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TAP2基因突变导致的裸淋巴细胞综合征Ⅰ型1例
编辑人员丨2天前
患者男，47岁。因“咳嗽、咳痰35年，活动后气促20余年，再发2月余”于2018年8月16日至中南大学湘雅二医院就诊。反复咳嗽咳痰、劳累后气促30余年，合并鼻窦炎，冷凝集素滴度≥64，T淋巴细胞（CD3 +）比例 46%，Th淋巴细胞（CD4 +）比例 30%，免疫球蛋白未见异常。第一秒用力呼气容积（FEV1）与用力肺活量（FVC）的比值，即1秒率（FEV1/FVC）为49%。肺部CT示双肺弥漫性小气道病变。全外显子测序检测到TAP2基因 c.223_224del（p.Leu75AspfsTer91）纯合突变，其姐姐也发现TAP2基因相同位点突变，裸淋巴细胞综合征Ⅰ型及弥漫性泛细支气管炎诊断明确。予以阿奇霉素（0.5 g，1次/d）治疗后，患者咳嗽咳痰、气促症状明显改善。
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编辑人员丨2天前
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