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SCN9A基因突变引起阵发性剧痛症1例
编辑人员丨5天前
对2019年3月广东三九脑科医院诊断的1例阵发性剧痛症(PEPD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,首次就诊年龄7月龄,出生后5个月开始反复出现四肢强直发作,伴面部发红或发绀,反复出现,按照癫痫予丙戊酸钠口服液及左乙拉西坦口服液治疗,效果不佳。视频脑电图检查提示,患儿强直发作时同步脑电图未见癫痫样放电,且患儿出现心动过缓,考虑患儿为非癫痫性强直发作。基因检查提示: SCN9A基因c.5240T>C突变,导致氨基酸改变:Val1747Ala,结合患儿皮肤改变,确诊为 SCN9A基因突变所致PEPD,予卡马西平治疗后患儿异常皮肤改变及非癫痫性强直发作消失,发育明显进步。PEPD早期可主要表现为非癫痫性强直发作,易误诊为癫痫,需注意患者特征性皮肤改变,基因检查也有助于确诊该病。
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编辑人员丨5天前
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下第二磨牙微小缺损导致舌咽神经痛1例报告
编辑人员丨2023/8/6
1 病例资料患者21岁 ,大学生.主诉:睡眠中突发舌根部阵发性剧痛而惊醒5a,加重3个月.现病史 :因睡眠中突发舌根部阵发性剧痛而惊醒 ,清醒时间正常无疼痛.近几个月自感剧痛瞬间沿喉部向胸腔传导 ,于2004年到我院就诊.患者自诉1999年发病 ,曾到他院就诊 ,诊断为舌咽神经痛 ,未查出病因.睡眠时 ,惧怕入睡后突发剧痛而不敢入睡.入睡后鼾声如雷 ,长期腹泻 ,偶尔饮水呛咳.精神萎靡.既往体健 ,否认有家族病史.体格检查:身体消瘦,系统检查未见异常.神经科检查:舌左侧有齿压痕,同时发现左侧下第二磨牙于口腔侧有一微小缺损 ,咽腔狭小,咽反射存在.余未见异常.实验室检查 :未见异常.影像学检查 :未见异常.诊断 :舌咽神经痛、抑郁症、睡眠呼吸暂停综合征、肠易激综合征、构音障碍.治疗:口腔科用洗牙机把磨牙微小缺损打平.5a后随访 :疼痛未再发.图1示患者治疗后所做的左下第二磨牙石膏模型.
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编辑人员丨2023/8/6
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肌内效贴联合加巴喷丁对头面部带状疱疹后神经痛的影响
编辑人员丨2023/8/6
带状疱疹后神经痛(postherpetic neuralgia,PHN)是指急性带状疱疹(acute herpes zoster,HZ)愈合后疼痛持续超过3个月(即出疹开始4个月),是由水痘一带状疱疹病毒潜伏在感觉神经节经再激活后引起的皮肤感染所导致疼痛的一种神经病理性疼痛综合征,临床特征为顽固的持续性隐痛伴阵发性剧痛,患者常有失眠、抑郁及焦虑等精神症状,严重影响患者的生活质量u].目前临床上PHN的治疗措施较多,但有些治疗方法存在操作难度大和治疗风险大等缺点[2-3],并且操作难度大的治疗方法又难以大范围的应用于各级医疗机构,这不利于PHN治疗的推广和应用.肌内效贴作为一种较新的治疗技术,近年来已广泛应用于运动生物力学领域[4],但尚未有文献报道肌内效贴应用于PHN.为了寻求头面部PHN的临床操作简便、疗效确切和容易临床推广的治疗方法,我科采用肌内效贴联合加巴喷丁治疗头面部PHN取得了较好的疗效,现报道如下.
