目的：:观察分析飞秒激光辅助大泡技术深板层角膜移植治疗角膜基质层营养不良的疗效及安全性。方法：:回顾性系列病例研究。选择2015年1月至2017年9月于山东省眼科医院接受飞秒激光辅助大泡技术深板层角膜移植治疗的角膜基质层营养不良患者16例（19眼），术后随访1年以上且随访资料完整。其中包括颗粒状角膜营养不良6眼，斑块状角膜营养不良8眼，格子状角膜营养不良5眼。随访12～32（17.1±1.3）个月，观察患者术前及随访时裸眼视力（UCVA）、最佳矫正视力（BCVA）、眼压、角膜散光度、等效球镜度（SE）、平均角膜曲率、角膜内皮细胞密度、植片排斥反应、术后并发症及复发情况等。结果：:所有患者手术均顺利完成。术前BCVA为光感～0.25，其中小于0.10者10眼，0.10～0.25者9眼；末次随诊时为0.12～0.80，其中0.10～0.25者5眼，0.30～0.40者5眼，≥0.50者9眼。视力（标准对数视力表）提高2.00～8.00（5.3±1.8）行。术前角膜散光0.50～2.60（1.62±0.57）D，末次随诊时1.30～4.20（2.56±0.87）D；术前SE -4.00～+1.25（-1.29±1.86）D，末次随诊时-7.50～+8.00（-0.48±3.84）D；术前角膜曲率42.78～45.38（44.24±0.95）D，末次随诊时39.20～45.06（43.12±2.22）D；术后12个月时的角膜内皮细胞较术后1个月时的角膜内皮细胞丢失率为8%。末次随诊时测量植床厚度为20～39（29.4±6.1）μm。术后并发症为1眼术中植床微小穿孔，1眼术后首日可见植片、植床层间少量积血，处理后病情稳定。所有患者末次随诊时均可见角膜植片与植床紧密贴合且透明，未见松线、层间积液及植片免疫排斥反应，未见营养不良病变复发。结论：:飞秒激光辅助大泡技术深板层角膜移植是治疗角膜基质层营养不良的安全方法，术后散光较少，视力较好。

复发性角膜上皮糜烂(RCE)是以角膜上皮反复剥脱所致的晨起突发眼痛为特征的常见疾病，发病原因众多，以外伤所致者多见，其次是上皮基底膜营养不良。临床上通过特征性病史、眼部症状和裂隙灯显微镜下表现可以做出诊断。RCE治疗方案主要分为保守治疗和手术治疗，初发者首选保守治疗，包括药物疗法、角膜绷带镜应用、血清滴剂点眼、低温保存羊膜覆盖等，保守治疗无效者根据患者情况选择不同的手术治疗，主要有上皮清创术、金刚石打磨抛光术、前基质针刺术、乙醇上皮分离术、准分子激光治疗性角膜切削术、准分子激光屈光性角膜切削术、飞秒激光辅助角膜板层切除术等。本文就RCE治疗方法的进展进行全面综述，以期为RCE临床治疗方案的选择提供参考。

患者男性，48岁。因双眼视力下降、流泪2年，就诊于吉林大学第一医院眼科。否认全身疾病史、眼部外伤史或手术史。眼部检查：双眼矫正视力均为0.6；眼压右眼为14 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼为15 mmHg；双眼角膜上皮层及浅基质层散在颗粒状、斑片状灰白色混浊（精粹图片1）。活体共聚焦显微镜检查：双眼角膜上皮及浅基质内可见片状高反光沉积物（精粹图片2）。临床诊断：双眼Ⅱ型颗粒状角膜营养不良。

目的 观察一个视网膜格子样变性并颗粒状角膜营养不良(GCD)2型家系的临床表现和基因突变位点.方法 1个视网膜格子样变性并GCD 2型家系三代10名成员纳入研究.其中,患者6例、健康成员4名.患者中男、女各3例;均为双眼.所有受试者均行视力、裂隙灯显微镜、三面镜、眼底彩色照相、光相干断层扫描、角膜内皮计数检查.采集所有受试者以及与其共同生活、无相关遗传性疾病的配偶外周静脉血2 ml,提取基因组DNA,二代测序法检测转化生长因子β诱导(TGFBI)基因突变位点;并对受试者以及配偶进行Sanger验证.结果 6例患者12只眼中,视力数指/20 cm～1.0.角膜中央可见浅基质层雪花样混浊3例6只眼;少量点状浅基质层颗粒样混浊3例6只眼.角膜内皮细胞计数均正常.视网膜格子样变性3例6只眼,其中孔源性视网膜脱离3例4只眼;视网膜轻度变薄、未见明显格子样变性2例4只眼.眼球旋转震颤、眼底检查未见明显异常1例2只眼.基因检测结果显示,先证者和4例患者的TGFBI基因第4外显子均存在c.371G>A错义突变,该突变位点所对应的氨基酸改变为TGFBI基因所编码蛋白的第124号氨基酸由精氨酸变异为组氨酸(p.R124H).携带该位点的患者均有不同程度临床表型.结论 TGFBI基因突变位点c.371G>A(p.R124H)是该家系GCD的致病基因;携带该位点的患者均有不同临床表型.

