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一例转钴胺素Ⅱ缺乏症患儿的临床及遗传学分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨1例表现为全血细胞减少、生长发育落后、肺部感染患儿可能的遗传学病因及其临床诊治。方法:采集患儿及其正常表型双亲的外周血样，提取基因组DNA，应用高通量测序的方法对患儿行血液系统相关疾病基因检测。结果:患儿 TCN2基因存在3个变异，分别是第5外显子上游c.581-8A>T，该变异患儿父母均携带；第6外显子c.924_927del，该变异来源于母亲；第7外显子c.973C>T，该变异为新发变异。经基因变异致病性分析结合患儿临床表现、三系减少、血甲基丙二酸及同型半胱氨酸增高，确诊其为转钴胺素Ⅱ缺乏症。该患儿出现呼吸道感染表现，经肺部影像学检查及肺泡灌洗液病原学高通量测序证实为耶氏肺孢子虫病，在给予肌注维生素B 12治疗过程中患儿出现急性呼吸窘迫综合征，经复方磺胺甲恶唑抗感染及对症支持治疗后好转。 结论:我们报道了1例转钴胺素Ⅱ缺乏症患儿，发现了该基因的新变异，分析了该基因3个变异的致病性。钴胺素治疗该病应个体化。
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编辑人员丨4天前
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孤独症谱系障碍儿童维生素B12及相关代谢产物MMA和转运蛋白TCN2的病例对照研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童体内维生素B12水平,为ASD早期发现及药物治疗提供理论依据.方法 收集哈尔滨市ASD儿童和正常对照儿童各89人,应用酶联免疫吸附试验技术(ELISA)测定尿液甲基丙二酸(Methylmalonic acid,MMA)及血清维生素B12、转运蛋白转钴胺素蛋白Ⅱ(TranscobalaminⅡ,TCN2)的含量,应用SNaPshot对TCN2基因rs1801198位点进行基因分型.结果 ASD儿童的血清维生素B12和TCN2水平[(369.08±131.88)pmol/L,(1.56±0.16)ng/mL]均低于对照组儿童[(485.16±200.33)pmol/L,(1.71±0.17)ng/mL](t值分别为-5.47,-5.92,P值均<0.05),ASD儿童尿液中MMA水平[(758.97±106.96)ng/mL]高于对照组[(693.66±121.72)ng/mL](t=3.94,P<0.05);TCN2基因rs1801198位点基因多态性与ASD的患病风险的关联无统计学意义(P值均>0.05),与血清TCN2水平的关联无统计学意义(F=1.16,P>0.05).结论 ASD儿童维生素B12潜在缺乏,应在开展ASD干预的同时加强营养干预.
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编辑人员丨2023/8/6