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编辑人员丨2023/8/6
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低温等离子射频消融术治疗头面部带状疱疹后神经痛的疗效
编辑人员丨2023/8/6
带状疱疹后神经痛(PHN)为带状疱疹皮疹愈合后持续1个月及以上的疼痛[1],是带状疱疹最常见的并发症.PHN以顽固的持续性隐痛、阵发性剧痛为主要临床特征,其形成原因与周围、中枢神经元长时间敏化对神经系统抑制性功能的损害[2-3].目前PHN的治疗主要包括:药物治疗、微创介入治疗、神经电刺激等治疗方法[2-4].低温等离子射频消融术治疗带状疱疹后遗神经痛作为一种手术方法[5],主要通过破坏免疫细胞,减少组胺的过度释放,从源头上根治PHN,从而改善患者的生活质量.本文观察低温等离子射频消融术对头面部带状疱疹后神经痛的疗效,现报告如下.
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编辑人员丨2023/8/6
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胆道蛔虫症566例早期驱虫的疗效观察
编辑人员丨2023/8/6
本院1973~1979年收治胆道蛔虫症住院患者635例,采取早期驱蛔虫治疗566例,其疗效优于单纯对症治疗组。全部病例符合1979年全国中西医结合治疗胆系疾病协作组制订的诊断标准。在635例中,男219例,女416例。年龄2~70岁,40岁以下507例。合并妊娠者58例(早妊14例、中期27例、晚期17例)。合并胆道感染319例。入院距起病6小时至3天。全部患者有上腹剧痛,性质呈刀割样53例、绞窄样103例、钻顶样161例、剧痛难忍者318例。疼痛呈阵发性者510例,持续疼痛阵发加剧者125例。伴有呕吐者482例,其中吐虫者121例。剑突下轻度压痛369例,仅5例有腹肌紧张。
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编辑人员丨2023/8/6
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血紫质病一例
编辑人员丨2023/8/6
患者(住院号65825);女,43岁,托儿所保育员。于1955年12月8日因间歇性腹痛发作七月而入院求治。患者于1955年5月11日下午10时许突然发生满腹部剧烈疼痛,并伴呕吐与畏寒、发热,翌日求诊于上海某医院,以急性阑尾炎或急性输卵管炎经该院外科收治。入院时患者体温40℃,脉搏108次,腹软,无肌肉痉挛,右侧腹部明显压痛,麦氏点压痛尤著,但无反跳痛。肛征阴性。白血球计数正常。住院后第二天体温即趋正常,腹痛依然不减,经保守治疗后,腹痛转为阵发性,位于脐周、耻骨上区与右髂凹等处,吗啡可使剧痛减轻。曾请妇产科会诊检查,认为系右侧附件器质炎,但阑尾炎不能除外。神经科检查除表皮感受较过敏外,并无其他阳性发现。X线胃肠钡餐与钡剂灌肠检查示胃下垂、慢性阑尾炎与慢性结肠炎。胆囊部平片检查未发现异常钙化阴影。胸腰椎X线摄片检查示慢性椎体炎与腰椎横突骶骨化。于6月24日曾连续数天便溺棕红色尿,尿液检查红血球与隐血试验均阴性,尿紫质检查无结果。因经保守疗法后,患者症状未见轻减,而阑尾与盆腔疾患又未能排除,故于7月11日施行剖腹探查术,发现盆腔与腹内脏器均无异常,将阑尾切除。手术后,患者仍有间歇性腹痛发作,并诉腰背部与关节酸痛,二下肢无力逐渐加重。以后又有数次棕红色尿;患者尿色常于腹痛加剧时加深,腹痛减轻后转淡。于9月底再检查尿紫质与紫胆元均阳性,方始确立血紫质病之诊断。后曾予核黄素、菸硷醯胺、肝浸膏与葡萄糖酸钙等治疗,均未见效。于10月24日始,每日予促肾上腺皮质激素(ACTH)12.5毫克与5%葡萄糖液500毫升静脉注射,凡12日,共用ACTH150毫克,一般状况与关节酸痛虽有改善,但腹痛仍不减轻。于12月8日转我院诊治。
