目的:探讨1例表现为全血细胞减少、生长发育落后、肺部感染患儿可能的遗传学病因及其临床诊治。方法:采集患儿及其正常表型双亲的外周血样，提取基因组DNA，应用高通量测序的方法对患儿行血液系统相关疾病基因检测。结果:患儿 TCN2基因存在3个变异，分别是第5外显子上游c.581-8A>T，该变异患儿父母均携带；第6外显子c.924_927del，该变异来源于母亲；第7外显子c.973C>T，该变异为新发变异。经基因变异致病性分析结合患儿临床表现、三系减少、血甲基丙二酸及同型半胱氨酸增高，确诊其为转钴胺素Ⅱ缺乏症。该患儿出现呼吸道感染表现，经肺部影像学检查及肺泡灌洗液病原学高通量测序证实为耶氏肺孢子虫病，在给予肌注维生素B 12治疗过程中患儿出现急性呼吸窘迫综合征，经复方磺胺甲恶唑抗感染及对症支持治疗后好转。 结论:我们报道了1例转钴胺素Ⅱ缺乏症患儿，发现了该基因的新变异，分析了该基因3个变异的致病性。钴胺素治疗该病应个体化。

目的:探讨肾移植术后合并耶氏肺孢子菌肺炎(PJP)的发病特点、诊断方法及诊疗方案。方法:选取2018年1月至2020年1月在西安交通大学第一附属医院肾移植中心确诊的肾移植术后PJP受者20例，所有受者均出现发热、胸闷气短或咳嗽少痰等症状，行胸部CT、实验室检查及支气管镜肺泡灌洗液二代测序(mNGS)确诊。PJP受者均采用复方磺胺甲恶唑(磺胺甲恶唑：18.75～25.00 mg/kg＋甲氧苄啶：3.75～5.00 mg/kg，4次/d)＋卡泊芬净(50～70 mg/d)基础抗感染方案，疗程14～21 d。同时治疗其他细菌、真菌或病毒感染，并予以减量或停用免疫抑制剂、支持治疗及甲泼尼龙、免疫球蛋白、连续性肾脏替代治疗等治疗。5～7 d行胸部CT检查评估治疗效果，对其临床资料进行回顾性分析。结果:20例PJP受者，13例首发症状以发热为主，体温(38.8±0.68)℃，7例以胸闷气短症状为主；14例出现低氧血症表现，13例行无创呼吸机辅助呼吸，1例经气管插管机械通气，其余受者予以持续面罩吸氧治疗；17例受者治愈出院，住院时间12～90 d，3例受者因肺部感染持续恶化导致呼吸循环衰竭死亡。结论:PJP是肾移植术后最严重的并发症之一，病情进展快、花费高昂、预后较差。及时明确诊断并针对性治疗显得尤为重要，mNGS检查对于确诊PJP起到至关重要的作用；复方磺胺甲恶唑＋卡泊芬净方案的基础抗感染方案效果良好；同时适当减量或停用免疫抑制剂、支持治疗及辅助呼吸也是救治成功的关键。

患者男，45岁。因左眼无痛性视力下降1周于2020年8月8日就诊于昆明市第三人民医院感染一科。2020年6月18日于外院检查并结合其实验室检查结果"人类免疫缺陷病毒（HIV）病毒载量1.04×10 2拷贝/ml（检测下限：1×10 2拷贝/ml），CD4 +T淋巴细胞计数30.35个/μl（参考范围：410~1 590个/μl ）"诊断为"获得性免疫缺陷综合征（AIDS）合并左胸皮肤带状疱疹、卡氏肺孢子虫肺炎"。外院眼科检查：右眼视力0.6，矫正视力1.0；左眼视力0.3，矫正不能提高。左眼玻璃体细胞（+）；视盘充血、边界不清，视网膜静脉稍纡曲扩张，视网膜多灶性黄白色病灶，黄斑颞下方病灶融合成片（图1A）。右眼眼前节及眼底未见异常。经高效抗逆转录病毒治疗（HAART）半月余，眼部情况未见明显好转。为求进一步诊治，遂至云南大学附属医院眼科就诊。眼部检查：右眼、左眼矫正视力分别为1.0、0.3；右眼、左眼眼压分别为14.3、12.0 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa ）。双眼眼前节及右眼眼底检查未见异常。超广角眼底彩色照相检查，左眼视网膜黄白色病灶范围扩大累及全视网膜，周边视网膜出现点状出血，黄斑颞下方病灶扩大，中央出现小出血点（图1B）。光相干断层扫描（OCT）检查，左眼黄斑区视网膜弥漫增厚，病灶处外层视网膜反射降低、结构层次不清，内层视网膜反射增强、结构层次欠清（图1C）。初步诊断：（1）左眼视网膜坏死；（2) AIDS；（3）带状疱疹。建议进一步完善眼部及全身病原学检查，以明确病因。

肺孢子虫是一种机会性真菌病原体，可在免疫功能低下的宿主中引起严重肺炎。肺孢子虫肺炎(pneumocystis pneumonia，PCP)主要发生于人免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)感染及因器官移植、恶性肿瘤、风湿性疾病等接受免疫抑制治疗者 [1]。本研究报道1例急性淋巴细胞白血病合并肺孢子虫感染致急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome，ARDS)患儿的临床资料。

