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环状X染色体嵌合型Turner综合征1例胎儿
编辑人员丨1周前
27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查提示胎儿18三体高风险(1/114)于2023年4月11日至衢州市妇幼保健院产前诊断中心咨询。孕妇夫妇系非近亲结婚,双方智力均未见异常,均无遗传病家族史。孕妇符合产前诊断指征,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺术无菌抽取羊水样品30 mL,其中25 mL用于常规染色体核型分析,5 mL用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。胎儿羊水染色体核型分析结果为45,X[46]/46,X+mar[59](图1),孕妇夫妇外周血染色体核型均正常,该异常染色体源于新发变异,但由于分辨率较低,无法分辨mar染色体类型。胎儿羊水CMA检测结果详见图2和表1,推测mar染色体为环状X染色体。进一步应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证[X染色体探针应用FITC直接标记的着丝粒特异探针(DXZ1)(Xp11.1-q11.1),X染色体显示绿色荧光信号](图3),综合核型、CMA、FISH结果,提示胎儿异常微小环状染色体源于X染色体,产前诊断该胎儿为环状X染色体嵌合型Turner综合征(Turner syndrome,TS)。孕妇经遗传咨询后,于孕25周选择终止妊娠,并拒绝对胎儿进一步行遗传学检测。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:KY-2023第11号),孕妇夫妇均已签署临床研究知情同意书。
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编辑人员丨1周前
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嵌合型18号环状染色体综合征1例
编辑人员丨1周前
男,3个月9日龄,因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G 2P 2,足月剖宫产娩出,出生时有羊水污染和缺氧症状,黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视,可逗笑。入院体格检查:精神好,呼吸平稳,头围39.5 cm,咽无充血,肺音清,心音有力,腹软,肠鸣音正常。下肢肌张力稍低,俯卧位时支撑抬头好,坐位全前倾,立位双下肢支持体重差,屈髋,降落伞反射未建立,双膝及跟腱反射可引出,Vojta姿势反射见手握举,拇指内收,脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1),脑白质发育符合0 ~ 2月龄,听力检查未见异常。入院遗传学检查:采集患儿及其父母的外周静脉血样各2 ~ 3 mL,常规培养淋巴细胞72 h,制片,G显带核型分析,计数并分析47个中期分裂相,根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46,XY,r(18)(p11.21q22.1)[40]/46,XY[7](嵌合比例为85%)(图2),其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂点的位置,进一步对患儿进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),结果显示其染色体18p11.21p11.32和18q22.q23区分别存在14.86 Mb和14.02 Mb的杂合缺失(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2023-K-013),患儿监护人均签署了知情同意书。
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编辑人员丨1周前
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18号环状染色体2例患儿的综合诊断与遗传学分析
编辑人员丨1周前
目的:明确2例18号环状染色体患儿的遗传学诊断,分析其变异的形成机制及表型特点。方法:选取2022年6月和2023年3月于河南省儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。应用拷贝数变异测序(CNV-seq)、G显带染色体核型分析及全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测。本研究通过河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:2023-K-075)。结果:患儿1主要表现为发育迟滞、脑白质发育不良、1型糖尿病及小阴茎,染色体核型结果为46,XY,r(18)(p11.21q22.1)[40]/46,XY[7],CNV-seq检测结果显示其染色体18p11.21p11.32区缺失14.86 Mb,18q22.1q23区缺失14.02 Mb。患儿2主要表现为特殊面容、脑白质髓鞘化落后约1个月、发育迟滞、房间隔缺损、重度感音神经性耳聋、先天性喉喘鸣,染色体核型结果为46,XY,r(18)(p11.2q23),CNV-seq检测结果显示其染色体18p11.21p11.32区缺失14.86 Mb,18q21.32q23区缺失20.74 Mb。2例患儿WES检测均未发现明确的致病性单核苷酸变异位点,但提示18号染色体存在大片段缺失。结论:2例患儿均被确诊为18号环状染色体综合征。2例患儿在18q区域缺失范围不同,18号环状染色体的嵌合比例也不同(患儿1为嵌合型,患儿2为非嵌合型),这可能是造成2例患儿表型差异的主要原因。2例患儿的1型糖尿病及小阴茎表型为18号环状染色体综合征新的临床表型。
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编辑人员丨1周前
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嵌合型14号环状染色体综合征一例
编辑人员丨2023/8/6
患儿男,7月28天,因"间断抽搐18天"入院.患儿常急性起病,反复无热抽搐,有时表现为双眼上翻,四肢强直抖动,双手握拳,伴或不伴口唇发绀,意识不清,持续约10s~2min.外院考虑为癫痫,先后给予"咪达唑仑针,10%水合氯醛、苯巴比妥、地西泮针"止痉及口服"丙戊酸钠口服液"抗癫痫治疗,效果欠佳,遂来我院神经内科进一步诊治.查体:身高63.9cm,体重6.5kg,头围36cm,均低于同年龄、同性别正常参考值的第3百分位.眼距宽,鼻梁低平,耳位偏低,面容表情呆滞,精神反应差.双肺呼吸音清,未闻及杂音.心音有力,心率115次/分,率齐,胸骨左缘第3~4肋间可闻及杂音.腹软,肝、脾肋下未触及.四肢暖,肌张力低,不能独坐.
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编辑人员丨2023/8/6
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一例18号环状染色体嵌合体综合征的综合诊断
编辑人员丨2023/8/6
目的 对1例精神运动发育迟缓、双足3~4趾并趾畸形的患儿进行分子细胞遗传学分析.方法 对患儿进行外周血染色体G显带核型和染色体微阵列分析.结果 患儿染色体核型为46,XY,r(18)[52]/45,XY,-18[3],染色体微阵列分析的结果显示其18q21.32-q23区发生了19.85 Mb的缺失,涉及CTDP1、TXNL4A、TSHZ1、PIGN、RTTN、TNFRSF11A、KDSR、CYB5A等99个功能基因.结论 18号环状染色体的临床表现与缺失/重复的范围以及涉及的功能基因有关.核型分析可以诊断环状染色体综合征,而染色体微阵列分析则可以确定缺失/重复的大小以及涉及的基因.
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编辑人员丨2023/8/6
