目的 回顾性分析中山地区角膜移植手术适应证和手术方式的变化趋势.方法 对2008年1月至2022年12月在中山市人民医院施行角膜移植手术的病例资料进行统计,分析角膜移植手术适应证和手术方式的现状及发展趋势.结果 本研究共有200只眼纳入统计,其中角膜白斑51例(25.5％),感染性角膜炎45例(22.5％),眼外伤28例(14.0％),各类型角膜变性与营养不良17例(8.5％),角膜肿瘤17例(8.5％),圆锥角膜15例(7.5％),大泡性角膜病变13例(6.5％),再次手术12例(6.0％),其他角膜病变(青光眼虹膜睫状体综合征、蚕蚀性角膜溃疡)2例(1.0％).在45例感染性角膜炎中,细菌性角膜炎31例(68.99％),真菌性角膜炎10例(22.22％),单纯疱疹病毒性角膜炎4例(8.89％).穿透性角膜移植手术122例(61％),板层角膜移植手术66例(33％),角膜内皮移植手术10例(5％),角膜缘干细胞移植手术2例(1％).结论 中山地区角膜移植手术适应证前三位依次为角膜白斑、感染性角膜炎和外伤.穿透性角膜移植术仍是角膜移植手术的首选术式,而角膜成分移植手术的开展数量逐年增加,大大提高了供体角膜的利用率.

患者，男，17岁，汉族，因在当地医院体检发现双眼眼压升高，于2021年2月23日至重庆爱尔眼科医院就诊。既往史：患者双眼近视6年，且度数进行性加深；余全身各系统无特殊病史。否认家族中有类似疾病及其他遗传性疾病史；父母系近亲结婚(表兄妹)。患者一般体格检查：身高158 cm，体质量55 kg；手指、脚趾及关节均无异常。眼部专科检查：(1)视力右眼裸眼视力数指/50 cm，矫正后视力－19.00 DS/－0.50 DC×90°→0.5 －；左眼裸眼视力数指/50 cm，矫正后视力－21.00 DS/－0.75 DC×30°→0.2 －。(2)眼压　右眼眼压39 mmHg，左眼41 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。使用降眼压药物后，右眼眼压20.7 mmHg，左眼16.2 mmHg。(3)裂隙灯显微镜检查　双眼结膜轻度混合充血；双眼角膜透明；双眼中央前房深约2 CT，周边前房深约1/3 CT；双眼虹膜震颤；双眼均瞳孔圆，直径约为3.0 mm，对光反射存在；双眼晶状体透明(图1A)。扩瞳后双眼晶状体近球形，均可见整个晶状体赤道部及360°悬韧带，右眼晶状体直径7.6 mm，左眼7.8 mm(图1B)。(4)眼底检查　双眼视盘色淡红，右眼C/D约为0.4，左眼约为0.7。(5)前房角镜检查　静态下双眼各象限均关闭；动态下右眼上方及下方N2，余N4，左眼鼻侧N2，下方N3，余N4。(6)超声生物显微镜检查　双眼前房浅，右眼前房中轴深度为1.68 mm，左眼为2.03 mm；双眼周边房角关闭，悬韧带细长过伸，睫状体似发育不良(图2)。(7)光学生物测量仪(IOL-Master 700)检查　眼轴右眼23.95 mm，左眼24.38 mm；前房深度右眼1.92 mm，左眼2.28 mm；晶状体厚度右眼4.43 mm，左眼4.55 mm；角膜直径右眼12.6 mm，左眼12.7 mm。(8)角膜内皮镜检查　角膜厚度右眼527 μm，左眼518 μm；角膜内皮细胞计数右眼2 766个/mm 2，左眼2 603个/mm 2；(9)中心24°视野检查　右眼鼻侧视野缺损伴阶梯，左眼管状视野(图3)；(10)视盘光学相干断层扫描(optical coherence tomagraphy，OCT)检查　视网膜神经纤维层厚度右眼67 μm，左眼56 μm。全身血液生化检查无异常，胸部X线及心电图检查无明显异常。临床诊断：双眼球形晶状体；继发性青光眼。双眼先后行飞秒激光辅助下白内障超声乳化摘除＋三攀式人工晶状体巩膜悬吊＋房角分离术；人工晶状体右眼预留－1.76 D，左眼预留－0.73 D；术中OCT监测下见晶状体悬韧带异常，晶状体呈球形(图4)。术后1周内发生双眼一过性眼压升高，临时采用布林佐胺噻吗洛尔滴眼液降眼压治疗。术后5个月随访观察，患者右眼眼压13 mmHg，左眼12 mmHg；最佳矫正视力右眼0.9，左眼0.7；双眼前房深度均正常，人工晶状体居中性良好。