患者,女,69岁,中国汉族人.因"双眼干涩伴视物模糊1个月"于2016年7月21日就诊于温州医科大学附属第二医院眼科.既往否认糖尿病、高血压、风湿病等病史,否认家族遗传病史和药物过敏史.入院常规检查未见明显异常.眼科常规检查:最佳矫正视力(BCVA)右眼0.30,左眼0.25;非接触眼压计测量(Noncontact tonometer,NCT):右眼14.5 mmHg(1 mmHg= 0.133 kPa),左眼15.6 mmHg;双眼结膜无充血,双眼角膜中央可见浅基质层多发的圆形面包屑样混浊(见图1A、1D);裂隙灯显微镜下后弹力层可见散在局限性增厚,滴状赘疣物可见(见图1B、1E),未见角膜水肿;前房深,晶状体轻度皮质性混浊,双眼眼底视盘边界清,C/D=0.3,黄斑反光存在.角膜内皮镜检查:右眼中央角膜内皮细胞数2550个/mm2,变异系数为32％,厚度为565 μm,左眼中央角膜内皮细胞数2457个/mm2,变异系数为38％,厚度为558 μm,双眼部分角膜内皮细胞增大呈多形性改变,可见病理性暗区(见图1C、1F).诊断:双眼颗粒状角膜营养不良,双眼Fuchs角膜内皮营养不良,双眼老年性白内障.考虑到该病为染色体异常疾病,建议患者进行基因测序明确突变基因,患者因经济原因,拒绝检查.考虑到目前尚无有效治疗方法,且患者自觉目前视力状况下生活无障碍,拒绝进一步治疗.向患者说明情况,建议门诊随访观察,予以角膜营养滋润药物和抗白内障药物,门诊定期随访,必要时行角膜移植手术联合或不联合白内障摘除+人工晶状体植入术.

斑状角膜营养不良(macular corneal dystrophy,MCD)是一种常染色体隐性遗传病,是由角膜基质层营养不良导致的进行性视野缺损.CHST 6基因的突变被认为是其主要致病因素.一般来说,全厚度穿透性角膜移植术可作为提高患者视力的一种标准治疗手段.然而一些其它的外科干预措施如深板层角膜移植术(deep anterior lamellar keratoplasty,DALK)和准分子激光治疗性角膜切除术(phototherapeutic keratectomy,PTK)在治疗MCD中也显示了其有效性.一些新的治疗技术如基因靶向疗法和酶替代疗法,也正在被积极地研究.本文就其发病机制、遗传基础、临床表现、治疗及预后作一简要综述.

目的 评估深板层角膜移植术治疗基质层角膜营养不良的临床效果.方法 回顾性分析该院2012年1月至2018年12月收治的基质层角膜营养不良者49例(59只眼)的临床资料,所有患者采用深板层角膜移植术治疗.术后随访6个月～4年,观察术中、术后植片情况和并发症.结果 术后角膜植片均透明.术后最佳矫正视力为0.3者8只眼,0.4～0.6者40只眼,0.6～0.8者11只眼.术中术后并发症包括:术中后弹力层穿孔5只眼,术后眼压升高4只眼,后弹力层皱褶6只眼,原发病复发3只眼.患者均无角膜移植术后排斥发生.结论 深板层角膜移植术是治疗基质层角膜营养不良安全有效的手术方法.

自幼患有寻常型鱼鳞病的14岁患儿因双眼视物模糊的就诊,查体可见双眼角膜深基质存在点片状混浊.通过对STS基因编码外显子的检测提示STS基因完全缺失.活体激光共聚焦显微镜下可见角膜后弹力层前的深基质层细胞上(或合并细胞外)的细砂沙样外观.

目的 本研究收集海南省各地市医院门诊及眼科收治的不同类型角膜营养不良患者,进行临床分型及基因突变检测等一系列研究,并分析海南地区角膜营养不良患者临床分型与转化生长因子-β诱导基因(TGFBI)基因突变的相关性,以期了解海南地区角膜营养不良患者TGFBI基因突变的类型及突变热点.方法 2012年8月-2019年2月收集海南省各地市医院门诊及眼科收治的不同类型角膜营养不良患者32例并进行临床分析,调查其家系情况,检测家系人群的血液TGFBI基因突变情况并进行相关性分析.结果 在32例患者中,上皮细胞层状角膜营养不良6例,基质层角膜营养不良22例,后部角膜营养不良4例.共追溯调查家系成员88人,TGFBI基因突变40例,突变率为45.5％;其中角膜营养不良患者中TGFBI基因突变24例,突变率为75.0％.在32例患者中,上皮细胞层状角膜营养不良、基质层角膜营养不良、后部角膜营养不良的TGFBI基因突变分别为83.3％、68.2％和100.0％,对比差异无统计学意义(P＞0.05).结论 海南地区角膜营养不良患者临床分型多为基质层角膜营养不良,TGFBI基因突变的发生率比较高,多发生于第4位外显子,两者无显著相关性.

目的:采用角膜激光共焦显微镜研究分析ⅢA型格子状角膜营养不良(LCD)患者的角膜神经侵噬现象,对10a连续观察图像数据进行定量分析后进行自身对照研究.方法:收集2007-09/2018-12确诊的ⅢA型LCD患者10例13眼,采用角膜激光共焦显微镜对患者的角膜进行连续的扫描检测,观察分析其前弹力层神经的检查情况.结果:随着观察时间的延长,ⅢA型LCD患者的正常角膜基质神经(0级神经)逐渐减少,Ⅰ级～Ⅴ级受累神经(淀粉样物包裹的神经纤维)逐渐增多,提示ⅢA型LCD患者角膜前弹力层神经侵噬情况(淀粉样沉积物)是随着时间延长而逐渐加重的.结论:ⅢA型LCD患者角膜前弹力层神经存在着嗜神经现象,随着病变的加重而逐渐加重,该病变能从侧面解释该型LCD复发性上皮损害的情况.利用角膜激光共焦显微镜对ⅢA型LCD患者进行连续的观察,能够很好地了解该病变的发展情况,解释其临床表现.