目的:探讨上尿路结石患者的血浆维生素水平与结石成分的关系。方法:选取2020年1月至2021年8月在本院收治的上尿路结石患者(结石组，320例)和同期非尿路结石患者(对照组，90例)的临床资料，再将结石组分为感染性结石组(80例)和非感染性结石组(240例)，并将结石组患者按结石成分分为磷酸盐结石组(162例)、草酸盐结石组(106例)、尿酸盐结石(29例)和碳酸钙结石组(20例)、磷酸镁铵(2例)和胱氨酸结石(1例)。记录所有患者的血浆维生素水平，同时收集并分析患者术后的结石成分，分析两组的维生素水平差异和引起上尿路结石的相关影响因素。结果:结石组中占比最大的是磷酸钙结石，其次是草酸钙结石，占比最小的是胱氨酸结石。结石组和对照组患者的血浆维生素A、维生素B1(2、6、9、12)、维生素C、维生素D及维生素E水平比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。感染性结石组和非感染性结石组的上述血浆维生素水平比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。与对照组相比，磷酸盐、草酸盐、尿酸盐和碳酸钙结石组患者中的血浆维生素B2(6、12)、维生素C、维生素D及维生素E比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)，但维生素B1、维生素B9、维生素A比较，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。碳酸钙结石组患者的血浆维生素A较其他组升高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。尿酸结石组中的维生素B1、维生素B9水平低于草酸钙结石组、磷酸钙结石组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。结石组的血尿酸水平高于对照组( P<0.05)，尿酸结石组的血尿酸升高最明显。维生素B1与血尿酸水平存在相关性( r＝－0.878， P<0.05)。 结论:碳酸钙结石患者的血浆维生素A升高，尿酸结石患者的血浆维生素B1、维生素B9降低，调整患者维生素水平可能有助于降低特定结石的形成风险。

目的:探讨维生素D补充治疗对乙型肝炎失代偿期肝硬化患者发生自发性细菌性腹膜炎(Spontaneous bacterial peritonitis，SBP)的预防效果。方法:连续收集2021年1至12月浙江大学医学院附属金华医院收治的172例乙型肝炎失代偿期肝硬化患者作为研究对象，通过随机数字表法分为干预组( n＝86)和对照组( n＝86)。对照组给予常规抗病毒和对症治疗，干预组在对照组基础上，给予口服维生素D滴剂(800 IU/d)辅助治疗6个月。比较两组患者治疗6个月后SBP发生情况和各指标情况。采用SPSS 21.0统计软件对数据进行分析。 结果:经治疗6个月后，干预组患者SBP发生率(5.81%，5/86)低于对照组患者SBP发生率(30.23%，26/86)，差异具有统计学意义( χ2＝19.210， P<0.01)。干预组患者血清25-羟基维生素D[25-(OH)D]水平高于对照组患者( t＝13.425， P＝0.018)，而C-反应蛋白(C-reactive protein，CRP)、降钙素原(Procalcitonin，PCT)及白细胞介素6(Interleukin-6，IL-6)水平均低于对照组( t＝17.312、10.353和12.218， P<0.01或<0.05)。 结论:维生素D辅助治疗能提升血清25-(OH)D含量，降低血清CRP、PCT及IL-6水平，有效降低乙型肝炎失代偿期肝硬化患者的SBP发生率。

目的:探讨复发性阿弗他溃疡（recurrent aphthous ulcer，RAU）患者外周血中白细胞介素-4（interleukin-4，IL-4）基因启动子甲基化模式是否发生改变以及环境因素对RAU患者外周血中IL-4基因甲基化水平是否有影响。方法:采用调查研究，纳入2018年5月至2019年5月在山西医科大学第一医院口腔门诊就诊并诊断为RAU的患者20例（RAU组），其中女性12例，男性8例，年龄16~35岁。同期在医院体检人员中选取20名与RAU组年龄、性别匹配的健康志愿者作为健康对照组，其中女性11名，男性9名，年龄15~35岁。收集两组受试者外周血样本，采用亚硫酸氢盐处理后测序（bisulfite sequencing PCR，BSP）法检测IL-4启动子甲基化水平，采用实时荧光定量PCR技术检测IL-4 mRNA水平，对所得数据进行统计学分析。结果:IL-4基因启动子片段从-1400至-1625 bp中含有10个CPG位点。其中CPG -1556、CPG -1483、CPG -1479的甲基化率以及10个CPG位点的总甲基化率在RAU组［分别为（32.0±19.9）%、（53.0±13.4）%、（46.0±19.8）%及（39.3±12.4）%］均显著高于健康对照组［分别为（20.0±3.2）%、（35.5±12.3）%、（28.0±14.4）%及（32.6±5.8）%］（ P<0.05）。IL-4 mRNA在RAU组患者外周血中的相对表达量（1.0±0.1）显著低于健康对照组（1.5±0.2）（ P<0.01）。RAU组IL-4基因启动子总甲基化率与IL-4 mRNA相对表达量之间存在显著负相关关系（ r=-0.494， P<0.05）。在多因素分析中，RAU组吸烟、维生素B12、叶酸与IL-4基因启动子总甲基化率显著相关（ P<0.01）。 结论:RAU患者IL-4基因启动子的高甲基化可能与IL-4基因转录的降低有关；维生素B12、叶酸和吸烟对RAU患者外周血中IL-4基因甲基化水平可能有影响。

