采用酶组织化学、免疫组织化学法及电镜技术研究芳香硫酸酯酶、β-半乳糖苷酶及溶菌酶在胃癌细胞中的分布与癌细胞的分化和浸润的关系，结果发现粘液细胞癌的超微结构特点是易见内质网、高尔基复合体及多量的分泌颗粒，三种水解酶的反应强度均高于低分化及高分化腺癌（ P<0.01），其癌周的纤维组织及平滑肌消失。结果提示粘液细胞癌的GERL系统分化较成熟，能分泌多种水解酶，破坏癌周间质，有利于癌细胞的浸润和扩散。

基于外周组织中的细胞既能合成激素(肽类、蛋白类或类固醇类)又能对这些激素发生反应这一科学现象,19世纪末内分泌学的一个全新概念——"胞内分泌"被首次提出.外周非性腺组织(如子宫内膜)能合成各种酶类,包括类固醇硫酸酯酶(STS)、雌激素磺基转移酶(SULT1E1)、芳香化酶(CYP19A1)、17β-羟基类固醇脱氢酶(17β-HSD)等,利用循环中的类固醇前体物质,参与类固醇激素的局部合成与代谢(胞内分泌);在无孕激素拮抗的情况下,局部合成的雌激素持续刺激子宫内膜是子宫内膜癌发生、发展的高危因素.以雌激素的胞内分泌为作用靶点的靶向治疗药物,如CYP19A1抑制剂、STS抑制剂和1型HSD17B(HSD17B1)抑制剂等,能有效降低雌激素水平,用于子宫内膜癌的治疗.此类药物对其他雌激素依赖性疾病如子宫平滑肌瘤、子宫内膜增生、子宫内膜异位症等也有一定疗效.

背景 X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因.目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道.目的 分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型.方法 收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果 进行分析,并以"点状软骨发育不良""芳香基硫酸酯酶E"和"chondrodysplasia punctate""ARSE"为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型.结果 本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化.全外显子测序结果 发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道.经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡.临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩.其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不良,胎儿生长受限.通过HGMD检索到47个ARSE基因突变,包括点突变、单个或多个外显子缺失、完全缺失、染色体易位.结论 首次报道ARSE基因c.1219G>A变异所致CDPX1,扩大了ARSE基因的突变谱,且报道了患者从胎儿期到2岁的临床表型,有助于对CDPX1临床表型及基因型的认识.

硫是湿地中重要的生命元素,硫对环境变化极为敏感,在生源要素生物地球化学循环中扮演着重要角色.硫的价态多样,形式复杂,湿地垦殖使土地利用方式等发生显著改变,进而影响到土壤硫组分的变化.垦殖背景下,目前对湿地硫组分及其微生物驱动机制的研究尚不够深入.硫稳定同位素技术(δ34S)逐渐地被应用到硫生物地球化学循环过程的研究中,可以探究硫素的来源.硫氧化菌(Sulfate oxidizing bacteria,SOB)和硫酸盐还原菌(Sulfate reduction bacteria,SRB)是硫组分形态转化的主要驱动者,在湿地硫循环中发挥着重要的作用.土壤芳基硫酸酯酶是参与土壤硫循环的重要酶类,是反映湿地土壤质量的一个重要生物学指标.该研究主要从湿地土壤硫组分的分布特征、影响因素、硫同位素来源示踪和微生物驱动机制4个方面,综述了湿地土壤硫组分影响因素的研究动态.最后,文章总结了当前研究中存在的问题,提出了该领域今后深入探讨的一些建议.