目的:分析虹膜角膜内皮（ICE）综合征患者的临床特征。方法:回顾性病例系列研究。收集2014年1月至2020年5月在温州医科大学附属眼视光医院诊断为ICE综合征患者的临床资料。记录患者的临床类型、生活视力、临床特征及继发性青光眼情况。采用广义估计方程中的Wald χ2检验等方法对3种临床类型的临床特征进行比较。结果:共纳入114例（127只眼）ICE综合征患者，其中女性64例，男性50例；就诊年龄为（49±13）岁。Chandler综合征（CS）53例（46.5%），进行性虹膜萎缩（PIA）36例（31.6%），Cogan-Reese综合征（CRS）24例（21.0%），无法明确临床类型1例（0.9%）。101例（88.6%）患者为单眼发病。在CS、PIA及CRS中分别有81.7%（49/60）、56.1%（23/41）及41.7%（10/24）患眼的生活视力低于0.3；角膜水肿在CS中最多见（52.5%，32/61），其次是PIA（29.3%，12/41）以及CRS（20.8%，5/24）；瞳孔异位在CS、PIA、CRS中分别占78.7%（48/61）、95.1%（39/41）、95.8%（23/24）；多瞳在PIA中最多见（29.3%，12/41），CS与CRS中分别占3.3%（2/61）及8.3%（2/24）。葡萄膜外翻多见于CRS（54.2%，13/24），CS与PIA中分别占16.4%（10/61）、12.2%（5/41）。74.0%（94/127）的患眼合并继发性青光眼，其中CS、PIA及CRS患眼继发青光眼比例分别为60.7%（37/61）、80.5%（33/41）、95.8%（23/24）。不同临床类型ICE综合征在生活视力、角膜水肿、瞳孔异位、多瞳、葡萄膜外翻以及继发性青光眼比例上的差异均有统计学意义（Wald χ2=13.87，10.77，965.78，11.45，15.00，222.04；均 P<0.05）。86.2%（81/94）患眼进行了抗青光眼手术治疗，43.6%（41/94）患眼在各种辅助降眼压治疗下眼压得到控制。 结论:ICE综合征以单眼发病、中青年发病为主，CS是主要的临床类型，且该类患者视力损伤最为严重。约3/4的患眼合并继发性青光眼，大部分患者需要进行手术干预，但眼压预后不佳。

Axenfeld-Rieger综合征(ARS)是一种罕见的、涉及眼前节发育异常的常染色体显性遗传病，可伴有颅面部发育异常、牙齿缺失或小牙、脐部皮肤突出等全身其他器官发育缺陷。ARS在眼部主要表现为角膜后胚胎环、虹膜发育异常和前粘连、瞳孔偏位或多瞳孔，以及上述的不同组合，青光眼发生率较高。ARS具有表型异质性，即使在同一家系中，具有相同基因型的人表型也不尽相同。目前报道的ARS相关遗传变异主要涉及编码转录因子的 PITX2、 FOXC1基因，基因内点突变和基因删除为常见变异类型，具体致病机制尚不明确，可能与基因突变导致的基因表达量异常和蛋白质功能改变有关。个别ARS患者携带 COL4A1、 PRDM5、 CYP1B1基因突变，但其致病性仍有待进一步研究证实。本文将对ARS临床特征、相关基因以及和临床表型的关系、基因功能研究现状等进行综述。

