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自我改善型火棉胶鱼鳞病三家系12R-脂氧合酶基因突变分析
编辑人员丨6天前
目的:分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法:收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA，使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序，确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果:3例出生时均为火棉胶样儿，2~4周膜脱落后，均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征，皮肤干燥，局部细小鳞屑，屈侧易受累，少汗，热不耐受，面颊潮红，轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变：例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变；例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变；例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示，4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T> C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病，1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter，可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论:3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变，每例患儿的2个突变分别来自父母。
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编辑人员丨6天前
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自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿1例临床表现及ALOX12B基因突变检测
编辑人员丨2024/1/20
目的 探讨自我改善型火棉胶鱼鳞病(self-improving collodion ichthyosis,SICI)患儿的临床及遗传特征.方法 收集1例SICI患儿的临床资料.采集患儿及其父母静脉血,提取外周血DNA,利用全基因组外显子捕获测序(WES)查找病因,用San-ger 测序法验证阳性结果,利用(Mutation Taster,mT)、Polymorphism Phenotyping v2(PolyPhen-2)、Sorting Intolerant from Tolerant(SIFT)及 GERP++等生物信息软件预测变异致病性及保守性.结果 患儿为37+3周新生儿,出生时表现为全身皮肤潮红,呈羊皮纸样改变,伴有少量细碎鳞屑.WES结果表明,患儿ALOX12B基因存在 c.1973C＞T(p.Pro658Leu)和 c.217C＞T(p.Arg73Trp)的复合杂合变异,其父亲携带c.217C＞T杂合变异,母亲携带c.1973C＞T杂合变异.通过与数据库比对,患儿ALOX12B基因变异为未见报道的新变异,生物信息软件预测其为有害变异.根据临床表现和遗传学发现,患儿确诊为SICI.结论 ALOX12B基因的c.1973C＞T及c.217C＞T复合杂合变异为患儿致病原因.本研究结果扩展了ALOX12B基因变异谱,为鱼鳞病预后分析及遗传咨询提供了理论依据.
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编辑人员丨2024/1/20
