颅缝早闭是一种较常见的先天性颅面畸形，严重影响了大脑的正常发育。相关因子及基因参与硬脑膜、颅骨和颅缝之间相互作用的调控，最终使颅缝闭合；而相关调控基因的突变将导致不同类型的颅缝早闭。调控颅缝形成和成骨细胞发育的多种细胞因子及与颅骨发育、颅缝闭合相关的基因突变，通过多维度相互作用形成错综复杂的调控网络。颅缝发育及闭合的信号级联传导系统受到许多遗传突变及细胞内外信号干扰的破坏，可导致颅缝早闭的发生。该文对颅缝早闭的关键调控因素的研究进展进行了综述。

本文分析了2例杓间区神经鞘瘤患者的临床表现及诊疗过程。例1患者声音嘶哑1年，咽喉部异物感，术前检查示杓间区占位，手术时先行支撑喉镜检查，术中冰冻怀疑为神经鞘瘤，再采用会厌根入路，切除杓间区肿瘤，修复创周黏膜，会厌复位缝合。例2患者声音嘶哑伴咽部不适，当地医院行支撑喉镜下喉肿物切除术并确诊为神经鞘瘤，术后2个月因复发转入我科，考虑既往手术史，直接采用会厌根入路切除，充分暴露、逐步分离并切除杓间区肿瘤，修复创周黏膜，缝合固定裂开的甲状软骨板。2例手术均顺利完成，术后随访患者发音良好，无复发。会厌根入路对该区域病变的手术是一种不错的选择。

上颌快速扩弓是解决上颌横向发育不足的常用方法，腭中缝是上颌扩弓过程中产生阻力的关键区域之一，扩弓的时机、疗效以及扩弓装置的选用与腭中缝状态息息相关。目前，临床上评估腭中缝状态的方法较多，包括年龄、骨龄、上颌前部 片、CT与超声等。本文回顾现有文献中对腭中缝状态评估所采用的方法及其临床应用，以为正畸医师的临床决策提供参考。

上颌宽度不足常引发三维方向的不调，并伴多种复杂的错 畸形。本文完整展示1例上颌宽度不足伴反 和牙列重度拥挤病例的治疗过程，采用上颌骨性扩弓器成功打开腭中缝并实现平行的骨性扩弓，配合直丝弓矫治技术实现良好的矢状向和垂直向控制，最终获得满意治疗效果。

目的:探讨1例非典型症状起病的结蛋白病患者的临床特点与基因变异情况。方法:选取2021年2月24日于上海市静安区中心医院神经内科就诊的1例男性结蛋白病患者为研究对象，分析患者的临床资料、实验室检查、肌肉病理、肌肉MRI特点及基因变异情况。结果:患者以下肢活动后肌痛起病，逐渐出现下肢不对称肌无力、肌肉萎缩，心脏检查提示房室传导阻滞和左室舒张功能减退。肌肉MRI提示除半腱肌、缝匠肌、股薄肌、腓骨肌及腓肠肌受累外，前臂旋后肌早期出现选择性受累。肌肉活检证实为结蛋白阳性肌原纤维病病理改变。基因检测发现 DES基因第6外显子存在c.1024A>G错义变异，导致氨基酸p.N342D改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异评定为可能致病性(PS4_Moderate＋PM2_Supporting＋PP3_Moderate＋PP1)。 结论:结蛋白病有较大临床异质性，下肢运动后肌痛无力是N342D携带者少见的一种临床表型，心脏受累较为隐匿，临床中易被忽视，及时进行肌肉MRI、肌肉活检及基因检测将有助于该病的早期诊断。

目的:分析西安市儿童医院儿科重症监护病房（PICU）中心静脉导管（CVC）置管相关并发症的发生率和影响因素。方法:回顾性分析2020年6月至2021年2月西安市儿童医院PICU住院的行CVC置管患儿310例的临床资料，统计分析CVC置管相关并发症发生情况及危险因素。结果:310例患儿共置入334个CVC，其中102例（30.54%）出现CVC置管相关并发症。与CVC置入相关的并发症为导管感染（13.17%）、导管错位（8.38%）、穿刺部位渗出（4.79%）、导管闭塞（2.99%）、意外移除（0.60%）及中心静脉血栓形成（0.60%）。82例（24.55%）CVC因并发症拔管。CVC置管入路为股静脉、颈内静脉、锁骨下静脉等三组中心静脉血栓形成发生率差异有统计学意义（χ 2=7.06， P=0.029）；置管时间越长，总并发症发生率越高，如导管相关性感染（χ 2=7.17， P=0.028）、穿刺点渗液及阻塞（χ 2=8.59， P=0.014）、中心静脉血栓形成（χ 2=6.78， P=0.034）。经回归分析显示，患儿的缝线脱落、置入部位出血是导管相关并发症的主要危险因素，差异有统计学意义（缝线脱落 OR=4.85， P=0.001；置管部位出血 OR=1.83， P=0.008）。 结论:西安市儿童医院PICU留置CVC最常见的并发症是导管相关感染、导管错位、穿刺部位渗液。导管留置期间并发症的主要危险因素有缝线脱落、置入部位出血。

