征方面，肺癌组、前列腺癌组和MM组的SUVmax水平依次由高到低（ F=54.66， P<0.001）。 结论:18F-FDG PET/CT有助于综合评价肺癌骨转移、前列腺癌骨转移和MM病灶的骨质结构和代谢特征，对它们具有较高的鉴别诊断价值。

患者，男，15岁，2021年12月23日因"反复发热1个月，右眼睑进行性红肿4 d"入院。入院时高热，热峰至39.8 ℃，重度贫血貌，胸骨压痛，左眼睑红肿，无压痛，视力正常。血常规：WBC 26.82×10 9/L，中性粒细胞绝对计数15.15×10 9/L，HGB 121 g/L，PLT 393×10 9/L。骨髓象提示急性粒细胞白血病未分化型（AML-M 1）。免疫分型：原始幼稚细胞群A约87.4%，表达CD43、CD38；部分表达MPD、HLA-DR、CD11b、CD34、CD117、CD123。骨髓活检病理符合急性髓系白血病病理改变。多重PCR筛查56种白血病相关融合基因：t（6;9）（p23;q34）/DEK-NUP214融合基因阳性（突变比例272.27%）；髓系相关突变二代测序（NGS）：FLT3-ITD突变阳性（AR＝0.759），RUNX1突变阳性（p.Asp332Asn突变比例46.9%）、WT1突变阳性（p.Arg385fs突变比例15.0%和p.Arg375fs突变比例14.9%）。眼眶、视神经MR平扫+增强：鼻周、左侧眶周及左侧颞部皮下异常信号，符合白血病髓外病灶影像。在使用羟基脲降细胞处理后予标准剂量DA方案诱导治疗。同时经验性予亚胺培南和利奈唑胺抗感染治疗。诱导治疗后，患者三系快速下降，然而体温仍升高，眼睑部位较前进展。上眼睑出现水疱，眶周和鼻周肿胀，病灶逐渐累及左下眼睑、右上眼睑、右下眼睑和双侧眶周区域。2022年1月4日眼眶、视神经MRI平扫+增强：鼻周、双侧眶周及颞部皮下异常信号，符合白血病髓外病灶，左侧较前略减轻，右侧较前略明显。基于患者眼睑病灶进展，考虑此前方案疗效不佳。2021年12月31日在DA方案基础上加用维奈托克继续诱导治疗。患者处于粒细胞缺乏状态，服用泊沙康唑预防真菌感染，调整维奈托克剂量为50 mg/d，持续2周。患者在DAV方案诱导治疗结束后眼睑病灶基本消退，化疗后出现Ⅳ级骨髓抑制，粒细胞缺乏期持续21 d。骨髓原始粒细胞占3.5%，见吞噬细胞及吞噬血细胞现象。2022年1月31日始予第2个疗程诱导治疗，调整为IAV方案：伊达比星12 mg/m 2第1～3天，阿糖胞苷100 mg/m 2第1～7天（间隔12 h静脉滴注），维奈托克50 mg/d第1～14天，并鞘内注射甲氨蝶呤15 mg、阿糖胞苷50 mg。脑脊液检查未见中枢神经系统浸润。2个疗程诱导化疗后复查骨髓：增生活跃，未见原始幼稚细胞；流式细胞术检测微小残留病（MRD）：分析见原始幼稚细胞群约0.23%，表达CD13、CD15、CD16、CD34、CD117、CD123、HLA-DR，部分表达CD33、CD64。复查DEK-NUP214融合基因突变比例0.46%，FLT3-ITD突变阴性，WT1突变比例0.08%。此后患者接受中大剂量阿糖胞苷巩固治疗，行3次腰椎穿刺鞘内注射。4月7日复查骨髓象：增生低下，未见原始幼稚细胞；流式细胞术检测MRD阴性。复查DEK-NUP214融合基因突变比例0.08%，FLT3-ITD突变阴性，WT1突变比例0.12%。眼眶、视神经MRI平扫+增强：鼻周、双侧眶周及颞部皮下异常信号基本消失。患者在3个疗程化疗后接受单倍体造血干细胞移植。2022年4月20日进行含氟达拉滨、白消安和环磷酰胺的FBUCY预处理，分别于4月27日和4月28日输注其父的造血干细胞，单个核细胞7.23×10 8/kg，CD34 +细胞5.89×10 6/kg。持续服用环孢素A和霉酚酸酯用于预防移植物抗宿主病。移植后第17天粒细胞植入，第19天血小板植入。移植后1个月，复查骨髓、MRD、基因结果均为阴性。患者处于完全缓解状态1年余，后因重症肺炎死亡。

