目的:分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法:收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA，使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序，确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果:3例出生时均为火棉胶样儿，2~4周膜脱落后，均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征，皮肤干燥，局部细小鳞屑，屈侧易受累，少汗，热不耐受，面颊潮红，轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变：例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变；例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变；例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示，4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T> C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病，1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter，可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论:3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变，每例患儿的2个突变分别来自父母。

银屑病是以鳞屑性红斑为主要临床表现的慢性炎症性皮肤病,临床分为寻常型、脓疱型、关节型和红皮病型,其中以寻常型最为常见[1].祖国医学将银屑病称为牛皮癣、白疕、蛇虱、松癣、干癣等,从内因、外因等方面对其病因病机进行了系统阐述,并以中医理论为基础,以辨证论治为原则采用中药口服及中医特色外治疗法能够有效控制本病的进展并延长缓解期.其中,中药涂擦、熏蒸、封包、溻渍、药浴、火针、针刺、刺血拔罐、火罐、穴位埋线、放血、淀粉浴、自血等特色疗法,效果尤为显著,能显著改善皮损症状,明显延长皮损缓解期,无不良反应,且操作简便,价格低廉,是值得推广的绿色疗法.中国中西医结合学会皮肤性病专业委员会特色疗法学组经过长期的临床实践,对银屑病的特色疗法达到了基本共识,现汇报如下,以便同道批评指正.

目的 探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义.方法 收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料.3616例样本包括2891例孕妇产前检测样本(主要为羊水,部分为胎儿绒毛,极少数为脐血样本)和725例其他受试者的外周血检测样本.分别提取羊水细胞和外周血等基因组DNA,应用低深度全基因组测序CNV检测技术(CNV-Seq)检测受试者DNA.定量PCR(qPCR)及单核苷酸多态性(SNP)-比较基因组杂交(CGH)微阵列法验证CNV-Seq检出的CNV.参考人群多态性数据库DGV、病例数据库DECIPHER、基因剂量效应数据库ClinGen、人类孟德尔遗传在线数据库OMIM等分析检出的CNV致病性.结果 3616例CNV检测案例中,6例孕妇产前检测样本存在Xp22.31缺失,包括5例男性胎儿和1例女性胎儿.检出的Xp22.31缺失片段覆盖XLI(主效基因STS)区域.经胎儿父母CNV验证,其中2例为自发突变,4例为父源或母源遗传.qPCR验证此6例胎儿,其中1例女性胎儿为STS基因完全杂合缺失携带者,5例男性胎儿STS基因完全缺失.SNP-CGH微阵列法验证1例女性胎儿杂合Xp22.31缺失携带者,结果与CNV检测结果一致.7例鱼鳞病患者进行鱼鳞病基因panel检测显示,丑角样鱼鳞病1例,寻常型鱼鳞病2例,XLI 3例,未找到致病基因突变1例.对其中2例缺失型XLI患者进行CNV检测显示,存在Xp22.31缺失.此外,3616例CNV测序案例中发现16例存在Xp22.31重复,但均为正常表型个体或胎儿.结论 CNV-Seq检测技术稳定可靠,能够筛查全基因组范围内的CNVs,可用于缺失型XLI的基因诊断及产前诊断.包含STS基因的Xp22.31片段缺失可导致XLI,而含STS基因的Xp22.31片段重复为多态性变异可能性大.

病例报告:女孩,3959年31月22日生.山生时盛身皮肤有皮疹,左上臂及左大腿鞍短(图1).患儿系足月顺产(第2胎),父母均健康,否认性病及冶游史.共母既往有肺拮核史.此次妊娠中无传染病史.血康、瓦氏反应阴性.父母非近亲结婚.祖母及父亲均有诬度的寻常性鱼鳞癣,冬季症状明显,皮肤干燥,两小腿前侧呈蛇皮样落屑.患JL的姐姐亦有握度的寻常性负鳞癣.母亲无鱼鳞癖.

银屑病是一种常见并易复发的慢性炎症性皮肤疾病.根据其临床特征可分为寻常型、脓疱型、关节病型和红皮病型银屑病,其中寻常型最常见,临床常表现为境界清楚的红斑,表面覆盖干燥的银白色鳞屑,特征性白色鳞屑、发亮薄膜和点状出血.中医称之为“松皮癣”“白庀”“干癣”等.银屑病严重影响了患者及其家属的生活质量,目前并无特效治疗方法,多采用内外合治.本文主要对寻常型银屑病血热证患者采用咽部刺营放血法治疗机制进行探讨,拓宽临床思路.

银屑病是一种慢性反复性红斑鳞屑性皮肤病,近年来中药药浴联合中药口服、中药外用、针灸治疗、化学药物口服、化学药物外用、紫外线治疗及综合序贯疗法均取得了一定的临床疗效.本文对近10年国内外中药药浴治疗寻常型银屑病的进展进行综述.

报道1例面部寻常狼疮并对近10年文献报道的该病例进行回顾性分析.共分析34例寻常狼疮患者,年龄3～88岁;32例皮损位于头面颈部,1例位于臀部,1例位于左侧乳房;病程3个月～60年;34例患者中误诊误治29例(85.29％),主要被误诊为皮炎湿疹、体癣、红斑狼疮等;予以标准抗结核治疗后病情恢复良好,有4例继发鳞状细胞癌(11.76％).

目的 探讨疗癣卡西甫丸联合卡泊三醇乳膏治疗寻常型银屑病的临床疗效.方法 选择2019年6月—2021年6月南阳市中心医院收治的106例寻常型银屑病患者,随机分为对照组和治疗组,每组各53例.对照组外涂卡泊三醇乳膏,取适量均匀涂在患处,2次/d.在对照组基础上,治疗组口服疗癣卡西甫丸,10 g/次,2次/d.所有连续治疗7 d.观察两组患者临床疗效,比较治疗前后两组症状缓解时间,血清因子白细胞介素-2(IL-2)、干扰素-γ(INF-γ)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞介素-6(IL-6)水平及不良反应情况.结果 治疗后,治疗组临床有效率明显高于对照组(98.11％vs 84.91％,P<0.05).治疗后,治疗组中瘙痒、红斑丘疹、鳞屑、皮损缓解时间均明显短于对照组(P<0.05).治疗后,两组患者血清因子IL-2、INF-γ、TNF-α、IL-6水平明显降低(P<0.05),且治疗组明显低于对照组(P<0.05).治疗期间,治疗组不良反应发生率为7.54％,明显低于对照组的16.98％(P<0.05).结论 疗癣卡西甫丸联合卡泊三醇乳膏治疗寻常型银屑病效果明显,可改善机体免疫系统,降低炎症反应.