-
家族性糖皮质激素缺乏症MRAP突变新生儿一例病例报告
编辑人员丨1天前
对l例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促，伴发绀，无抽搐，无低血糖，全身皮肤色素沉着发黑，实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋白(MRAP)基因测序结果显示，患儿为c.106＋1(IVS3)delG纯合突变，临床表现正常的父亲、母亲均为MRAP基因c.106＋1(IVS3)delG杂合突变。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1天前
-
MC2R基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症1例
编辑人员丨2023/8/5
家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorti-coid deficiency,FGD)是一种罕见的以孤立的糖皮质激素缺乏而盐皮质激素活性正常为特征的常染色体隐性遗传病.该病是由于肾上腺皮质束状带对促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)不敏感而使皮质醇水平低下,ACTH明显增高,也称ACTH不敏感综合征.目前主要有3种亚型:由黑皮质素2受体(melanocortin 2 receptor,MC2R)基因致病变异引起的FGD1型(OMIM 202200);由 MC2R 辅助蛋白质(melanocortin 2 receptor accessory protein,MRAP)基因致病变异引起的FGD2型(OMIM 607398);由非典型的类固醇生成急性调节蛋白(steroidogenic acute regulatory protein,STAR)基因致病变异引起的FGD3型.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