男，34岁，2021年5月11日左下肢无明显诱因出现1.5 cm×1.7 cm类圆形血泡，逐渐加重出现破溃，皮肤溃烂，脓液渗出伴疼痛、发热，遂就诊于外院。血常规：白细胞82.44×10 9/L，血红蛋白102 g/L，血小板77×10 9/L。骨髓细胞形态学：原始粒细胞占57%。初步诊断为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)，给予羟基脲降细胞，头孢曲松抗感染等对症治疗。为求进一步治疗于2021年5月28日来我院血液科就诊。体格检查：皮肤黏膜未见黄染及出血点，浅表淋巴结未触及，胸骨无压痛。左下肢明显肿胀，无菌纱布包裹，表面有脓性渗出物，右下肢正常。血常规：白细胞110 × 10 9/L(未分类)，血红蛋白80 g/L，血小板15 × 10 9/L。外周血细胞形态学：原始粒细胞占50%。腹部超声：左肝前后径8.6 cm，右肝上下斜径16.1 cm，脾门处厚5.2 cm，肋下刚及。骨髓细胞形态学：原始粒细胞占65.6%，AML-部分分化型。免疫分型示：多考虑为AML-M2。染色体核型：46，XY，t(6；9)(p23；q34)。融合基因检测： FLT3-ITD阳性、 DEK-NUP214阳性、 WT1阳性(基因变异)。明确诊断为AML-M2， FLT3-ITD阳性、 DEK-NUP214阳性、 WT1阳性，46，XY，t(6；9)(p23；q34)。排除化疗禁忌后给予去甲氧柔红霉素联合阿糖胞苷方案联合化疗，同时辅以积极抗感染、换药清洁创面治疗，左下肢皮肤逐渐干燥结痂(图1A ~ 1C)。同年6月27日患者发现右下肢皮肤出现1.8 cm×2.0 cm类圆形水泡，逐渐破溃，遂来我科就诊。复查骨髓细胞形态学：原始粒细胞占51.2%，AML-NR。综合考虑后给予阿扎胞苷(100 mg d1-7)＋阿糖胞苷(15 mg皮下注射q12h d1-7)＋去甲氧柔红霉素(10 mg d1-3)＋索拉菲尼(0.2 g 2/日)＋维奈托克(100 mg d1-7，200 mg d8-14，300 mg d15-21，400 mg d22-28)方案联合化疗，治疗期间患者右下肢软组织逐渐感染并破溃，经与烧伤科讨论后给予抗感染联合复方多粘菌素B换药清洁创面，右下肢皮肤逐渐结痂(图1D~1E)。8月16日、10月8日入院复查骨髓细胞形态学示AML-CR，综合评估后继续给予上述方案联合化疗，现仍在随访中。

