1. 以下关于先天性色觉缺陷的说法不正确的是:A.男性多于女性,为双侧对称性,一般无进展变化;B.最常见和表现不明显的色觉缺陷形式为异常三色觉者,或称为色弱;C.异常二色觉者组织学上是与三种视锥细胞感光色素中任一种(L、M、S)的异常有关;D.全色盲者只有明度感觉而无色觉.2. 视- 隔发育不良的三联征不包括:A.脑部透明隔缺损;B.垂体功能低下;C.视神经发育异常;D.颅内高压症.

患儿男，10岁，因口唇红斑，全身多发斑丘疹3个月余于2020年8月就诊。患儿3个月余前无明显诱因口唇出现暗红斑，无明显痒痛等不适症状，未予重视；后躯干出现紫灰色斑疹、斑丘疹，左手中指指甲变薄，出现纵裂，自行外用药物（具体不详）治疗，未见好转遂就诊。患儿为第1胎第1产，足月顺产，既往体健，按序接种疫苗，否认输血史。否认家族遗传病史，双亲否认类似病史。体检：各系统检查无明显异常。皮肤科检查：口唇黏膜可见紫红色斑片，唇缘少量白色鳞屑（图1A）；舌背部可见乳头瘤样增生，部分融合，上覆乳白色膜样物质，双侧颊黏膜未见白色网纹结构，口腔内未见龋齿及银汞充填物，全口牙龈未见肿胀和充血（图1B）；躯干散在紫灰色丘疹、斑丘疹，表面可见少许鳞屑，不易刮除（图1C）；左手中指甲板变薄，可见甲纵嵴，其余指（趾）甲未见异常（图1D）。实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能、甲状腺功能（甲状腺素、游离甲状腺素、三碘甲腺原氨酸、游离三碘甲腺原氨酸和促甲状腺激素）、病毒性肝炎（甲、乙、丙、戊型）抗原抗体检测均未见异常；抗核抗体阳性（1∶100），抗中性粒细胞胞质抗体阴性。甲真菌镜检阴性。皮肤镜示唇部紫红色背景下清晰的白色网状条纹及多发放射状血管及线状血管（图1E）；舌背部暗紫红色背景，多发乳头瘤样增生，上覆乳白色伪膜状物质弥漫分布，部分融合呈玫瑰花状，边缘可见白色网状结构（图1F）；躯干皮损为灰紫色背景下多发蓝灰色点，部分区域可见线状血管（图1G）；左手中指甲板变薄，甲纵嵴（图1H）。背部皮损组织病理：表皮轻度角化过度，基底细胞局灶性液化变性，真皮浅层带状淋巴细胞为主的炎症细胞浸润，色素失禁明显（图2）。

芳香化酶缺乏症(aromatase deficiency，AD)是由位于染色体15q21.1上 CYP19A1基因失功能突变导致的一种先天性雌激素合成障碍综合征。作为46，XX性发育异常的罕见病因之一，芳香化酶缺乏症临床表现多样，易误诊， CYP19A1基因检测可确诊。早期诊断与雌激素替代治疗可减轻或改善患儿临床症状。本文介绍首都医科大学附属北京儿童医院2019年1月收治的1例AD患儿临床诊治及结局情况。

