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KIR2DS4基因分型方法建立及新等位基因KIR2DS4 *016的鉴定
编辑人员丨6天前
目的:建立稳定的KIR2DS4基因测序分型法并研究KIR2DS4在中国汉族人群中等位基因多态性。方法:采用PCR序列特异性引物(sequence specific primer，SSP)分析法对222名随机中国汉族个体基因组中的KIR2DS4基因进行阴阳性初筛鉴定，对KIR2DS4阳性的标本采用高保真、长片段PCR测序分型技术(PCR-sequence based typing, PCR，PCR-SBT)对KIR2DS4基因的第4、5外显子的片段进行扩增、测序及分型。结果:建立的PCR-SBT方法成功扩增出KIR2DS4基因的第4、5外显子序列，长度达3.2 kb。探究中国汉族人群中KIR2DS4等位基因型及频率。检出KIR2DS4阳性个体为209个，阳性率为94.1%。测序分型共发现12种基因型和7种等位基因，6种已知的等位基因及其检出频率为：KIR2DS4 *00101/011(180次，81.1%), KIR2DS4 *010(53次，23.9%)，KIR2DS4 *004(34次，15.3%), KIR2DS4 *003(15次和6.8%), KIR2DS4 *006(2次，0.9%)以及KIR2DS4 *015(1次，0.5%)。发现并鉴定一个新等位基因KIR2DS4 *016，与其最相近的等位基因KIR2DS4 *010区别在第5外显子，KIR2DS4 *010的第5外显子是22 bp缺失型，而KIR2DS4 *016的第5外显子为完整型。该新等位基因在受检人群中被发现3次，频率为1.4%，并非罕见等位基因，该等位基因序列已向GenBank(登录号：KC414890)及IPD-KIR数据库(提交号：IWS40001804)提交，并获得世界卫生组织HLA系统命名因子委员会的命名。 结论:本文中我们成功建立了KIR2DS4基因4、5外显子测序分型方法，并对其等位基因多态性进行了探究，发现了新的KIR2DS4等位基因型，丰富了中国汉族人群KIR2DS4基因多态性数据。
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编辑人员丨6天前
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陕西地区汉族人群KIR基因多态性的研究
编辑人员丨2023/8/5
目的 研究陕西地区汉族人群自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性及基因型特点.方法 随机抽取474名陕西地区造血干细胞无偿捐献者外周血,KIR基因分型采用聚合酶链式反应-序列特异性引物扩增技术;基因型参照等位基因频率网络数据库(AFND)中的命名序号.结果 陕西地区汉族人群中,存在于所有个体的基因有KIR3DP1、3DL2、3DL3、2DL3和2DL4.KIR2DS4、3DL1、2DL1、2DP1、2DS3、2DL2、2DS2、2DS5、2DS1、3DS1、2DL5基因频率分别为67.51％、96.20％、98.52％、99.37％、15.61％、20.89％、25.74％、29.32％、37.55％、37.76％、40.30％.共发现44种KIR基因型,其中以ID号为1、195、2、10、79最为常见,其频率分别为29.96％、13.08％、8.02％、5.91％、5.48％.结论 陕西地区汉族人群KIR基因和基因型与中国汉族人群KIR分布有一些共同特点,同时有自身的分布特征.
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编辑人员丨2023/8/5
