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遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索一例
编辑人员丨5天前
遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前，国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病，头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄，基因送检回报CSF1R基因：c.2463G>C（p.W821C）的年轻女性HDLS患者，并随访9个月。
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编辑人员丨5天前
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遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索一家系临床和影像学特征分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 报道1个由集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因突变所致的遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(hereditary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids,HDLS)家系,并分析先证者的临床和神经影像学特征.方法 收集1个HDLS家系,对其先证者及家系中另外1例患者进行病史询问、体格检查、神经心理评估、MRI、碳11标记的匹兹堡复合物B(carbon11 labeled Pittsburgh complex-B,11C-PIB)PET检查及基因检测.结果 该家系4代中共有3例患者.首发症状为淡漠、记忆力下降、行动迟缓,病程后期出现大小便失禁、癫痫、卧床.基因检测显示先证者5号染色体上CSF1R基因第18号外显子c.2381T>C(p.I794T)错义突变.2例患者头颅DWI显示双侧侧脑室体旁、半卵圆中心区多发、斑片状高信号,呈持续性为其特征,且早期有胼胝体受累.结论 双侧侧脑室体旁、半卵圆中心区多发、斑片状持续性DWI高信号,有助于HDLS早期诊断.
显性遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索 集落刺激因子1受体基因 突变 Hereditary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
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遗传性弥漫性脑白质病变合并轴索球样变的磁共振特征附2例报告
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(HDLS)的磁共振特点,以加深对该病的理解和认识.方法 报道2例确诊为集落刺激因子1受体基因突变的HDLS患者的临床诊疗经过,结合文献对其磁共振不同序列的影像学特征进行讨论及分析.结果 2例均为青年,慢性起病,亚急性进展,临床表现为体重减轻,口齿不清,反应迟钝,近记忆力减退及肢体运动功能障碍.头颅MRI表现为双侧侧脑室旁、半卵圆中心对称性白质病变、DWI显示弥散受限,MRS提示病变区域NAA峰减低,Cho峰增高,2例均有不同程度脑萎缩,以顶叶及胼胝体体部较明显.结论 HDLS为罕见疾病,临床表现多样,容易误诊,双侧侧脑室体旁、半卵圆中心区多发持续性DWI高信号伴有Cho峰增高为本病较特异性的影像学表现,有助于HDLS的早期诊断.
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编辑人员丨2023/8/5
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遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索临床特点
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(hereditary diffuseleukoencephalopathy with spher-oids,HDLS)临床及影像学特点,为临床正确诊断HDLS提供思路.方法 回顾性分析2012年12月至2021年11月基因检测确诊的3例HDLS临床表现、体格检查、神经影像、治疗、预后等资料,结合文献分析HDLS患者的临床特点.结果 3例HDLS患者中,男1例,女2例.发病年龄分别为41岁、47岁、46岁.2例患者以反应迟钝、记忆力下降起病,1例以行动迟缓起病.2例病程中出现锥体系受累症状.3例患者头颅MRI均提示双侧侧脑室旁、半卵圆中心脑白质病变.1例DWI序列持续高信号.2例出现脑萎缩,脑室扩大.3例患者均完善脑白质病相关基因检测,结果显示3例患者集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因突变.结论 HDLS临床表现具有异质性.对以神经精神症状和运动障碍起病且头颅MRI示双侧脑白质病变的中青年患者,需考虑CSF1R基因突变所致HDLS的可能.
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编辑人员丨2023/8/5