目的:探讨 18F-FDG PET/CT对多发性骨髓瘤(MM)与原因不明溶骨性转移瘤(UOM)的鉴别诊断价值。 方法:回顾性分析2017年6月至2020年3月间在同济大学附属第十人民医院行 18F-FDG PET/CT检查的43例患者[男29例，女14例，年龄(61.5±12.9)岁]资料。所有患者全身多发溶骨性骨质破坏且未发现明显骨外恶性肿瘤，病理诊断MM 20例[男13例、女7例，年龄(61.1±12.2)岁]，UOM 23例[男16例、女7例，年龄(61.4±13.9)岁]。将全身骨骼分为颅骨、脊柱、肋骨、骨盆、胸骨、锁骨、肩胛骨、四肢长骨，分析每个骨骼部位 18F-FDG PET/CT图像中病灶横截面长径、有无骨皮质破坏、SUV max以及显像剂分布是否均匀。采用两独立样本 t检验和Mann-Whitney U检验分析数据。 结果:UOM组患者在锁骨部位未见明显病灶；其余7个骨骼部位中，MM和UOM组患者均以脊柱、骨盆为最好发部位[41.30%(299/724)和49.37%(117/237)、24.45%(177/724)和26.58%(63/237)]。MM组颅骨、脊柱、肋骨、骨盆、四肢长骨部位病灶长径均明显小于UOM组[分别为5.45(4.30，8.06)与(13.89±11.66) mm、6.15(3.89，10.06)与11.48(7.73，16.90) mm、7.01(4.59，10.56)与(24.61±16.22) mm、8.20(5.14，13.71)与(21.12±13.31) mm、(8.48±5.75)与(19.13±14.26) mm； z值：-8.88~-2.52， t＝-2.76， P<0.001或 P<0.05]；MM组上述部位及肩胛骨病灶SUV max也明显小于UOM组[分别为1.50(1.00，2.20)与17.15±11.40、2.60(2.00，4.10)与8.20(5.65，11.90)、2.30(1.40，5.28)与10.58±5.52、2.50(1.80，3.90)与9.34±6.01、3.08±2.41与11.38±6.38、2.45(1.50，4.43)与6.90(4.63，17.80)； z值：-13.87~-2.41， t＝-4.85， P<0.001或 P<0.05]。在颅骨、脊柱、肋骨、骨盆、肩胛骨、四肢长骨部位的病灶，MM组以显像剂弥漫性分布多见，而UOM组则以不均匀分布多见；在颅骨、脊柱、肋骨部位的病灶，MM组表现为无骨皮质破坏，而UOM组则表现为骨皮质破坏。 结论:综合比较 18F-FDG PET/CT图像中病灶骨皮质破坏情况、SUV max、病灶长径、显像剂分布，可以帮助医师在获得病理结果前初步鉴别MM与UOM。

目的 采用MR全身扩散加权成像(WB-DWI)评估多发性骨髓瘤(MM)患者不同骨髓浸润模式的表观扩散系数(ADC)值,并确定区分不同骨髓浸润模式的ADC阈值.方法 选取首次确诊的MM患者19例,WB-DWI检查的图像经视觉评估后,将各部位(颈椎、肋骨、胸骨、肱骨、肩胛骨、骶椎、髂骨、股骨、胸椎、腰椎)病灶类型分为局灶组(包括混合型中局灶病变)[感兴趣区(ROI)141个]、弥漫组(ROI 150个)、混合型中弥漫病变组(ROI 127个)、"盐和胡椒"组(ROI 54个)、正常组(ROI 68个),测量并比较各部位的ADC值,绘制ADC值区分不同骨髓浸润模式的受试者工作特征(ROC)曲线.结果 混合型中弥漫病变组与"盐和胡椒"组ADC值差异无统计学意义(P＞0.99),其余组间ADC值差异均有统计学意义(P＜0.05).ROC曲线显示,鉴别局灶组及"盐和胡椒"组骨髓浸润的曲线下面积(AUC)为0.889[95％置信区间(CI)0.844～0.934],鉴别弥漫组及正常组骨髓浸润的AUC为0.968(95％CI 0.949～0.987),ADC值能够准确、直观地区分不同骨髓浸润模式.结论 ADC值能够作为量化工具,客观地区分MM患者不同骨髓浸润模式.

患者女性,29岁,2个月前无明显诱因出现乏力、发热,伴活动后心慌、气短、头晕及冷汗.患者近2周出现间断发热,体温最高39℃,夜间发热为主,乏力、头晕较前加重.自觉面色苍黄,磕碰后容易出现皮肤瘀斑.体格检查:贫血貌,皮肤及巩膜黄染,结膜苍白,皮肤可见散在瘀斑.双下肢对称性凹陷性水肿.牙龈无明显增生,胸骨无压痛,肝脾未触及.超声检查、放射检查及核磁共振检查均未见明显异常.实验室检查:网织红细胞绝对值148.9× 109/L、百分比10.79％,白细胞1.77×109/L,中性粒细胞0.35×109/L,红细胞1.38×1012/L,血红蛋白48g/L,红细胞平均体积104.3fL,血小板63×109/L,总胆红素70.51 μmol/L,直接胆红素11μmol/L,乳酸脱氢酶310IU/L.