目的:探讨儿童药物超敏反应相关噬血细胞综合征（DIHS-HLH）的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性病例分析。以2020年1月至2022年12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的9例DIHS-HLH患儿为研究对象，总结患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后情况。使用Kaplan-Meier法计算总生存率。结果:9例患儿男6例、女3例，年龄0.8~3.1岁，均有发热、皮疹、肝肿大和2个及以上部位淋巴结肿大，其他表现包括脾肿大4例、肺部影像学改变6例、中枢神经系统表现3例、水样便3例等。实验室检查以可溶性CD25升高（8例）、肝功能损伤（7例）、高铁蛋白血症（7例）较为突出，其他包括骨髓噬血现象5例、低纤维蛋白原血症3例、高甘油三酯血症2例、细胞因子以白细胞介素（IL）5、IL-8、干扰素γ（IFN-γ）升高（分别有6、7、6例）为著。所有患儿均应用足量免疫球蛋白、激素和芦可替尼治疗，其中4例应用大剂量甲泼尼龙冲击，2例应用依托泊苷，2例应用环孢素。随访0.2~38.6个月，7例存活，1年总生存率为（78±14）%。2例死亡患儿均为病初应用足量免疫球蛋白、甲泼尼龙2 mg/（kg·d）联合芦可替尼病情控制不佳者。2例死亡患儿均有水样便、IL-5和IL-8升高、IgM减低。结论:对于发热、皮疹并有可疑用药史的患儿，如存在肝肿大及肝功能损伤、IL-5和IL-8升高，需高度警惕DIHS-HLH，及时停用可疑药物，应用足量免疫球蛋白、激素联合芦可替尼有助于疾病控制。

目的:探讨癫痫共患发作性睡病患者的临床和神经电生理特点。方法:以“癫痫”和“发作性睡病”为关键词，在西京医院神经内科脑电监测中心数据库进行检索，检索时间为2016年1月至2019年12月。对符合癫痫共患发作性睡病患者的临床和神经电生理特点进行分析，包括对视频多导睡眠监测和视频脑电图检查结果的分析。结果:共有5例患者符合癫痫共患发作性睡病，其中女性3例，男性2例。癫痫起病年龄为2~12岁，发作性睡病起病年龄为8~17岁。2例为青少年肌阵挛癫痫，1例为睡眠相关过度运动性癫痫，1例为癫痫伴脑发育迟滞，1例为症状性癫痫伴认知功能下降。所有癫痫患者均共患伴猝倒的发作性睡病。发作性睡病均晚于癫痫出现，分别在首次癫痫发作后3个月至8年出现。5例患者均接受24 h视频脑电图检查和多次小睡潜伏期试验，发作间期可见异常放电，平均睡眠潜伏期<8 min，且出现≥2次睡眠始发快速眼球运动睡眠现象。盐酸度洛西汀可以有效缓解发作性睡病的白日嗜睡和猝倒症状，无一例患者因服用盐酸度洛西汀而导致癫痫发作加重。结论:全面性和局灶性癫痫都可共患伴猝倒的发作性睡病，盐酸度洛西汀对于癫痫共患发作性睡病也许是合适的药物。

目的:总结寄生虫病儿童的外周血嗜酸性粒细胞(EOS)增多的特点。方法:收集2002年6月至2020年6月在深圳市儿童医院住院确诊为寄生虫病患儿的临床资料，分析寄生虫感染后外周血EOS的变化特点。结果:1．共确诊儿童寄生虫病37例。其中男25例，女12例；年龄10个月～12岁7个月，中位年龄5岁3个月。2.在37例患儿中外周血EOS绝对计数增多32例(86.49%)，范围为(0.55～43.80)×10 9/L，其中轻度增多6例(18.75%)、中度增多8例(25.00%)、重度增多18例(56.25%)。3.不同虫种外周血EOS增多情况：肺吸虫感染16例(50.00%)，肝吸虫感染4例(12.50%)，混合感染3例(9.38%)，血吸虫、裂头蚴、包虫、囊虫感染各2例(均占6.25%)，蛔虫感染1例(3.13%)。不同种类寄生虫感染外周血EOS增高程度不同，差异有统计学意义( Fisher′ s值为17.97， P＝0.01)。4.不同系统受累外周血EOS增多情况：呼吸系统18例(48.65%)、消化系统13例(35.14%)、皮肤7例(18.92%)、中枢神经系统5例(13.51%)、循环系统3例(8.11%)、其他2例(5.41%)。5.无EOS增多5例寄生虫感染分别为人芽囊原虫2例，裂头蚴和囊虫混合感染、囊虫、旋毛虫感染各1例。不同系统受累后外周血EOS增多情况虽然不同，但差异无统计学意义( Fisher′ s值为7.37， P＝0.06)。 结论:外周血EOS增多是儿童寄生虫病的常见现象，增高的严重程度与感染寄生虫种类相关，与系统受累的部位无相关性。

