患者女，57岁。因左眼无痛性视力下降1周，于2019年11月11日到湖南省人民医院眼科就诊。患者近1年来有反复肺部感染和贫血，曾于外院诊断为"纯红细胞再生障碍性贫血"，并接受抗感染及输血治疗，但是情况无明显好转。2005年行胆道结石取出手术。否认高血压、糖尿病、恶性肿瘤等病史。否认长期口服糖皮质激素及其他药物史。否认家族史和遗传病史。眼部检查：右眼视力0.6，矫正视力1.0；左眼视力眼前手动，无法矫正。右眼、左眼眼压均为16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼结膜无充血，角膜透明；左眼可见尘状及色素性角膜后沉着物，丁达尔征（+），前房细胞（++）；双眼晶状体皮质轻度混浊。眼底检查：左眼玻璃体中度混浊、细胞（+），视盘颜色偏淡；后极部及鼻侧视网膜呈灰白色，血管管径细，动脉闭塞，视网膜下方及颞侧可见颗粒状坏死灶，累及黄斑区（ 图1A）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，左眼视网膜动静脉充盈时间延迟，视盘下方大片视网膜荧光着染，后期轻微荧光素渗漏，视盘鼻侧视网膜弥漫性透见荧光夹杂弱荧光斑点；晚期部分视网膜血管及微血管荧光素渗漏，累及黄斑（ 图1B）。右眼眼底及FFA检查均未见明显异常。胸部CT检查提示前上纵膈占位，性质待定（ 图2）。实验室检查：血红蛋白67 g/L（正常值：110~150 g/L），红细胞计数2.22×10 12个/L（正常值：3.5~5.0×10 12个/L），血清铁蛋白1 413 ng/ml（正常值：80~400 μg/L）。免疫学检查：B细胞缺乏、低丙种球蛋白血症、低CD4 T细胞计数和低CD4/CD8 T细胞计数比率。前房穿刺抽取房水行荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测，巨细胞病毒（CMV）含量35.8拷贝/ml。诊断：左眼CMV性视网膜炎（CMVR）。给予玻璃体腔注射更昔洛韦2 mg，2次/周，连续1个月；全身静脉注射更昔洛韦250 mg，2次/d；局部使用1%醋酸泼尼松龙滴眼液和0.5%托吡卡胺滴眼液滴眼。

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果，并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料，汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点，为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。

回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例 NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿，女，1岁5个月，以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高，随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿 NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R)，为新发突变。国内尚未见 NNT基因突变患者报道。文献复习发现 NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外，还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。

对l例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促，伴发绀，无抽搐，无低血糖，全身皮肤色素沉着发黑，实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋白(MRAP)基因测序结果显示，患儿为c.106＋1(IVS3)delG纯合突变，临床表现正常的父亲、母亲均为MRAP基因c.106＋1(IVS3)delG杂合突变。

目的:提高临床医师对黑皮质素2受体( MC2R)基因变异导致的家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的认识，减少漏诊与误诊。 方法:回顾性分析2019年至2021年于河南省儿童医院收治的2例FGD1患儿的临床资料、基因检测结果、治疗和随访结果。结果:全外显子组测序结果提示患儿1携带 MC2R基因c.433C>T(p.R145C)与c.710T>C(p.L237P)复合杂合变异，患儿2携带 MC2R基因c.145delG(p.V49Cfs*35)和c.307G>A(p.D103N)复合杂合变异，其中c.710T>C(p.L237P)与c.145delG(p.V49Cfs*35)变异为新发现的变异位点。 结论:FGD1临床罕见，基因检测是确诊的关键。新变异位点的检出丰富了 MC2R基因的变异谱。

自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应的一组疾病。这组疾病以反复或持续的炎症反应为特点(急性时相炎症蛋白升高)、缺乏适应性免疫系统的参与(缺乏自身反应性T淋巴细胞和自身抗体)。AIDs种类繁多，临床表现和发病机制多样，根据其临床特点及发病机制分为不同种类。对于起病年龄小、具有反复发作性的发热和其他全身炎症反应表现及家族史的患儿需考虑到AIDs的可能，明确诊断依赖于病史、临床表现和基因检测结果的综合分析。治疗AIDs的常用药物包括非甾体类抗炎药物、糖皮质激素、免疫抑制剂和生物制剂。早期诊断并积极治疗AIDs可有效减轻全身炎症、缓解脏器损伤、降低远期并发症的发生率。为规范AIDs的诊治，中华医学会儿科学分会风湿病学组等特制定儿童AIDs诊断与治疗专家共识。

