目的 通过机器学习方法对流行性感冒临床证候学资料进行训练,获得流感辨证模型.方法 收集2019年12月-2022年3月就诊于中日友好医院发热门诊的流行性感冒患者病历资料,使用数据采集系统进行数据处理,将不同数据处理过程产生的数据分别存储,以逻辑回归、决策树、朴素贝叶斯、支持向量机、多层感知机、lightGBM和随机森林为备选模型,通过Optuna进行超参数优化选择,并在各数据集中分别训练模型,以macro-F1评分为核心指标,对模型的预测性能进行评价.结果 整理得到训练样本1 011个,其中风热犯卫证453个、风寒束表证152个、表寒里热证406个;得到用于训练的数据集8个,包含数据80份.经训练,逻辑回归、决策树、朴素贝叶斯、支持向量机、多层感知机、lightGBM、随机森林模型的macro-F1评分分别为0.783 0、0.774 2、0.731 5、0.782 4、0.716 7、0.793 8、0.815 3.加权样本能显著提高平均模型性能,而主成分分析降维会降低平均模型性能.单一模型中,逻辑回归模型预测性能最佳;集成方法模型中,随机森林模型预测性能最佳.结论 在样本量较小的情况下,流行性感冒中医辨证模型使用逻辑回归、决策树、支持向量机和lightGBM较为适宜,随着样本量增加,逻辑回归、支持向量机、lightGBM和随机森林可能更为合适.不同数据处理方式会影响模型性能,对证型典型程度信息的采集有利于提高模型性能.

目的:总结河南人群瓜氨酸血症Ⅰ型的发病率及基因变异特点，为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法:横断面研究。回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的河南省814 625例新生儿的遗传代谢病筛查结果。采用二代高通量测序法对瓜氨酸血症Ⅰ型筛查阳性患儿进行 ASS1基因变异分析及父母基因验证。对新检测到的 ASS1基因变异使用罕见外显子组变体集成学习器(REVEL)方法分析表型-基因型相关性，并构建蛋白质三维结构模型进行生物信息学分析。 结果:814 625例新生儿中共确诊8例(1/101 828)瓜氨酸血症Ⅰ型患儿。8例患儿均有特异性瓜氨酸水平增高。基因测序共检出12种变异，均为错义突变，其中包括5种新发现的变异：c.552C>A(p.N184K)、c.140C>T(p.A47V)、c.173A>G(p.K58R)、c.920G>A(p.R307H)和c．790G>A(p.G264S)，其中c.552C>A检出率最高，占18.75%(3/16)。REVEL分析预测这5种变异均为有害性，ASS蛋白三维结构模型显示c.140C>T(p.A47V)和c.920G>A(p.R307H)未发生氨基酸残基间氢键数量的变化，而c.552C>A(p.N184K)、c.173A>G(p.K58R)和c.790G>A(p.G264S)导致氢键减少，可能会影响到ASS蛋白的功能。结论:河南省新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型发病率为1/101 828。新发现了5种变异，丰富了人类 ASS1基因变异谱，为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传学研究提供了重要依据。

目的:应用机器学习构建中国老年人维生素D分类模型。方法:利用2010—2012年中国居民营养与健康状况监测数据，收集研究对象基本信息、身体运动等情况，以3d 24h膳食回顾法和食物频率法收集研究对象的膳食摄入情况，以维生素D正常与不足为结局变量，探索采用随机森林、核支持向量机、极致梯度提升和集成算法等多种机器学习技术构建中国老年人维生素D分类模型的效果。结果:以3 d 24 h膳食回顾法和食物频率法获得的2组膳食调查数据为基础，构建的中国老年人维生素D分类模型准确率分别为0.71和0.62，F1分别为0.82和0.73，受试者工作特征曲线下面积在调节参数及集成学习后提高到0.58和0.57。年龄，性别，蔬菜、水产品和谷物的摄入，每天做家务及运动情况等是影响我国老年人维生素D分类的重要因素。结论:机器学习方法应用于中国老年人维生素D分类模型的构建具有良好的效果，其中随机森林算法和集成学习更适于老年人维生素D分类模型的建构。