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编辑人员丨2023/8/6
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血紫质病一例
编辑人员丨2023/8/6
患者(住院号65825);女,43岁,托儿所保育员。于1955年12月8日因间歇性腹痛发作七月而入院求治。患者于1955年5月11日下午10时许突然发生满腹部剧烈疼痛,并伴呕吐与畏寒、发热,翌日求诊于上海某医院,以急性阑尾炎或急性输卵管炎经该院外科收治。入院时患者体温40℃,脉搏108次,腹软,无肌肉痉挛,右侧腹部明显压痛,麦氏点压痛尤著,但无反跳痛。肛征阴性。白血球计数正常。住院后第二天体温即趋正常,腹痛依然不减,经保守治疗后,腹痛转为阵发性,位于脐周、耻骨上区与右髂凹等处,吗啡可使剧痛减轻。曾请妇产科会诊检查,认为系右侧附件器质炎,但阑尾炎不能除外。神经科检查除表皮感受较过敏外,并无其他阳性发现。X线胃肠钡餐与钡剂灌肠检查示胃下垂、慢性阑尾炎与慢性结肠炎。胆囊部平片检查未发现异常钙化阴影。胸腰椎X线摄片检查示慢性椎体炎与腰椎横突骶骨化。于6月24日曾连续数天便溺棕红色尿,尿液检查红血球与隐血试验均阴性,尿紫质检查无结果。因经保守疗法后,患者症状未见轻减,而阑尾与盆腔疾患又未能排除,故于7月11日施行剖腹探查术,发现盆腔与腹内脏器均无异常,将阑尾切除。手术后,患者仍有间歇性腹痛发作,并诉腰背部与关节酸痛,二下肢无力逐渐加重。以后又有数次棕红色尿;患者尿色常于腹痛加剧时加深,腹痛减轻后转淡。于9月底再检查尿紫质与紫胆元均阳性,方始确立血紫质病之诊断。后曾予核黄素、菸硷醯胺、肝浸膏与葡萄糖酸钙等治疗,均未见效。于10月24日始,每日予促肾上腺皮质激素(ACTH)12.5毫克与5%葡萄糖液500毫升静脉注射,凡12日,共用ACTH150毫克,一般状况与关节酸痛虽有改善,但腹痛仍不减轻。于12月8日转我院诊治。
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编辑人员丨2023/8/6
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血紫质病一例
编辑人员丨2023/8/6
患者(住院号65825);女,43岁,托儿所保育员。于1955年12月8日因间歇性腹痛发作七月而入院求治。患者于1955年5月11日下午10时许突然发生满腹部剧烈疼痛,并伴呕吐与畏寒、发热,翌日求诊于上海某医院,以急性阑尾炎或急性输卵管炎经该院外科收治。入院时患者体温40℃,脉搏108次,腹软,无肌肉痉挛,右侧腹部明显压痛,麦氏点压痛尤著,但无反跳痛。肛征阴性。白血球计数正常。住院后第二天体温即趋正常,腹痛依然不减,经保守治疗后,腹痛转为阵发性,位于脐周、耻骨上区与右髂凹等处,吗啡可使剧痛减轻。曾请妇产科会诊检查,认为系右侧附件器质炎,但阑尾炎不能除外。神经科检查除表皮感受较过敏外,并无其他阳性发现。X线胃肠钡餐与钡剂灌肠检查示胃下垂、慢性阑尾炎与慢性结肠炎。胆囊部平片检查未发现异常钙化阴影。胸腰椎X线摄片检查示慢性椎体炎与腰椎横突骶骨化。于6月24日曾连续数天便溺棕红色尿,尿液检查红血球与隐血试验均阴性,尿紫质检查无结果。