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MTHFR,TCN2,RFC基因的遗传变异与室间隔缺损性先天性心脏病发生风险相关性分析
编辑人员丨2024/1/13
目的 探索甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、转钴胺素蛋白Ⅱ(TCN2)、叶酸还原载体(RFC)基因的遗传变异与儿童室间隔缺损性先天性心脏病(CHD)发生率之间的相关性.方法 选取室间隔缺损性CHD患儿为试验组,选取同期在我院进行体检的健康儿童作为对照组.用聚合酶链反应法检测MTHFR C677T、MTHFR A1298C、TCN2 rs1801198、RFC rs 1051266 多态性,并用二元逻辑回归分析上述基因多态性与CHD之间的关系.结果 试验组和对照组各纳入108例.试验组和对照组的MTHFR C677T位点TT比例分别为44.44％和19.44％,MTHFR A1298C 位点 CC 比例分别为 51.85％和 37.04％,TCN2 rs1801198位点GG比例分别为55.56％和33.33％,差异均有统计学意义(均P＜0.05).二元回归分析表明,MTHFR C677T和TCN2 rs1801198位点的多态性是室间隔缺损性CHD的危险因素(均P＜0.05).结论 室间隔缺损性CHD的发生与MTHFR C677T和TCN2 rs1801198位点多态性息息相关.
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编辑人员丨2024/1/13
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TCN2基因启动子区甲基化水平与中国北方汉族孤独症谱系障碍的相关性研究
编辑人员丨2023/8/6
目的检测北方汉族孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder , ASD)儿童转钴胺素蛋白Ⅱ(transcobalamin Ⅱ, TCN2)基因启动子区的甲基化水平和血清中 TCN2 酶的含量,为探讨叶酸代谢关键酶与 ASD 的发生提供参考依据.方法收集 30 例诊断明确的 ASD 儿童和30 例正常对照组儿童,应用焦磷酸测序方法检测 TCN2 基因启动子区 (chr22:30607227-30607240)的甲基化水平,同时应用 ELISA 试剂盒测定 TCN2 蛋白的含量.结果ASD 儿童组中 TCN2 基因甲基化水平高于正常对照组(P =9.986E-4),ASD 儿童血清中TCN2 含量低于对照组(P =1.162E-10),差异均有统计学意义.结论 ASD 儿童 TCN2 基因启动子区的甲基化水平存在异常,可能存在叶酸代谢异常.
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编辑人员丨2023/8/6
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孤独症谱系障碍儿童维生素B12及相关代谢产物MMA和转运蛋白TCN2的病例对照研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童体内维生素B12水平,为ASD早期发现及药物治疗提供理论依据.方法 收集哈尔滨市ASD儿童和正常对照儿童各89人,应用酶联免疫吸附试验技术(ELISA)测定尿液甲基丙二酸(Methylmalonic acid,MMA)及血清维生素B12、转运蛋白转钴胺素蛋白Ⅱ(TranscobalaminⅡ,TCN2)的含量,应用SNaPshot对TCN2基因rs1801198位点进行基因分型.结果 ASD儿童的血清维生素B12和TCN2水平[(369.08±131.88)pmol/L,(1.56±0.16)ng/mL]均低于对照组儿童[(485.16±200.33)pmol/L,(1.71±0.17)ng/mL](t值分别为-5.47,-5.92,P值均<0.05),ASD儿童尿液中MMA水平[(758.97±106.96)ng/mL]高于对照组[(693.66±121.72)ng/mL](t=3.94,P<0.05);TCN2基因rs1801198位点基因多态性与ASD的患病风险的关联无统计学意义(P值均>0.05),与血清TCN2水平的关联无统计学意义(F=1.16,P>0.05).结论 ASD儿童维生素B12潜在缺乏,应在开展ASD干预的同时加强营养干预.
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编辑人员丨2023/8/6