患者，男，49岁，于2020年2月12日因双眼红、右眼视物变暗，夜间急诊就诊于我院眼科，当时诊断为双眼结膜炎，给予左氧氟沙星滴眼液点眼治疗。2月14日自觉双眼视力下降、视物变暗，再次就诊我院眼科。当时眼部查体：裸眼视力（UCVA）右眼0.12，左眼0.1，矫正视力右眼+3.0=0.9，左眼+3.0=0.8。双眼结膜轻度充血，其余前节未见明显异常。眼底彩照见图1，当时就诊医师认为眼底未见明显异常。诊断双眼结膜炎，给予妥布霉素地塞米松滴眼液，每日4次点双眼治疗，4 d后自觉视力好转，继续妥布霉素地塞米松滴眼液点眼治疗。2月22日患者出现头痛，头皮针刺感，自行口服羊角片，布洛芬胶囊对症治疗。2月24日自觉头痛及头皮针刺感加重，不能触摸头皮，当时患者就诊神经内科行头部CT检查未发现明显异常，患者继续间断口服布洛芬胶囊对症治疗。3月2日患者出现视力下降再次就诊我院眼科，UCVA：双眼0.1，矫正视力：右眼+3.0 D=0.2，左眼+3.0 D=0.12。双眼结膜轻度充血，角膜下方灰白色的角膜后沉积物（Keratic precipitate，KP），前房清，瞳孔光反射灵敏，晶状体透明，玻璃体呈颗粒样混浊（见图2），眼底：右眼视盘边界不清，视盘周围线状出血，视网膜动静脉大致正常，后极部视网膜局部水肿，黄斑区反光消失。左眼视盘边界不清，视网膜动静脉大致正常，后极部视网膜局部水肿，黄斑区反光消失。辅助检查：光学相干断层成像（OCT）检查（见图3）提示：双眼黄斑区浆液性视网膜脱离，视网膜色素上皮（Retinal pigment epithelium，RPE）层呈波浪样改变。双眼荧光素眼底血管造影（FFA） （见图4）提示：双眼视盘区毛细血管扩张，晚期视盘周围荧光素渗漏，荧光增强，后极部局部视网膜可见针尖样高荧光。根据患者双眼全葡萄膜炎和头痛的症状和体征，初步诊断为福格特-小柳-原田综合征（Vogt-Koyanagi-Harada syndrome，VKHS）。给予口服醋酸泼尼松片60 mg/次，1次/日，晨起口服。3月4日患者晨起后出现眩晕、耳鸣、恶心、无呕吐、双下肢无力、走路不稳收入眼科住院治疗。既往身体健康，否认家族眼病史，偶有吸烟、饮酒。否认糖尿病史、屈光不正史。全身情况：秃发，未发现白发和皮肤改变。眼部查体：UCVA：右眼0.1，左眼0.1，矫正视力：右眼+1.5 D=0.2，左眼+1.5 D=0.12，右眼眼压16 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼15 mmHg。眼前节及后节同2 d前查体情况。眼球运动检查：第一眼位时双眼水平震颤，向左侧注视时水平震颤较第一眼位时加重，向右侧注视时水平震颤较轻。颅脑磁共振成像（MRI）检查：轻度缺血性脑白质病变，左侧上颌窦、筛窦、蝶窦炎（见图5）。化验：血常规正常，结核分枝杆菌抗体阴性，肝肾功能正常，血糖正常，梅毒特异性抗体阴性，钾离子3.47 mmol/L，超敏C反应蛋白正常，抗"O"正常，血沉正常，抗核抗体谱均阴性，抗单纯疱疹病毒I型IgG阳性，抗巨细胞病毒IgG阳性。

目的:探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因，明确其致病原因。方法:选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA，进行全外显子组测序(WES)，并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果:患儿为13岁男性，表现为智力严重低下，精神异常亢奋、自闭症行为，牙齿稀疏且突出，巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹，错构瘤形息肉，甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带 PTEN基因c.781C>T( p．Q261*)杂合变异，遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南，c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting)。 结论:PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因，上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。

目的:探讨多种形式显微修薄穿支皮瓣在四肢创面修复中的应用效果。方法:回顾性分析2020年6月至2022年6月徐州仁慈医院手外科收治的采用显微修薄穿支皮瓣修复手足、四肢、腘窝等创面的患者资料。所有患者术前均行CT血管造影和彩色多普勒超声定位穿支血管，设计供区皮瓣，按照设计线逆行切取皮瓣，确认血运良好后显微镜下修薄皮瓣，血管蒂周围采用"虫蚀"技术掏剪脂肪颗粒，转移至受区，完成血管吻合，放置引流管。供区创面直接拉拢缝合。术后密切观察皮瓣血运情况。通过门诊、上门、微信等方式定期随访，记录感觉恢复情况及并发症。采用疗效满意度评分表对患者术后创面愈合、皮瓣形态、皮瓣感觉、皮瓣温度及供区瘢痕5个方面进行评价，分为优(2分)、良(1分)、可(0分)、差(－1分)4个等级，总分5~10分为满意，0~4分为一般，－1~－5分为不满意。结果:共纳入16例患者，其中男8例，女8例；年龄26~65岁，平均45.9岁；上肢软组织缺损2例，手脱套伤2例，手部皮肤软组织缺损11例，腘窝软组织缺损1例；创面面积为3.0 cm×4.5 cm~13.0 cm×30.0 cm；采用游离腓肠内侧动脉穿支皮瓣修复4例，骨间背动脉穿支皮瓣修复1例，股前外侧穿支皮瓣修复6例，胸脐皮瓣修复1例，股前外侧穿支皮瓣联合旋髂浅动脉穿支皮瓣修复1例，旋髂浅动脉穿支皮瓣修复3例；切取皮瓣面积为3.5 cm×5.0 cm~9.5 cm×30.0 cm。术后15例皮瓣均顺利成活，1例术后1 d发生静脉危象，经探查重新吻接血管后成活，供受区伤口均一期愈合，无伤口感染、延迟愈合等并发症。随访7~18个月，平均12.1个月，皮瓣成活良好，无色素沉着、外观臃肿，无患者要求行二期修薄治疗。皮瓣感觉恢复轻触觉1例，恢复保护性感觉9例，仅恢复深触觉6例；随访中未见后期皮瓣明显增厚，1例患者出现皮瓣磨损。供区仅遗留线性瘢痕，外观及功能无明显异常。疗效满意度评价显示，患者均对治疗效果表示满意，评分6~9分，平均7.8分。结论:显微修薄穿支皮瓣技术为美观且功能要求高的区域修复提供了一次性手术解决方案，可获得满意的临床效果。