因经保守疗法后,患者症状未见轻减,而阑尾与盆腔疾患又未能排除,故于7月11日施行剖腹探查术,发现盆腔与腹内脏器均无异常,将阑尾切除。手术后,患者仍有间歇性腹痛发作,并诉腰背部与关节酸痛,二下肢无力逐渐加重。以后又有数次棕红色尿;患者尿色常于腹痛加剧时加深,腹痛减轻后转淡。于9月底再检查尿紫质与紫胆元均阳性,方始确立血紫质病之诊断。后曾予核黄素、菸硷醯胺、肝浸膏与葡萄糖酸钙等治疗,均未见效。于10月24日始,每日予促肾上腺皮质激素(ACTH)12.5毫克与5%葡萄糖液500毫升静脉注射,凡12日,共用ACTH150毫克,一般状况与关节酸痛虽有改善,但腹痛仍不减轻。于12月8日转我院诊治。
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血紫质病一例
编辑人员丨2023/8/6
患者(住院号65825);女,43岁,托儿所保育员。于1955年12月8日因间歇性腹痛发作七月而入院求治。患者于1955年5月11日下午10时许突然发生满腹部剧烈疼痛,并伴呕吐与畏寒、发热,翌日求诊于上海某医院,以急性阑尾炎或急性输卵管炎经该院外科收治。入院时患者体温40℃,脉搏108次,腹软,无肌肉痉挛,右侧腹部明显压痛,麦氏点压痛尤著,但无反跳痛。肛征阴性。白血球计数正常。住院后第二天体温即趋正常,腹痛依然不减,经保守治疗后,腹痛转为阵发性,位于脐周、耻骨上区与右髂凹等处,吗啡可使剧痛减轻。曾请妇产科会诊检查,认为系右侧附件器质炎,但阑尾炎不能除外。神经科检查除表皮感受较过敏外,并无其他阳性发现。X线胃肠钡餐与钡剂灌肠检查示胃下垂、慢性阑尾炎与慢性结肠炎。胆囊部平片检查未发现异常钙化阴影。胸腰椎X线摄片检查示慢性椎体炎与腰椎横突骶骨化。于6月24日曾连续数天便溺棕红色尿,尿液检查红血球与隐血试验均阴性,尿紫质检查无结果。因经保守疗法后,患者症状未见轻减,而阑尾与盆腔疾患又未能排除,故于7月11日施行剖腹探查术,发现盆腔与腹内脏器均无异常,将阑尾切除。手术后,患者仍有间歇性腹痛发作,并诉腰背部与关节酸痛,二下肢无力逐渐加重。以后又有数次棕红色尿;患者尿色常于腹痛加剧时加深,腹痛减轻后转淡。于9月底再检查尿紫质与紫胆元均阳性,方始确立血紫质病之诊断。后曾予核黄素、菸硷醯胺、肝浸膏与葡萄糖酸钙等治疗,均未见效。于10月24日始,每日予促肾上腺皮质激素(ACTH)12.5毫克与5%葡萄糖液500毫升静脉注射,凡12日,共用ACTH150毫克,一般状况与关节酸痛虽有改善,但腹痛仍不减轻。于12月8日转我院诊治。
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编辑人员丨2023/8/6
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溴夫定治疗一侧肾切除术后的带状疱疹1例
编辑人员丨2023/8/5
1临床资料患者男,63岁,左胸背部红斑、水疱伴剧痛7d,干咳、低热2d,患者无明显诱因发生左胸背部轻微疼痛1周,疼痛为阵发性,与体位、呼吸等无关.就诊前4d左胸出现大片红斑、水疱,并迅速扩展至腋下、背部.患者10年前因肾癌行左肾切除术,且对伐昔洛韦、阿昔洛韦等肾损害药物的治疗有所抗拒,故仅给予夫西地酸软膏局部外用治疗,疼痛症状及皮疹未改善且逐渐加重.就诊前2d水疱面积增大,数量增多,出现乏力、干咳,伴发热37.8℃,遂来本科就诊.患者否认水痘或带状疱疹接触史,否认食物、药物过敏史.
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编辑人员丨2023/8/5