目的:了解2017年北京市18~79岁居民营养素补充剂服用现状及是否服用的相关因素。方法:基于2017年北京市成年人慢性病与危险因素监测的相关数据，采用多阶段分层整群随机抽样方法抽取18~79岁常住居民，采集慢性病及相关危险因素、健康知识、营养素补充剂服用情况等信息，构建多因素logistic回归模型，分析是否服用营养素补充剂的相关因素。结果:12 696名调查对象自述过去12个月内营养素补充剂标化服用率为13.1%，以复合维生素（4.7%）、B族维生素（4.5%）、叶酸（3.2%）服用比例较高。服用率呈现青年人（18~39岁）及老年人（60~79岁）较高，中年人（40~59岁）服用率低的现象（ χ2=54.09， P<0.001）；除70~79岁年龄段，其他各年龄段女性服用率均显著高于男性（ P<0.05）。调整性别、年龄后，服用营养素补充剂的“三高”患者，其血压、血糖、血脂控制率均高于未服用营养素补充剂患者（ P<0.05）；相比于未服用者，营养素补充剂服用者对吸烟及二手烟的危害、健康指南推荐每日食用盐克数等健康知识知晓率更高（ P<0.001）。多因素logistic回归分析结果显示，服用营养素补充剂的人群特征包括女性、60~79岁、初中及以上文化程度、居住于城区、身体活动不足、存在睡眠问题、主动体检、高血压患者成功控制血压和知晓吸烟健康危害知识（ P<0.05）。 结论:北京市18~79岁居民的营养素补充剂的服用与性别、年龄、文化程度、健康状况以及健康素养有关，应关注并正确引导重点人群服用营养素补充剂的行为。

目的:分析抗癫痫发作药物、一碳单位代谢(OCM)相关酶单核苷酸多态性(SNPs)位点基因型对癫痫患者体内OCM代谢物水平的影响，筛选丙戊酸(VPA)致畸的易感基因。方法:选择中山大学附属第一医院神经内科和附属第七医院神经医学中心自2019年1月至2020年12月收治的372例癫痫患者，将服用VPA、左乙拉西坦(LEV)、拉莫三嗪(LTG)、奥卡西平(OXC)超过6个月且规律用药期间无发作的患者分别归为VPA组(95例)、LEV组(61例)、LTG组(57例)、OXC组(70例)，将从未服用过抗癫痫发作药物或就诊前6个月未服用抗癫痫发作药物患者归为空白对照组(89例)。采用全自动化学发光免疫法测定各组患者血浆叶酸(FA)、维生素B 12(VitB 12)和同型半胱氨酸(Hcy)水平，采用Sequenom iPLEX法检测患者OCM相关酶SNPs位点的基因型。 结果:(1)与LEV组、空白对照组比较，VPA组患者的FA水平降低，Hcy水平增高，差异均有统计学意义( P<0.05)。(2)DNA甲基转移酶(DNMT)3a rs12987326(-178G>A)位点GA型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs2288350(82G>C)位点GC型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs75616428(55850G>C)位点GC型患者的VitB 12水平较GG型低，差异均有统计学意义( P<0.05)。DNMT1 rs1863771(128G>A)位点GA+AA型患者的FA水平较GG型高，叶酸受体蛋白2(FOLR2) rs2298444(59T>C)位点CT+CC型患者的Hcy水平较TT型高，5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) rs1801131(1298A>C)位点CC+AC型患者的Hcy水平较AA型高，DNMT3a rs6722613(2327C>T)位点CT+TT型患者的VitB 12水平较CC型低，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:服用VPA的癫痫患者FA水平降低、Hcy水平升高，此外OCM相关酶SNPs位点基因型亦影响癫痫患者体内OCM代谢物水平。建议妊娠期癫痫患者避免使用VPA，或用药前检测SNPs位点基因型，以降低胎儿畸形的发生率。