患者女，28岁。因前胸及双上肢伸侧毛细血管扩张斑合并四肢色素减退斑10余年就诊。10余年前无明显诱因前胸部及双上肢伸侧出现散在分布的毛细血管扩张斑，怀孕时明显加重，皮损渐波及面颈部，且密集分布。生育后面颈部毛细血管扩张斑逐渐消失，前胸及双上肢皮损较前减少，无明显自觉症状。与此同时，四肢出现孤立性类圆形或不规则形色素减退斑片，周边皮肤呈暗红色，双侧前臂有散在毛细血管扩张斑叠加于色素减退斑上，双上肢下垂一段时间后，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢后，色素减退斑自然消失，呈正常皮肤，毛细血管扩张斑无明显变化（图1）。自患病以来，患者偶有鼻出血症状，无牙龈出血，无胃肠道出血，无肌肉酸痛，无皮肤硬化或萎缩等其他不适症状。患者否认家族中有类似疾病史，否认长时间日光曝晒史，否认烟酒史和冶游史。体检：各系统未见明显异常。皮肤科检查：前胸部及双上肢伸侧散在分布毛细血管扩张斑，直径3 ~ 5 mm，无皮肤萎缩，Darier征阴性；四肢孤立性色素减退斑，斑片互不融合，呈类圆形或不规则形，直径10 ~ 20 mm不等，周围皮肤呈粉红色，境界清楚，患肢下垂或寒冷环境下，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢数分钟后，色素减退斑消失。凝血功能：凝血酶原活动度129%（参考值：88% ~ 120%，下同），凝血酶原时间10 s（10.4 ~ 12.6 s），纤维蛋白原4.2 g/L（2 ~ 4 g/L），凝血酶时间为15.7s（16 ~ 21 s）；肝肾功能：白蛋白37.2 g/L（40 ~ 55 g/L）；性激素：睾酮为0.047 μg/L（0.06 ~ 0.8 μg/L），泌乳素为4.470 μg/L（4.79 ~ 23.3 μg/L）；血尿常规、传染病相关抗原/抗体（包括乙型肝炎、丙型肝炎、HIV、梅毒）、抗核抗体谱均无异常；心电图示窦性心律不齐；双侧乳腺B超示乳腺多发囊性结节，美国放射协会制定的乳腺影像诊断规范BI-RADS分类3类；腹部B超及超声心动图均无异常。患者自诉近3个月来有轻度失眠症状，汉密尔顿焦虑量表评分为16分（肯定有焦虑）。右上肢伸侧皮损病理结果示：表皮增生伴角化过度，真皮浅层少量淋巴单核细胞浸润，小血管轻度增生，见个别肥大细胞（图2A）。特殊染色：甲苯胺蓝个别细胞（+）（图2B）。