目的:研究推拿对睡眠剥夺小鼠基底前脑腺苷、A2A受体的调节作用.方法:C57BL/6J小鼠随机分为空白组、模型组和推拿组,每组8只.经4 d睡眠剥夺并予6 d推拿治疗后,观察小鼠整体状态和日常活动量;以电生理记录脑电/肌电信号,分析小鼠觉醒、非快速眼动及快速眼动睡眠时间及基底前脑神经活动;ELISA法检测基底前脑腺苷水平;光纤记录法观察基底前脑星形胶质细胞释放腺苷情况;Western Blot法检测基底前脑腺苷A2A受体蛋白表达.结果:①推拿干预后,睡眠剥夺小鼠毛发色泽和精神状态有所恢复;推拿组第4-6天日常活动量显著高于模型组(P＜0.01);且第6天与空白组差异无统计学意义(P＞0.05).②推拿干预后,睡眠剥夺小鼠非快速眼期缩短(P＜0.01),觉醒期增加(P＜0.01);基底前脑δ、θ波活动降低.③推拿干预后,睡眠剥夺小鼠基底前脑腺苷水平降低(P＜0.01);星形胶质细胞腺苷释放减少;A2A受体蛋白表达下降(P＜0.05).结论:(1)推拿可增加睡眠剥夺小鼠日常活动,降低基底前脑δ、θ波活动,改善睡眠剥夺引发的嗜睡现象.(2)推拿可降低睡眠剥夺小鼠基底前脑腺苷水平及其受体A2A蛋白表达,减少基底前脑星形胶质细胞腺苷释放,参与改善睡眠剥夺后觉醒过程.

目的 探讨ALK阳性组织细胞增生症临床病理特征.方法 总结5例ALK阳性组织细胞增生症的临床、形态和免疫组化结果,并随访.结果 男性2例,女性3例.年龄2个月到21岁.病程2周到5个月.症状主要①感觉和活动受限,皮肤结节,血小板和血红蛋白减少等.②低倍见小淋巴细胞及淡染组织细胞.高倍组织细胞呈卵圆形细胞核、嗜碱性核仁和嗜酸性胞质.可见侵入表皮现象.3例可见坏死.③免疫组化CD68、CD163和ALK阳性.④随访4～26个月,平均随访15.4个月.所有病例均显示ALK基因异常,包括4例KIF5B-ALK融合和1例CLTC-ALK融合.结论 ALK阳性组织细胞增生症具有独特的临床和组织形态学谱系,综合形态、免疫组化和分子检测有助于准确诊断和治疗后评估.

涎腺多形性腺癌(polymorphous adenocarcinoma,PAC)通常起源于小涎腺,由单一类型细胞组成,以细胞学一致性和结构多样性为主要特点,瘤细胞排列成特征性的漩涡和靶环状结构,以及小管状、筛状、束状、乳头状、囊性-乳头状或实性生长模式,常见嗜神经现象,通常含有PRKD1 E710D突变.涎腺筛状腺癌(cribriform adenocarcinoma,CASG)是一个有争议的实体,WHO(2017)头颈部肿瘤分类中认为其是PAC变异亚型,属于同一组织学谱系,但也有一些病理学家认为它是一个独立的实体.WHO(2022)头颈部肿瘤分类中,关于CASG是不同的诊断术语还是PAC的变异亚型仍存在争议.CASG好发于舌根部,呈分叶状生长模式,以实性、筛状、微囊、乳头状结构为主,罕见单行列兵样排列,以周边呈栅栏状排列、裂隙样结构或肾小球样外观及毛玻璃样细胞核为特征,淋巴结转移频发,以PRKD1、PRKD2或PRKD3(PRKD1/2/3)融合为主.鉴于两者不同的区域淋巴结转移率和复发风险,该文对两者命名的历史变革、形态学特点和分子遗传学特征进行回顾性文献复习,以期提高不同病理医师间诊断的一致性.