皮肤放射性损伤合并创伤称为"皮肤放创复合伤".因其致伤因素复杂多样(除辐射因素外,还存在创伤、烧伤、冲击伤等多重复合伤),具有创面迁延难愈的疾病特点[1-2].因此,皮肤放创复合伤治疗相关的研究一直是创伤和放射医学领域中的热点问题[3].近来研究发现,维生素B12对皮肤创伤,尤其是放射性损伤具有一定改善作用.前期研究发现,损伤性创面吸收维生素B12后可以促进皮肤中RNA的合成,加速伤口愈合,减轻放射性灼伤所致的红斑[4-5].本团队前期针对皮肤放创复合伤开发了复方维生素B12软膏Ⅱ号(商品名:实尔新),然而对复方维生素B12软膏Ⅱ号刺激性与致敏性方面的研究仍有所欠缺.因此,本实验拟在通过观察豚鼠皮肤重复接触复方维生素B12软膏Ⅱ号后机体免疫系统反应在皮肤上的表现,以明确其对豚鼠皮肤的刺激性和致敏性,并评价其临床安全性.

目的:观察复方角菜酸酯乳膏(太宁)联合维生素B 6片治疗卡培他滨所致手足综合征的疗效。 方法:选择2015年12月至2017年12月在永康市第一人民医院确诊的中、晚期结直肠癌患者97例为研究对象，术后采用卡培他滨为主的化疗方案治疗后出现手足综合征，采用随机数字表法分为治疗组(48例)与对照组(49例)。对照组：患者手足综合征出现后予以加用维生素B 6片治疗，30 mg，每天3次；治疗组：在对照组基础上联合复方角菜酸酯乳膏(1 g)外用涂抹于手足等，每天3次。两组疗程均为14 d。观察两组患者接受治疗前、后手足综合征改善情况、总有效率，治疗过程中(治疗后第1、5、9天)疼痛评分，不良反应发生情况。 结果:治疗后，治疗组、对照组手足综合征均有改善，差异均有统计学意义(治疗组： Z＝6.477， P＝0.000；对照组： Z＝4.700， P＝0.000)；治疗组总有效率为87.5%(42/48)，明显高于对照组的65.3%(32/49)(χ 2＝6.603， P＝0.010)；两组治疗后第1天疼痛评分差异无统计学意义[治疗组：(2.88±1.82)分，对照组：(3.14±1.74)分， t＝0.741， P＝0.461]，在治疗后第5、9天疼痛评分差异均有统计学意义[治疗组：(2.29±1.52)分、(1.23±1.80)分，对照组：(2.94±1.38)分、(2.14±1.90分)， t＝2.200、2.430， P＝0.030、0.017]；两组不良反应发生率差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:复方角菜酸酯乳膏联合维生素B 6片治疗卡培他滨所致手足综合征有明显疗效，能较好地改善手足综合征，减轻患者疼痛，帮助肿瘤患者顺利完成化疗。