目的 分析儿童嗜酸细胞性胃肠炎(EGE)的临床表现、诊断、治疗及预后.方法 对2008年1月至2017年1月首都医科大学附属北京儿童医院消化科收治的71例EGE患儿的临床表现、实验室及影像学检查、内镜下表现、组织病理学检查及治疗预后等情况进行回顾性分析.结果71例EGE患儿男47例(66%),女24例(34%),中位发病年龄9.2(0.2～16.5)岁.常见临床表现主要有腹痛(76%,54/71),呕吐(68%,48/71),纳差(54%,38/71),体重下降(38%,27/71),腹泻(37%,26/71)等.过敏性疾病史或家族史27例(38%).外周血嗜酸细胞(EoS)绝对值中位数为0.4(0~36.8)×109/L,升高27例(38%);血清IgE检测52例[104.3(3.4~3 000.0)×103U/L],升高30例(58%).3例腹腔积液涂片镜检见大量EoS[(41.0±8.5)个/高倍镜视野(HP)].胃镜下表现充血水肿62例(87%)、花斑44例(62%)、糜烂17例(24%)、溃疡16例(23%).组织病理结果示累及十二指肠的37例(52%),胃21例(30%),食管6例(8%),结直肠10例(14%),胃和十二指肠同时受累8例(11%).食管、胃、十二指肠和结直肠黏膜组织EoS计数平均值分别为67、33、40和38个/HP.糖皮质激素治疗34例,症状均取得缓解,平均需14.9 d,11例(32%)复发.结论 EGE临床症状及内镜表现多样,缺乏特异性,胃肠道黏膜组织病理学检查对诊断尤为重要;糖皮质激素治疗疗效较好,但较易复发.

目的 探讨HLA-B27阳性与附着点炎症相关关节炎(ERA)的临床特征、辅助检查、治疗及疗效.方法 回顾性分析2007年1月至2017年8月重庆医科大学附属儿童医院诊断为ERA且血清HLA-B27阳性患儿的临床特征、辅助检查、治疗及随访情况,采用SPSS 19.0软件进行数据处理.结果 共纳入70例患儿,男67例,女3例;发病年龄(10.08±2.67)岁.临床特征:患儿均以外周关节炎伴或不伴附着点炎症为主要表现,24.3％(17/70例)的患儿在病程中出现中轴关节炎症状,35.7％(25/70例)出现附着点炎症表现.87.1％ (61/70例)的患儿以外周关节炎起病,且患儿在病程中均出现外周关节受累表现,以膝关节受累最为显著.2例并前葡萄膜炎.Patrick试验阳性47例(67.1％),骶髂关节压痛9例(12.9％).幼年关节炎疾病活动评分(JADAS27评分)为(20.12±8.61)分.38.6％(27/70例)的患儿有阳性家族史.辅助检查:多数患儿红细胞沉降率、C反应蛋白(CRP)及血小板升高,合并轻-中度贫血,少数白细胞计数轻度升高,血清肿瘤坏死因子—α(TNF-α)、白细胞介素(IL)-6、IL-1β、IL-10水平升高.88.6％(31/35例)的患儿有骨量下降;骨关节X线检查阳性率81.1％(43/53例),骶髂关节病变5例;关节超声检查阳性率达81.5％(44/54例);磁共振成像(MRI)检查阳性率95.1％(58/61例),其中骶髂关节炎30例(42.9％).治疗及转归:根据病情选择加用非甾体抗炎药(NSAIDs)、缓解病情抗风湿药物(DMARDs)、糖皮质激素、钙剂及阿法骨化醇等治疗,50.0％(35/70例)的患儿加用TNF-α拮抗剂.患儿临床症状、实验室检查指标及JADAS27评分在规范治疗后均有不同程度改善.结论 ERA临床症状缺乏特异性,诊断较困难,极易误诊.影像学技术的提高,尤其是MRI,有助于ERA早期诊断.加强对ERA的认识及管理,掌握其临床特征、免疫学及影像学特点,有助于及时诊断,合理治疗,提高患儿整体身体功能及生活质量,避免及延缓残疾发生.