目的 探讨结直肠癌切除术病人嗜神经侵袭(PNI)情况及其与预后的相关性.方法 前瞻性选取 2018 年 9 月～2019 年 8 月我院行结直肠癌切除术的病人 200 例,根据是否发生PNI分为PNI组和无PNI组,比较两组病人一般资料、临床特征等,记录所有病人术后总生存时间(OS)以评估预后情况,采用Kaplan-Meier法分析不同特征病人预后.采用Cox回归分析结直肠癌病人切除术后预后影响因素.结果 200 例病人中,39 例出现PNI为PNI组,其余 161 例为无PNI组;PNI组肿瘤直径较非PNI组大,T分期T3～T4 比例高、转移淋巴结比例高、术后辅助治疗比例较非PNI组多,差异有统计学意义(P＜0.05);Kaplan-Meier曲线显示,病理分期T3～T4 病人 3 年总生存期显著低于病理分期T1～T2 期者(Log-rankχ2 =3.936,P=0.047);PNI阳性者 3 年生存率低于PNI阴性者(Log-rankχ2 =10.629,P＜0.001);术后辅助治疗3 年生存率显著高于术后未辅助治疗者(Log-rankχ2 =8.362,P=0.003);术后辅助治疗中,PNI阳性者 3 年生存率高于PNI阴性者(Log-rankχ2 =28.824,P＜0.001);术后未辅助治疗中,PNI阴性者3 年总生存期显著高于PNI阳性者(Log-rankχ2 =6.509,P =0.011);Cox多因素回归分析显示,T3～T4 期(HR =3.228,95%CI 1.813～5.747)、转移淋巴结比例高(HR =3.304,95%CI 1.996～5.469)、肿瘤直径大(HR = 2.571,95%CI 1.161～5.694)、PNI阳性(HR =2.792,95%CI 1.669～4.669)是结直肠癌切除术后预后的危险因素(P＜0.05).结论 结直肠癌切除术病人存在PNI现象,且PNI与预后有关.

目的 研究齐拉西酮联合氯氮平治疗对老年难治性精神分裂症的效果及对其神经生长因子水平及心电图的影响.方法 选取本院82例老年难治性精神分裂症采用随机数字表法分组,对照组41例给予氯氮平治疗,观察组41例联合齐拉西酮治疗,对比两组患者精神状态、神经生长因子水平、心电图QT间期和不良反应.结果 观察组治疗后,阳性症状、阴性症状、一般精神病理症状评分均低于对照组(P<0.05);观察组治疗后,血清胶质纤维酸性蛋白因子水平低于对照组,脑源性神经生长因子、神经生长因子水平均高于对照组(P<0.05);观察组治疗后,QTc、QT间期均高于对照组(P<0.05);两组嗜睡、头痛、恶心、便秘、口干等不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05).结论 齐拉西酮联合氯氮平治疗能够有效提高老年难治性精神分裂症神经营养因子水平,改善精神症状,不会加重不良反应,但联合齐拉西酮治疗存在QT间期延长现象,在治疗过程中应注重监测患者心电图变化.

胰腺癌是一种常见的恶性肿瘤,发病率呈逐年上升趋势,在西方国家其发病率居恶性肿瘤的第4位[1],在我国居第6位[2].胰腺癌一直都以高死亡率、高术后复发率、低治愈率、极低的5年生存率(＜5％)为特征[3].嗜神经侵袭或称神经周围侵袭(perineural invasion,PNI)作为胰腺癌的一种特殊病理现象,与上述特征有密切的联系.研究显示,PNI在胰腺癌中发生率极高,可达98％.因此,PNI的发生发展可以作为胰腺癌独立的预后指标[4],且随胰腺癌病理分级的增高,PNI的严重程度也随之上升5.

目的 探讨如何快速诊断肾上腺嗜铬细胞瘤自发破裂,提高对肾上腺嗜铬细胞瘤自发破裂的救治,降低相关并发症的发生及病死率.方法 对1例肾上腺嗜铬细胞瘤自发破裂大出血急诊患者的临床诊治、影像学特点结合国内外相关文献进行分析.结果 以急腹症发病,有一过性高血压病史,伴交感神经兴奋现象,同时有失血性休克表现;B超或CT提示肾上腺肿物伴腹膜后、肾周血肿.结论 急诊手术干预死亡率高,血流动力学不稳定和误诊是独立危险因素,条件允许可在动脉栓塞止血后择期手术治疗.