目的:探讨术前CT图像影像组学联合深度学习方法预测肝细胞癌（HCC）首次经动脉化疗栓塞术（TACE）疗效的价值。方法:该研究为回顾性队列研究。回顾性收集2015年1月至2021年1月于哈尔滨医科大学附属第二医院行TACE治疗的HCC患者影像及临床信息。共纳入265例患者，于初次TACE后1~2个月，根据改良的实体瘤疗效评估标准（mRECIST）评估病灶术后改变，分为有反应组（175例）和无反应组（90例）。采用随机数表法按8∶2的比例分为训练集（212例，有反应组140例、无反应组72例）和测试集（53例，有反应组35例、无反应组18例）。采用单因素和多因素logistic回归筛选临床变量，构建临床模型。从术前CT图像中提取影像组学特征，经降维构建影像组学模型。采用深度学习方法，建立3种残差神经网络（ResNet）模型（ResNet18、ResNet50和ResNet101），并对其效能进行比较和集成，取最佳模型为深度学习模型。应用logistic回归将3个模型两两联合，建立联合模型。采用受试者操作特征曲线在测试集中评价模型区分TACE后有反应与无反应的效能。结果:在测试集中，临床模型、影像组学模型区分TACE后有反应与无反应的曲线下面积（AUC）为0.730（95% CI 0.569~0.891）、0.775（95% CI 0.642~0.907），ResNet18、ResNet50和ResNet101的AUC分别为0.719、0.748、0.533，将ResNet18、ResNet50集成获得深度学习模型，AUC为0.806（95% CI 0.665~0.946）。两两融合后，深度学习-影像组学联合模型效能最高，AUC为0.843（95% CI 0.730~0.956），优于深度学习-临床模型（AUC为0.838，95% CI 0.719~0.957）和影像组学-临床模型（AUC为0.786，95% CI 0.648~0.898）。 结论:联合影像组学和深度学习的联合模型可以在术前预测HCC患者行TACE的疗效，具有较高的效能。

目的:探讨基于手掌图像的深度学习检测冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的可行性。方法:选取2021年9月至2022年5月在南京医科大学第二附属医院心脏内科行择期冠状动脉造影检查的患者，其中冠状动脉狭窄>75%组54例，冠状动脉无狭窄（对照）组38例，共获得184张手掌图像，冠状动脉狭窄>75%组手掌图像108张，冠状动脉无狭窄组手掌图像76张。数据集分为2类，在每个类别中，随机选取80%作为训练集，另外20%作为测试集。采用新型集成学习模型AdaD-IRV2对冠心病数据集进行研究分析，使其能够对输入的人类手掌图像的类别作出快速、自动、相对准确的诊断。结果:基于手掌图像的冠心病检测算法AdaD-IRV2的平均灵敏度为84.89%，平均准确度为72.82%，平均精确度为72.96%，特异度为50.5%。受试者工作特征曲线下面积（AUC）为0.825。结论:基于手掌图像的深度学习算法有助于冠心病的检测，该技术有望用于门诊或社区的冠心病筛查。

脑瘫高危儿是指在胎儿期、分娩时、新生儿期受到高危因素的损伤(尤其是中枢神经系统)，已发生或可能将会发生中枢性运动功能损害为主要特征的婴儿 [1,2]，这些临床诊断为脑瘫高危儿的婴儿不一定发展为脑瘫患儿，但其患脑瘫的风险远远大于普通婴幼儿 [3]，为降低其患脑瘫的风险，应该尽早采用有效的干预措施，而不是观察、等待或是仅仅给予简单的早期干预 [4,5]。目标-活动-运动集成(goals activity motor enrichment，GAME)疗法 [6]是一种以运动学习为原理，以家庭为中心，以功能目标导向训练为基础的早期干预措施，国内外已有研究表明，它是行之有效的早期干预手段 [7]，本研究将此措施应用于临床，进一步观察GAME疗法对脑瘫高危儿进行早期干预的临床疗效，现报道如下。

目的:采用基于放射组学的机器学习方法，探索盆腔肿瘤不同调强放疗技术下γ通过率(GPR)分类预测模型的可行性，并比较了4种集成树模型的分类性能。方法:回顾性收集了409例使用不同调强放疗技术的计划，采用基于模体测量方式的三维剂量验证结果，γ通过率标准为3%/2 mm、10%剂量阈值。提取基于剂量文件的放射组学特征构建预测模型。分别采用随机森林、自适应增强、极端梯度提升树和轻量级梯度提升机4种机器学习算法，并且通过计算灵敏度、特异度、 F1分数及曲线下面积(AUC)值来评估它们的分类性能。 结果:随机森林、自适应增强、极端梯度提升树、轻量级梯度提升机模型的灵敏度和特异度分别为0.96、0.82、0.93、0.89和0.38、0.54、0.62、0.62， F1分数和AUC值分别为0.86、0.81、0.88、0.86和0.81、0.77、0.85、0.83。其中极端梯度提升树模型的灵敏度达到0.93，特异度、 F1分数和AUC值均为最高，要优于其他3种模型。 结论:针对采用不同调强放疗技术的盆腔肿瘤调强计划，使用基于放射组学的机器学习方法来构建伽马通过率分类预测模型具有一定的可行性，能够为将来GPR预测的多机构合作研究提供基础。