目的:探讨双边多三角形对顶设计旋股外侧动脉降支穿支皮瓣移植修复手前臂软组织缺损的应用方法及效果。方法:自2019年2月至2021年6月，我科应用双边多三角形对顶设计旋股外侧动脉降支穿支皮瓣移植修复手前臂软组织缺损患者9例，均伴有不同程度的骨与关节或肌腱等深部组织外露。均于大腿切取旋股外侧动脉降支穿支皮瓣。皮肤缺损面积为18 cm×9 cm~22 cm×10 cm，术前根据受区创面的形状，在皮瓣纵轴双边设计多个对顶三角形，两侧三角尽量彼此交错分布，尽量避免三角形顶部与穿支在同一平面，皮瓣切取面积为23.0 cm×9.5 cm~28.0 cm×10.0 cm。皮瓣移植修复前臂手部创面，吻合供区与受区血管，重建皮瓣血运。供区均直接闭合。术后观察临床疗效。结果:术后9例皮瓣全部存活，无血管痉挛及危象发生，皮瓣切取宽度为9.5~10.0 cm，供区创面均能直接拉拢缝合。术后随访10~32个月，平均18个月。皮瓣供区线性瘢痕愈合，无裂开及伤口周围皮缘坏死现象，无肌疝发生，皮瓣质地柔软，弹性好，肤色接近正常皮肤，其中2例皮瓣略显臃肿，术后半年进行二次整形。患侧手关节屈伸功能满意。同侧膝关节活动好。结论:采用双边多三角形对顶设计旋股外侧动脉降支穿支皮瓣移植修复手前臂软组织缺损，能最大程度地减轻供区缝合张力，尤其对于切取宽度小于10 cm的皮瓣供区，能实现供区一期闭合，具有临床推广价值。

目的:通过锥形束CT探讨种植体支抗辅助上颌快速扩弓后Ⅲ类错 患者上颌骨矢状向和垂直向即刻改变及上气道的变化，以期为临床提供参考。 方法:回顾性收集2013年1月至2023年3月于武汉大学口腔医（学）院正畸一科就诊的伴上颌横向发育不足的48例Ⅲ类错 患者锥形束CT，其中生长期组（颈椎成熟度1~4期）24例，非生长期组（颈椎成熟度5~6期）24例。将扩弓前（T0期）及扩弓后即刻（T1期）锥形束CT数据导入Dolphin Imaging软件，以前颅底区域为基准进行三维体素重叠。确定上颌骨标志点：上牙槽座点（A点）、前鼻棘点（ANS点）、后鼻棘点（PNS点）、上颌中切牙点（UI点）和上牙槽缘点（Spr点）。在重叠后的多平面重建图中，测量扩弓前后上颌骨相同标志点间距离的矢状向和垂直向投影长度，分别代表该标志点矢状向和垂直向变化量，以及上气道测量项目的变化量。采用Wilcoxon符号秩检验分析扩弓变化量与0的差异，采用独立样本Mann-Whitney U检验分析生长期组与非生长期组扩弓变化量的差异。 结果:扩弓后即刻部分Ⅲ类错 患者上颌骨发生一定的矢状向及垂直向移位。生长期组腭中缝变化量为4.03（2.99，4.87）mm，显著大于非生长期组［2.27（1.49，3.64）mm］（ U=3.18， P=0.001）。生长期组A点、ANS点、PNS点、UI点和Spr点矢状向变化量分别为前移0.35（0.06，0.80）、0.48（0.11，0.88）、0.48（0.13，0.99）、0.53（-0.33，1.04）和0.40（0.03，0.69）mm，垂直向变化量分别为下移1.45（0.99，2.13）、1.18（0.61，1.95）、1.30（0.91，1.96）、1.20（0.71，1.83）和1.30（0.81，1.73）mm，与0相比差异均有统计学意义（ P<0.05）。非生长期组PNS点前移0.18（-0.08，0.39）mm，A点、ANS点、UI点和Spr点矢状向变化量与0相比差异均无统计学意义（ P>0.05），垂直向变化量A点、ANS点、PNS点、UI点和Spr点分别为下移0.90（0.51，1.39）、0.73（0.41，1.21）、0.70（0.55，1.08）、0.60（0.36，1.19）和0.70（0.55，1.23）mm。扩弓前后两组鼻腔宽度和鼻咽容积变化量与0相比差异均有统计学意义（ P<0.05），口咽容积及口咽最小横截面积变化量与0相比差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:种植体支抗辅助上颌快速扩弓后生长期Ⅲ类错 患者上颌骨除发生横向变化外，还发生较显著的向前及向下的变化；非生长期Ⅲ类错 患者上颌骨无明显的矢状向变化，但伴较明显的垂直向变化。扩弓后即刻生长期及非生长期Ⅲ类错 患者鼻咽容积均有所增大，口咽容积及口咽最小横截面积均无明显改变。

