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黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识
编辑人员丨5天前
黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊断需结合临床表现、影像学检查及多种检测结果（尿酸性黏多糖、酶活性、基因分析）等对患儿进行综合诊断。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组以循证医学为基础，结合我国现阶段临床经验，为提高医务工作者对MPSⅡ型的认识，推动MPSⅡ型的规范化诊断和治疗，特制定本共识。
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编辑人员丨5天前
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黏多糖贮积症Ⅱ型的研究进展
编辑人员丨2023/8/6
黏多糖贮积症Ⅱ型( mucopolysaccharidosis type Ⅱ , MPSⅡ) ,是一种 X 连锁隐性遗传的单基因遗传病. MPSⅡ患者体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶( iduronate-2-sulfatase , IDS ) ,从而导致糖胺聚糖( glycosaminoglycans , GAG )在溶酶体中的积累.随着组织细胞内 GAG沉积的增多,患者将产生一系列功能障碍.目前,针对 MPSⅡ的治疗方法主要包括酶替代疗法、造血干细胞移植以及基因治疗.随着医疗的不断发展,相信 MPSⅡ患者们终将等来治愈的一天.
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编辑人员丨2023/8/6
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黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断及治疗进展
编辑人员丨2023/8/5
黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG)在溶酶体中的积累.随着GAG在组织细胞内的逐渐沉积,导致各个脏器功能受损.儿童患者发病年龄不同,症状复杂,早诊早治才能更好地控制病情.本文主要介绍MPSⅡ近年来的诊断及治疗进展,为临床医生提供更好的借鉴.
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编辑人员丨2023/8/5