目的:总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱，探讨其临床新表型。方法:回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性呼吸衰竭起病mtDNA8344A>G突变患者一家系，对该家系先证者及其母亲进行临床资料收集、总结，并文献复习。结果:该先证者为4岁男童，以快速进展的中枢性呼吸衰竭起病，持续机械辅助通气，血清乳酸水平波动于4.5~8.3 mmol/L，头颅磁共振成像可见延髓背侧至第1及第2颈椎水平脊髓线性异常信号，肌肉活组织检查（活检）病理可见不整红边纤维、破碎蓝纤维、细胞色素C氧化酶阴性肌纤维以及血管琥珀酸脱氢酶反应增强，符合线粒体肌病样病理特征；肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果为线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ和复合物Ⅳ活性联合降低；外周血淋巴细胞及尿液脱落上皮细胞均检测到mtDNA8344A>G突变，血中的突变比例为91.08%，尿中突变比例92.64%。患儿母亲30岁，体形消瘦，无明显的临床症状及体征，其外周血及尿液中亦均检测到mtDNA8344A>G突变，血淋巴细胞中突变比例为77.29%，尿脱落上皮细胞中突变比例为90.13%。结论:本文报道了1例以快速进展中枢性呼吸衰竭起病的患儿及其家系，基因检测发现mtDNA8344A>G突变，同时肌肉活检病理和肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果均支持线粒体病诊断，通过该病例扩充了该基因的表型谱。

患者女，17岁，因左侧躯干密集黑褐色丘疹5个月于2021年1月7日就诊。5个月前无明显诱因左侧腹部皮肤出现米粒大小黑褐色丘疹，沿Blaschko线缓慢增多增大，无痒痛等自觉症状。既往体健，否认恶性肿瘤及放化疗病史，否认家族遗传病史。体检：各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：左侧腋前、躯干及腹股沟见沿Blaschko线散在或密集分布的直径1 ~ 6 mm黑褐色丘疹，见图1。实验室检查：血尿常规、肝肾功能、肿瘤标志物等未见明显异常。左侧躯干皮损组织病理检查：肿瘤由2 ~ 3层细胞组成的基底样上皮细胞索或基底样细胞团块构成，基底样上皮细胞索由多点自表皮向真皮深部延伸形成，并吻合成网，网中见黏液样纤维基质；肿瘤细胞及纤维间质内散在分布少许色素颗粒及噬色素细胞；肿瘤细胞大而深染，胞质少，呈嗜碱性，细胞无明显异型性，过碘酸-希夫染色（PAS）阴性，见图2。免疫组化染色：肿瘤细胞弥漫阳性表达Bcl-2，多数表达雄激素受体，其中散在少许CK20 + Merkel细胞，肿瘤细胞中约20%阳性表达Ki-67，CD34在近表皮的纤维间质中阳性表达，见图3。诊断：Pinkus纤维上皮瘤（fibroepithelioma of Pinkus，FEP）。治疗：暂未给予治疗，密切随访中。

患儿女，9岁3个月，因"右足异常、下肢不等长9年，加重2年"入院。患儿出生后其右足外观异常，呈马蹄内翻状，来本院门诊，行Ponseti方法石膏矫形两次。但患儿未及时复诊，症状改善不明显。后患儿逐渐出现右足外观明显异常，右小腿发育细小，右下肢短缩。5年前，患儿至当地医院门诊复诊，影像学检查提示双侧股骨远端、胫骨近端占位，右下肢短缩约3 cm；患儿4岁、5岁时在外院分别行"双侧股骨远端、胫骨近端骨肿瘤切除术"，术后病理提示非骨化性纤维瘤。近2年患儿右足马蹄内翻及双下肢不等长症状较前加重，行走时易摔倒，遂来本院就诊。患儿系足月顺产，出生情况无特殊，2岁能独立行走，但跛行，智力发育基本同正常同龄儿；无性早熟、性腺功能衰退；视力正常。家族内无类似病例。入院体检：全身皮肤菲薄，多处可见散在咖啡色素斑（ 图1），双膝关节处可见2处长约6 cm纵行手术瘢痕，行走时右下肢跛行，右足尖着地，足跟不着地，平卧位时体表测量右下肢短缩约4 cm，右侧足弓高，跟腱紧张，腓骨长短肌肌力0级，踝关节可背伸约-20°。入院诊断：①先天性马蹄内翻足；②双下肢不等长；③双侧股骨远端、胫骨近端非骨化性纤维瘤切除术后；④Jaffe-Campanacci综合征。入院后完善检查、科内讨论后，建议一期矫正右足跖屈畸形，二期行截骨矫形纠正下肢不等长，遂于2015年8月7日行"右侧跟腱延长术+右胫后肌转移术+跖筋膜松解术+石膏固定术"，手术顺利，术后门诊定期随访。