目的 探讨儿童身材矮小的病因,了解其骨龄发育情况,为临床诊治儿童身材矮小提供参考依据.方法 入组对象选择安徽省第二人民医院儿科在2013年1月-2017年10月期间收治的200例儿童身材矮小症患儿,对这200例身材矮小症患儿的病史进行采集,再对患儿开展体格检查、实验室检查、辅助检查,分析儿童身材矮小症的病因,并探讨儿童身材矮小症的相关干预措施.分析不同病因患儿的年龄、骨龄,采用皮尔逊相关系数分析法对儿童身材矮小症患儿骨龄与其年龄、身高、体质量的相关性进行分析,再采用多因素Logistics线性回归模型明确年龄、身高、体质量是否会对骨龄产生影响,比较不同年龄患儿的骨龄情况.结果 儿童身材矮小症的病因主要为生长激素缺乏症、体质性生长发育延迟、糖皮质激素全身使用＞3个月、营养不良、家族性矮小、Turner综合征、宫内发育迟缓,占比分别为33.50％、17.50％、6.50％、5.50％、4.50％、2.50％、2.00％,剩余患儿均为特发性矮小,占比28.00％.不同病因患儿的年龄比较差异有统计学意义(P＜0.05),不同病因患儿的骨龄落后情况比较差异有统计学意义(P＜0.05).经皮尔逊相关系数分析后发现,年龄与儿童身材矮小症患儿的骨龄呈高度相关,身高、体质量与儿童身材矮小症患儿的骨龄呈低度相关.在多因素Logistics线性回归分析中,变量年龄对儿童身材矮小症患儿的骨龄有影响,差异有统计学意义(P＜0.05),而身高、体质量均对其骨龄无影响,差异无统计学意义(均P＞0.05).随着年龄的递增,身材矮小症儿童的骨龄也在递增.结论 儿童身材矮小症的病因主要为生长激素缺乏症、体质性生长发育延迟、特发性矮小,其骨龄往往受到其年龄的影响,临床上应针对儿童身材矮小症的病因对患儿的原发病进行积极治疗,对其生长发育中的行为问题予以及时干预.

双相障碍(bipolar disorder,BD)是心境障碍的一个主要亚型,心境障碍的另外一个重要亚型是重性抑郁障碍(majordepressive disorder,MDD),也称单相抑郁.BD具有躁狂和抑郁两大症候群,并呈现周期性循环.和MDD一样,BD也是严重损害人类精神健康的重大疾病.体内应激反应系统例如下丘脑-垂体-肾上腺(hypothalamic-pituitary-adrnal,HPA)轴活性紊乱已经大量研究证实是心境障碍的重要发病机制.但是,目前还缺乏系统地针对BD患者HPA轴活性的研究.现有的大部分研究仅仅关注BD患者血浆水平或者唾液皮质醇水平的改变,并且研究结果存在很大差异.但是,地塞米松/促肾上腺皮质激素释放激素(DEX/CRH)抑制试验的结果却比较一致:皮质醇抑制显著减弱,这个结论表明BD患者中HPA轴的负反馈调节功能发生异常.HPA轴的负反馈调节中,糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor,GR)和免疫亲和素家族蛋白之一,FK506结合蛋白51(FK 506 binding protein 51,FKBP51)是2个重要的分子.一方面,GR基因单核苷酸多态性被认为与BD发病相关.另一方面,童年期创伤经历导致BD发病风险增加的机制被推测是通过影响HPA轴敏感性实现的,而在这一过程中,GR和FKBP51参与了对HPA轴敏感性的调节.本综述将对近年来针对BD患者HPA轴活性异常的研究及其和GR和FKBP51导致的HPA轴负反馈调节紊乱的研究总结分析,旨在为BD与应激反应相关的发病机制研究提供新的思路.