目的:探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在单纯疱疹肺炎混合感染患者中的应用价值。方法:回顾性分析扬州大学附属医院2018年6月至2021年1月行肺泡灌洗液传统病原检测和mNGS检测的肺炎患者的临床资料，包括患者一般资料、mNGS检测结果、细菌培养结果等信息，评价mNGS技术对单纯疱疹肺炎混合感染诊疗的价值。结果:共纳入41例mNGS检测为单纯疱疹病毒-1型(HSV-1)阳性的患者，包括4例HSV-1病原携带者和37例HSV-1感染者(12例为HSV-1单一感染，25例为HSV-1混合感染)。男22例，女19例，年龄范围46~83岁，中位年龄67岁。采用mNGS技术检测的25例HSV-1混合感染患者占比较高的病原体分别为耶氏肺孢子虫(6例，24.0%)、鲍曼不动杆菌(4例，16.0%)、肺炎克雷伯菌(4例，16.0%)、烟曲霉(3例，12.0%)。HSV-1病原携带组、HSV-1单一感染组和HSV-1混合感染组辛普森菌群多样性指数比较，差异具有统计学意义( P<0.05)。与12例HSV-1单一感染者比较，25例HSV-1混合感染者的体温恢复正常时间更长[(5.16±2.04)d vs (3.75±1.29)d]，抗感染药疗程也更长[(10.60±2.18)d vs (8.92±1.98)d]，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:mNGS技术在识别HSV-1混合感染优势明显，有利于医师精准治疗。

目的:分析宏基因组二代测序(mNGS)技术在重症肺炎病原菌未明患者中的应用价值。方法:回顾性分析扬州大学附属医院2019年6月至2020年2月采用肺泡灌洗液mNGS技术辅助诊疗的重症肺炎病原菌未明患者8例的临床资料，包括肺泡灌洗液涂片、培养、mNGS检测等结果，分析患者的临床特点与mNGS检测情况。依据mNGS结果并结合临床医师的判断，将是否明确为病原菌分为病原菌确定组、病原菌未确定组，比较两组辛普森菌群多样性指数。结果:8例患者中，男5例，女3例；年龄范围41～71岁，中位年龄62.5岁。除1例患者无慢性疾病外，其余患者合并糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、肾脏移植等。8例患者mNGS检测阳性，3例患者常规检测阳性。病原菌确定组( n＝5)与病原菌未确定组( n＝3)辛普森菌群多样性指数比较，差异有统计学意义[(0.398±0.222)比(0.763±0.061)， t＝2.709， P＝0.035]。2例患者mNGS检测阳性与常规检测阳性结果不同。3例卡氏肺孢子虫mNGS检测阳性患者的核酸序数为120～15 580，相对丰度为24.6%～99.8%。 结论:肺泡灌洗液mNGS技术有助于医师快速、全面掌握病原菌信息，特别适用于重症肺炎病原菌未明患者。

目前糖皮质激素（以下简称激素）仍是治疗抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎（AAV）的基石，但激素相关不良反应，尤其是感染会导致AAV不良预后。如何更精准地应用激素治疗AAV，在保证疗效的同时尽可能减少副作用是临床实践的难点，亦是近年国际AAV指南关注及更新的重点。本文结合近年国际AAV指南关于激素治疗AAV，尤其是肉芽肿性多血管炎和显微镜下多血管炎的更新，强调诱导缓解期快速激素减量、维持期尽量减停激素及预防感染（尤其是肺孢子虫病）的理念，并提出未来激素治疗的趋势（如低剂量诱导缓解，甚至无激素诱导及维持缓解）及目前激素治疗尚待解决的问题（如激素冲击的指征、具体剂量）。

目的:探讨R-CDOP方案使用后利妥昔单抗相关间质性肺炎(rituximab-associated interstitial pneumonia,RTX-IP)的疾病特点、风险因素和诊疗方法.方法:回顾性分析6例R-CDOP方案化疗过程中出现RTX-IP的弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)患者的临床特点、免疫表型和治疗.结果:6例患者在诊断为RTX-IP前1周内均有中性粒细胞缺乏或减少,并且诊断的中位时间为第3个疗程.免疫表型均为双表达淋巴瘤(double-expressor lymphoma,DEL)或三表达淋巴瘤(triple-expressor lymphoma,TEL),其中 4 例为生发中心 B 细胞样淋巴瘤(germinal-center B-cell-like lymphoma,GCB),2 例为非GCB(non-GCB).除1例转化型淋巴瘤(transformed lymphoma,TL)以外,其余患者的Ki-67阳性率均＞70％.经甲基强的松龙治疗1周左右,所有患者的胸部CT均显示炎症吸收.1例患者在激素减量过程中发生卡氏肺孢子虫肺炎,给予激素和抗肺孢子虫等综合治疗27 d后痊愈.所有患者后续均接受CDOP方案(共8个疗程)治疗原发病,过程顺利.结论:R-CDOP方案使用后RTX-IP发生率较高(30.0％),DEL或TEL、GCB和TL以及Ki-67明显升高的DLBCL患者使用R-CDOP方案后易发生RTX-IP,中性粒细胞缺乏恢复可能与发病有关.高分辨率CT检查有助于早期发现RTX-IP.宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)有助于鉴别诊断.以糖皮质激素为主的冲击治疗的效果较好,同时应加强对激素使用过程中感染的预防和治疗.