目的:评估微脉冲经巩膜激光(MP-TSCPC)治疗难治性青光眼的有效性及安全性。方法:采用前瞻性多中心系列病例观察研究，对2022年8月至2023年4月在中山大学中山眼科中心、成都市第一人民医院(成都市中西医结合医院)和长沙爱尔眼科医院拟行MP-TSCPC治疗的难治性青光眼患者63例67眼，其中抗青光眼术后眼压未降40眼(占59.7%)，玻璃体切割术后继发性青光眼4眼(占6.0%)，角膜移植术后继发性青光眼2眼(占3.0%)，新生血管性青光眼8眼(占11.9%)，虹膜角膜内皮综合征继发性青光眼3眼(占4.5%)，原发性开角型青光眼6眼(占9.0%)，原发性闭角型青光眼4眼(占6.0%)。采用ETDRS视力表及Goldmann压平眼压计分别测量患者术前和术后6个月内最佳矫正视力(BCVA)及眼压。记录患者术前和术后抗青光眼药物使用情况及术后并发症发生情况。计算手术成功率，手术成功定义为末次眼压较基线降低>20%或眼压不变但使用的抗青光眼药物减少。结果:手术前后不同时间点眼压总体比较差异有统计学意义( F＝60.10， P<0.001)，其中术后不同时间点眼压均明显低于术前，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。术后6个月眼压降幅为(43.7±20.7)%。术后使用抗青光眼药物数量为2(0，3)种，较术前的3(2，3)种明显减少，差异有统计学意义( Z＝－2.70， P＝0.007)。术眼术后6个月BCVA(LogMAR视力)为1.40(0.52，2.70)，较术前的1.40(0.70，2.70)无明显变化，差异无统计学意义( Z＝－0.10， P＝0.952)。术后6个月手术成功率为83.6%(56/67)。手术并发症主要包括瞳孔扩大(11/67)、结膜出血(11/67)、轻微前房炎症(1/67)、轻度睫状体脱离(3/67)、局部脉络膜脱离(1/67)和黄斑囊样水肿(1/67)，均在药物治疗后好转。 结论:MP-TSCPC是治疗难治性青光眼安全、有效的方法。

目的：:分析以虹膜萎缩为特征的继发性青光眼的临床分类及疗效。方法：:回顾性系列病例研究。收集2013年7月至2020年1月于石家庄市人民医院收治的以虹膜萎缩为特征的继发性青光眼患者60例（70眼），年龄26~67（50.0±10.4）岁，其中男32例（36眼），女28例（34眼）。随访12个月，观察患者最佳矫正视力（BCVA）、眼压、抗青光眼药物的变化，分析其临床分类及治疗效果。采用重复测量设计资料的方差分析、Wilcoxon符号秩和检验对数据进行分析。结果：:70眼中，患有葡萄膜炎的有54眼，Fuchs综合征10眼，角膜内皮炎6眼；虹膜弥漫性萎缩44眼，局限性萎缩26眼；经房水检测的有30眼，其中10眼房水病毒IgG抗体呈阳性，20眼房水白细胞介素-6（IL-6）、白细胞介素-8（IL-8）、白细胞介素-10（IL-10）、血管内皮生长因子（VCAM）升高。本研究患者采用青光眼药物治疗的有20眼，采用YAG激光周边虹膜切除术治疗的有12眼，采用青光眼手术治疗的有38眼。随访12个月，70眼治疗前后BCVA差异具有统计学意义（ F=24.04， P<0.001），治疗后1个月视力最好，治疗后3个月趋于平稳；治疗前后眼压差异具有统计学意义（ F=445.16， P<0.001），治疗后1个月眼压最低，之后逐渐回升，治疗后3个月趋于平稳；治疗后抗青光眼药物明显减少，差异有统计学意义（ Z=-7.28， P<0.001）。 结论：:病毒性葡萄膜炎仍是以虹膜萎缩为特征的继发性青光眼的主要病因。在积极控制眼内炎症及抗病毒的基础上，降眼压药物和（或）YAG激光周边虹膜切除术对于首次发作、虹膜粘连时间短者疗效显著；对于反复发作、青光眼性损害较重者行抗青光眼手术治疗。

虹膜角膜内皮综合征是一种少见的眼科疾病，多为单眼发病，女性多见，因临床表现多样误诊漏诊率较高。本例患者表现为难以控制的高眼压，角膜水肿导致角膜内皮形态不易观察，且伴有虹膜少量新生血管，青光眼手术前未能明确诊断，术后角膜清亮后进一步完善检查，最终确诊为虹膜角膜内皮综合征（Chandler综合征）。