目的:探讨基于自动乳腺全容积成像(ABVS)影像组学的机器学习模型鉴别乳腺影像报告和数据系统(BI-RADS) 4类病灶良恶性的临床价值。方法:前瞻性收集2020年5－12月于西南医科大学附属医院(中心1)和广东省中医院(中心2)接受ABVS检查和组织活检的BI-RADS 4类病灶患者，分为训练集(中心1)和外部验证集(中心2)。将病灶的最大切面图像(ABVS横切面、矢状面和冠状面各一张)导入影像组学分析软件(MaZda)，并提取影像组学特征。在训练集，七种特征选择方法和十三种机器学习算法进行两两结合，构建不同的机器学习模型，将诊断性能最优的六种模型在外部验证集进行验证并确定最终的机器学习模型。最后，评估有或无模型辅助下不同经验超声医师(R1、R2和R3，分别有3、6和10年经验)诊断效能和诊断信心的变化。结果:①研究纳入251个BI-RADS 4类病灶，其中训练集178个(良性91个，恶性87个)，外部验证集73个(良性44个，恶性29个)；②训练集中，诊断性能最优的六种机器学习模型分别是基于递归特征消除(RFE)的深度神经网络(DNN)模型，自适应提升(AdaBoost)模型，逻辑回归(LR)模型，线性判别分析(LDA)模型，集成算法(Bagging)模型和支持向量机(SVM)模型，ROC曲线下面积(AUC)依次为0.972、0.969、0.968、0.968、0.967和0.962；③外部验证集中，DNN-RFE模型仍具有最优的诊断性能，其AUC、准确性、敏感性、特异性、阳性预测值(PPV)和阴性预测值(NPV)分别为0.886、0.836、0.934、0.776、86.8%和82.5%；④模型辅助前，R1的诊断性能最差，其准确性、敏感性、特异性、PPV和NPV分别为0.680、0.750、0.640、57%和81%；模型辅助后，R1的上述指标分别提升至0.730、0.810、0.930、68%和94%，差异有统计学意义( P＝0.039)，而R2和R3与辅助前比较，差异无统计学意义( P＝0.811，0.752)；三名医师的总体诊断信心从2.8增加至3.3( P<0.001)。 结论:基于ABVS影像组学的机器学习模型能较好地区分良恶性BI-RADS 4类病灶，提升经验较少医师的诊断性能及其诊断信心。

本研究回顾性分析了198例女性患者的乳腺动态增强磁共振成像（DCE-MRI）图像序列，年龄21~79（45.5±13.7）岁。以病理检查为金标准，采用深度学习方法建立CBAM-ResNet自动分类模型，统计图像级别的分类结果，同时结合集成学习思想得到患者个体的分类结果。基于残差网络的CBAM-ResNet分类模型在单张图像层面对乳腺肿瘤的分类准确率达到82.69%，灵敏度为85.67%。采用投票机制后，在患者层面的分类准确率为88.24%，灵敏度为87.50%。试验结果表明该分类算法具有较高的诊断准确率。

目的:构建并验证预测胰十二指肠切除术后患者发生临床相关术后胰瘘（CR-POPF）的集成机器学习模型。方法:本研究为预测模型研究。回顾性收集2020年6月至2023年5月在华中科技大学同济医学院附属协和医院胰腺外科接受胰十二指肠切除术的421例患者的临床资料。其中男性241例（57.2%），女性180例（42.8%），年龄（59.7±11.0）岁（范围：12~85岁）。通过分层随机抽样法将研究对象按照3∶1的比例分为训练集（315例）和测试集（106例）。使用递归特征消除算法对特征进行筛选，运用9种机器学习算法分别建模，挑选拟合能力较优的三组模型，通过Stacking算法进行模型融合构建集成模型。通过多种指标评估模型性能，并使用Shapley Additive Explanations（SHAP）方法对最优模型进行可解释性分析。根据替代胰瘘风险评分系统（a-FRS）的预测概率（P）将测试集患者分为不同风险组，对a-FRS评分进行验证并比较其与所建模型的预测效能。结果:421例患者中，发生CR-POPF 84例（20.0%）。在测试集中，Stacking集成模型表现最佳，其受试者工作特征曲线的曲线下面积（AUC）为 0.823，准确率为0.83，F1分数为0.63，Brier 得分为0.097。SHAP总结图显示，影响胰十二指肠切除术后发生CR-POPF的前9位因素依次为胰管直径、CT值比值、术后血清淀粉酶、IL-6水平、体重指数、手术时间、术前术后白蛋白差值、降钙素原及IL-10。各个因素对胰十二指肠切除术后CR-POPF 发生的影响均呈现出复杂的非线性关系。当胰管直径<3.5 mm、CT 值比值<0.95、术后血清淀粉酶浓度>150 U/L、IL-6 水平>280 ng/L、手术时间>350 min、白蛋白降低超过10 g/L时，发生CR-POPF的风险增加。a-FRS在测试集中的AUC为0.668，预测效能低于Stacking集成机器学习模型。结论:本研究构建的Stacking集成机器学习模型能够预测胰十二指肠切除术后CR-POPF的发生，有潜力成为胰十二指肠切除术后个性化诊疗的有效工具。