男，28岁，以左中指挤伤3个月伴甲根部肿物增生、触痛1个月为主诉来我院就诊。患者于3个月前挤伤左中指末节，于当地医院诊断为左中指末节指骨基底部粉碎性骨折伴甲床损伤，予拔甲、清创、甲床修复和支具外固定。术后6周复查左中指末节指骨骨折愈合，去除支具，开始功能锻炼。随后甲板逐渐生长，但甲根处逐渐长出一肿物，当地医院予局部消毒换药处理，最近1个月肿物逐渐增大，且在触碰时容易出血并感觉疼痛，为求进一步治疗来我院就诊。患者既往体健，否认糖尿病等基础疾病。专科检查：左中指甲板表面可见0.7 cm×0.6 cm大小的暗红色肿物，并对甲板形成压迫，肿物从甲板表面一直延伸入甲根部，质软、触之容易出血且伴有痛感，推之可轻微移动，蒂部少许淡黄色黏稠液体渗出，远指间关节略肿胀(图1)。实验室检查：血常规和炎性、免疫指标均未见异常。左中指X线和CT显示：左中指末节指骨的背侧基底部存在骨折错位、畸形愈合(图2～4)。在臂丛神经阻滞麻醉下行肿物切除术。术中先于尺侧甲根部作纵行切口，探查见肿物的蒂部位于甲根部的一个甲床裂口处，而甲床的裂口正是由于错位的骨折端凸出所致(图5，6)。完整切除肿物，拔除残甲，清除甲床裂口内的炎性组织，咬除骨突至骨面平整，缝合甲床。术后伤口Ⅰ期愈合，随访6个月，未见肿物复发。术后病理检查示肿物为化脓性肉芽肿(图7，8)，组化染色SMA(＋)、CD34(＋)、CD31(＋)、Ki67(5%＋)、Des(-)、S100(-)、CK(-)。

患儿　双胞胎，女，7岁。患儿于2015年7月来院时1岁5个月(图1，2)，手术分四期进行，治疗结束时间为2020年7月。临床表现：出生后被发现面容特殊，前额明显突起，双手足均呈并指(趾)畸形。尖颅，眼裂増宽，前额宽大突出，鼻梁低，双手第1、2指软组织并连，虎口窄小，第2～4指并为一体、短小、指甲融合，第4、5指软组织并连，双足第1～5趾并连，跖趾关节活动可，并指(趾)呈对称性。腭弓高拱，软腭隐裂。双手X线片示：双手第2～5指发育两节，中节发育短小，第3、4指中节骨性融合(图3，4)。诊断：Apert综合征(Ⅱ型)。治疗：一期行虎口开大重建和环小指并指分离，于虎口处做"Z"字皮瓣，虎口加深至掌指关节处，加宽至90°，缺皮区于上臂内侧取全厚皮片植皮，环小指背侧做以掌骨背动脉为蒂的五边形皮瓣，沿五边形皮瓣某一远端顶点设计"Z"形切口，并指掌侧也设计为"Z"形，并与背侧切口互为相反，于掌侧基底边平行于正常指(趾)蹼水平，到达掌侧掌指关节中点连线。分离指体部时注意保护指蹼间的血管神经穿支，避免损伤指伸肌腱与腱帽结构，将五边形皮瓣向前推进形成指蹼，无张力下和掌侧皮肤缝合后形成新的指蹼，两指侧面"Z"字皮瓣交错缝合(图5，6)；二期将示中指分离，方法同环小指(图7，8)；三期中环指末节骨性行纵行劈开，中环指近节以一枚克氏针固定，末节指端纵行穿入一枚克氏针，向上90°翻转，连接支架，1周后每天横向牵伸1 mm，牵伸半个月达到正常指体宽度后，停止牵伸1周(图9～13)；四期行中环指并指分离术，方法同示中指，拇指桡侧切开，暴露近节指骨，于近节指骨倾斜的关节面下做截骨，向上撑顶，关节面与末节关节面平行，中间指骨缺损区域，用中环指分指时牵伸多余出的骨质进行植骨填充，克氏针固定，矫正偏斜畸形(图14～20)。术后伤口均Ⅰ期愈合，6周后去除克氏针行康复功能锻炼。随访时间为术后12个月，采用中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评估为优 [1]。