神经嵴是一个动态的胚胎干细胞群体,在眼部发育中起着关键作用.神经嵴与周围的神经外胚层、表面外胚层和中胚层相互作用,发育成眼球及其附属器的多种组织结构,包括角膜基质及内皮、小梁网、虹膜基质、睫状肌、玻璃体和脉络膜血管、Muller细胞等.眼部神经嵴细胞迁移和发育异常会引起一系列复杂的眼部疾病,包括影响眼前段的疾病,如Axenfeld-Rieger综合征、Peters异常、无虹膜、原发性先天性青光眼和指甲-髌骨综合征,以及影响眼后段的缺陷性疾病,如CHARGE综合征和鳃-眼-面综合征,此外还有一些罕见的神经嵴疾病的眼部异常,如Waardenburg 综合征、Treacher-Collins 综合征和 Char 综合征等.在这里我们将神经嵴细胞发育异常导致的眼部相关疾病做一综述,探讨与神经嵴迁移和发育相关的基因,以及这些基因的突变和缺陷如何导致眼部疾病.

Axenfeld-Rieger综合征(ARS)是一种罕见的、涉及眼前节发育异常的常染色体显性遗传病,可伴有颅面部发育异常、牙齿缺失或小牙、脐部皮肤突出等全身其他器官发育缺陷.ARS在眼部主要表现为角膜后胚胎环、虹膜发育异常和前粘连、瞳孔偏位或多瞳孔,以及上述的不同组合,青光眼发生率较高.ARS具有表型异质性,即使在同一家系中,具有相同基因型的人表型也不尽相同.目前报道的ARS相关遗传变异主要涉及编码转录因子的PITX2、FOXC1基因,基因内点突变和基因删除为常见变异类型,具体致病机制尚不明确,可能与基因突变导致的基因表达量异常和蛋白质功能改变有关.个别ARS患者携带COL4A1、PRDM5、CYP1B1基因突变,但其致病性仍有待进一步研究证实.本文将对ARS临床特征、相关基因以及和临床表型的关系、基因功能研究现状等进行综述.

患儿女,15岁.因双眼视力逐渐下降4年、加重伴眼胀1个月余于2016年10月11日来我院就诊.全身检查,身高140 cm、体重40 kg,手指短粗,智力正常;心、肺、腹检查未见明显异常.既往无眼病史和相关家族史;父母系近亲结婚.眼部检查:右眼视力手动/眼前,?28.00 DS/?2.00 DC×90°→数指/30 cm;左眼视力0.04,?20.00 DS/?6.00 DC×90°→0.1.右眼眼压48.3 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼眼压24.1 mmHg.双眼角膜透明;周边前房深约1/3 CT,中央深约1 CT;虹膜前膨隆伴震颤,周边虹膜局部前粘连;瞳孔圆,不居中偏向鼻侧,直径约3 mm,对光反射灵敏;晶状体呈球形,向鼻侧脱位,散瞳后可见晶状体赤道部及360°悬韧带(图1);玻璃体轻度混浊.双眼眼底视网膜平复;视盘边界清楚,颜色淡,右眼杯盘比(C/D)约0.95,左眼C/D约0.91.眼轴长度测量,右眼24.24 mm,左眼24.73 mm.角膜曲率,右眼K144.35 D,K246.75 D;左眼K137.79 D,K251.68 D.超声生物显微镜(UBM)检查,右眼晶状体垂直径6.70 mm,前后径4.49 mm;左眼晶状体垂直径6.35 mm,前后径4.52 mm;双眼房角呈裂隙状开放,局部房角关闭伴有虹膜与角膜内皮粘连,左眼虹膜睫状体囊肿(图2).角膜内皮细胞密度,右眼2402.1 mm2,左眼2210.4 mm2.中心30°视野检查,右眼30°视野全缺损;左眼管状视野及颞侧视岛(图3).双眼闪光视觉诱发电位正常.视盘光相干断层扫描(OCT)检查,视网膜神经纤维层厚度右、左眼分别为70、46 μm.实验室检查及心电图、胸部X线检查结果均无异常.临床诊断:(1) Weill-Marchesani综合征(WMS);(2)双眼晶状体半脱位;(3)双眼继发性青光眼;(4)双眼高度近视.