目的:观察口服糖皮质激素治疗急性期非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NAION）的临床疗效。方法:前瞻性临床研究。2017年12月至2020年6月于山东省滕州市中心人民医院眼科检查确诊的急性期NAION患者40例40只眼纳入研究。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、视盘光相干断层扫描（OCT）检查；BCVA≥0.1的35只眼同时行视野检查。BCVA检查采用国际标准小数视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。采用Humphrey全自动视野计行静态视野检查，获取视野平均缺损（MD）值。采用OCT仪测量患眼视盘周围视网膜神经纤维层（pRNFL）厚度。按照患者意愿分为激素治疗组和对照组。均给予维生素B1、甲钴胺口服治疗。激素治疗组给予口服醋酸泼尼松治疗，60 mg/d（不论体重）；2周后每5天减少5 mg，减量至40 mg后维持至视盘水肿消退；其后快速减量至停药。治疗后3、6个月采用与治疗前相同的设备和方法行相关检查，观察患眼BCVA、视野MD值、pRNFL厚度变化。两组患眼间BCVA、视野MD值、pRNFL厚度比较采用Mann-Whitney U检验；组内患眼治疗前后BCVA、视野MD值、pRNFL厚度比较采用秩方差分析。 结果:40例40只眼中，激素治疗组21例21只眼，对照组19例19只眼；两组患者年龄、性别构成比、病程、伴随全身危险因素、BCVA、视野MD值、pRNFL厚度比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）。治疗后3、6个月，激素治疗组、对照组患眼平均logMAR BCVA分别为0.26±0.32、0.26±0.34和0.28±0.30、0.25±0.32；视野MD值分别为（-15.52±6.87）、（-15.55±6.04）dB和（-14.82±7.48）、（-15.18±6.40）dB；pRNFL厚度分别为（70.38±10.22）、（73.79±11.82）μm和（65.67±10.07）、（69.26±10.85）μm。两组患眼治疗后不同时间logMAR BCVA （ Z=-0.014、-0.315， P=1.000、0.768）、视野MD值（ Z=-0.041、-0.068， P=0.979、0.957）、pRNFL厚度（Z=-0.965、-1.112， P=0.347、0.270）比较，差异均无统计学意义。 结论:与对照组比较，口服糖皮质激素治疗急性期NAION，在6个月随访时间内患眼视功能及形态学预后未能获得改善。

目的:分析吡哆醇依赖性癫痫（PDE）患儿的临床表型及基因型特征，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法:收集湖南省儿童医院2016年7月至2020年12月诊治的3例PDE患儿的临床资料，对患儿进行全外显子测序，应用生物信息学方法结合临床症状分析、筛选致病性变异，并对核心家系成员采用Sanger测序分析突变来源。结果:3例患儿中，例1、2为姐弟，均在出生后24 h内出现抽搐，基因检测发现两姐弟 ALDH7A1基因存在c.796C>T（p.R266 *）和c.1553G>C（p.R518T）复合杂合突变，分别来自其父亲与母亲，均为已报道的致病突变；例3为女性，1岁时出现抽搐，基因检测发现其 ALDH7A1基因存在c.1094-109T>A和c.7C>T（p.R3C）复合杂合突变，分别来自其父亲与母亲。经检索HGMDPro、PubMed、千人基因组及dbSNP数据库，c.1094-109T>A和c.7C>T（p.R3C）2个突变均为未报道过的新发突变。经不同生物学信息分析软件进行突变位点致病性预测，结果均提示2个突变有害。3例患儿均在大剂量维生素B6治疗后无癫痫发作。 结论:出现不明原因的抽搐，尤其是新生儿阶段发生的抽搐，需警惕 ALDH7A1基因突变造成的PDE，吡哆醇精准治疗效果好。c.1094-109T>A和c.7C>T（p.R3C）这2个新发突变的发现丰富了 ALDH7A1基因致PDE的突变谱。全外显子基因检测对癫痫的诊断有辅助意义。

目的:探讨儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)与血清B族维生素水平间的关系。方法:选取2018年9月至2019年4月来苏州大学附属儿童医院儿童保健科就诊的ADHD患儿103例设为ADHD组，另选取同期在儿童保健科进行健康体检的同年龄段儿童89例设为健康对照组。采用电化学法测定2组儿童血清维生素B 1、维生素B 2、维生素B 6、维生素B 9、维生素B 12水平。采用Weiss功能缺陷程度评定量表父母版(WFIRS-P)对ADHD患儿各社会功能评分与B族维生素水平进行相关性分析。 结果:ADHD组中维生素B 9水平[(12.55±2.22) nmol/L比(13.26±2.54) nmol/L]和维生素B 12水平[(278.54±32.00) ng/L比(288.90±31.32) ng/L]均明显低于健康对照组，差异均有统计学意义( t＝-2.064、-2.261，均 P<0.05)。2组血清维生素B 1、维生素B 2、维生素B 6水平比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。相关性分析显示，仅维生素B 12水平与学习/学校维度的社会功能显著负相关( r＝-0.208， P＝0.035)，其余血清B族维生素与各社会功能之间均未发现显著相关性(均 P>0.05)。 结论:ADHD患儿血清维生素B 9和B 12水平显著低于健康同龄儿童，血清维生素B 12缺乏对ADHD患儿学习/学校维度的社会功能具有影响。儿童期注重B族维生素尤其是维生素B 9和B 12水平的监测并及时补充，在一定程度上对防治ADHD的发生发展可能有积极意义。