1 案 例1.1 简要案情和病史摘要徐某,男,65岁,某年4月23日因交通事故受伤入院治疗.专科检查:右足背大片皮肤缺损,创缘不齐,创口内可见大量碎骨块及肌腱断端,右侧第5足趾血供差,诸趾麻木感,活动困难.

目的:探讨谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性的关系.方法:检索中国知网、万方、PubMed等中英文数据库,收集关于GSTM1基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性相关研究,检索时间为建库至2024年5月,对纳入的研究,运用Stata11.0软件计算OR值和95％CI,评价其相关性.结果:共纳入19项研究,宫颈癌病例组2324例和对照组2611例,meta分析结果显示亚洲人群中GSTM1纯合缺失型与宫颈癌易感性存在明显正相关(OR=1.74,95％CI 1.41～2.14),亚组分析发现,东亚人群(OR=1.54,95％CI 1.21～1.97)、中亚人群(OR=8.32,95％CI 2.84～24.36)、南亚人群(OR=2.11,95％CI 1.48～3.02)、中国人群(OR=2.03,95％CI 1.46～2.82)、印度人群(OR=1.89,95％CI 1.39～2.57)、哈萨克斯坦人群(OR=8.32,95％CI 2.84～24.36)和巴基斯坦人群(OR=5.52,95％CI 2.34～13.07)的GSTM1纯合缺失型均与宫颈癌易感性存在显著关联.结论:GSTM1纯合缺失型可能会增加亚洲人群宫颈癌发生风险.

应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源.胎儿羊水染色体G显带核型分析结果为47,XY,+mar;羊水CNV-seq显示dup(15)(q11.2q13.2)区域重复和dup(15)(q13.2q13.3)区域重复,片段大小分别为7.64 Mb和1.58 Mb,为致病性.胎儿父亲未检出染色体非整倍体,母亲3号染色体q13.13处缺失0.28 Mb区域,临床意义未明确.通过CNV技术可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据.

目的:探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系.方法:回顾性分析1例经家系全外显子(Trio-WES)测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果,通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果.结果:患儿4岁,身高119cm(+3.8 SD),头围52.5cm(+1.7 SD),额颞毛发稀疏,鼻梁塌陷,眼距增宽,尖下颌,自幼语言及运动发育落后伴过度生长.染色体核型分析未见异常,Trio-WES测序提示患儿"NM_022455.5(NSD1):c.4765+1 G＞C"变异,该变异在人类基因数据库中未见报道,结合临床症状诊断为Sotos综合征.我国共报道NSD1基因变异的Sotos综合征患者26例,临床表型以颅面畸形,过度生长,发育落后为主要特征,遗传学结果分析以微缺失为主,新发变异常见,罕有家系遗传.结论:NSD1基因c.4765+1G＞C变异可能是导致该患儿颅面畸形,过度生长,语言及运动落后的病因.对颅面畸形,过度生长伴有智力发育落后的患者因警惕Sotos综合征,Trio-WES测序有助于明确诊断.

目的 探讨天灸"肺俞"穴对健康大鼠辅助性T细胞17(Th17)/调节性T细胞(Treg)免疫平衡的影响.方法 将48只大鼠随机分为假天灸组10只,天灸组38只.假天灸组大鼠将空白的穴位贴贴敷于双侧"肺俞"穴,天灸组大鼠将填有复方斑蝥膏的穴位贴贴敷于双侧"肺俞"穴,贴敷时间为8 h.8 h后天灸组大鼠成功发泡30只,再随机分为天灸1天组、天灸3天组、天灸7天组,每组10只.实验期间记录大鼠一般情况;天灸不同时间组在相应时间取材,采用HE染色观察大鼠贴敷区域皮肤的病理改变;采用流式细胞术检测外周血Th17、Treg细胞表达,计算Th17/Treg值;采用ELISA法检测血清白细胞介素17A(IL-17A)、白细胞介素6(IL-6)、白细胞介素10(IL-10)含量.结果 与假天灸组比较,天灸1天组大鼠贴敷区域可见水泡,大鼠经常搔抓天灸区域皮肤,皮肤出现角质层松散,棘层、颗粒层增厚,基底层细胞缺失,炎性细胞浸润,外周血Treg及血清IL-17A、IL-6水平升高(P＜0.01);天灸3天组天灸区域结痂并可见部分脱落,皮肤病理改变最明显,外周血Th17、Treg表达及血清IL-17A、IL-6、IL-10水平升高(P＜0.01);天灸7天组天灸区域皮肤损伤及病理改变基本恢复.天灸1、3、7天组Th17/Treg值均较假天灸组降低(P＜0.05或P＜0.01).与天灸1天组比较,天灸3天组外周血Th17、Treg表达及血清IL-17A升高;天灸7天组外周血Treg表达及血清IL-17A、IL-6降低,Th17/Treg值升高(P＜0.05或P＜0.01).与天灸3天组比较,天灸7天组外周血Th17、Treg表达及血清IL-17A、IL-6、IL-10降低,Th17/Treg值升高(P＜0.05或P＜0.01).结论 天灸"肺俞"穴能使健康大鼠Th17/Treg平衡向Treg偏移,使其逐渐趋向免疫平衡,并调节血清中相关的炎症因子防止炎症的发生发展.

目的 探讨非典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤(atypical spindle cell lipomatous tumour,ASLT)的临床病理学特征.方法 回顾性分析8例ASLT的临床病理、免疫表型及分子特征,采用免疫组化EnVision两步法和FISH对8例ASLT进行检测,并复习相关文献.结果 8例均可见不同比例的梭形细胞、脂肪细胞混杂分布,细胞无或轻度异型,无坏死.免疫表型:8例肿瘤细胞CD34、S-100不同程度阳性,RB均表达缺失,MDM2、CDK4阴性或灶阳性,Ki67增殖指数低.FISH检测示6例MDM2无扩增.结论 ASLT是新近命名的良性脂肪源性肿瘤亚型,具有独特的形态学、免疫表型及分子特征,预后好,正确诊断可避免临床过度治疗.

目的:探讨上颌牙列缺失患者种植固定修复治疗前后鼻唇部软组织的变化及其影响因素.方法:选择2016年1月-2023年7月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊行上颌全牙弓种植固定修复的患者50例.收集患者修复前后的病史、CBCT和三维面部扫描数据,采用配对t检验或Wilcoxon符号秩和检验比较患者戴牙前后软组织的改变,将各变化量与患者基本信息、种植方案和剩余骨相关参数进行双变量相关分析.使用赤池信息准则选择各软组织指标变化量的多元线性回归模型.结果:种植固定修复后,上唇长(sn-sto)、上唇红长(ls-sto)、上唇红面积(UVA)显著增加(P＜0.01),上唇凸点到E线的距离(ls-E)显著减少(P＜0.01),鼻唇角(∠cm-sn-ls)显著减小(P＜0.01),人中长(sn-ls)无显著改变(P＞0.05).除sn-sto和sn-ls外,其余软组织改变量均与年龄呈正相关关系(P＜0.01),其余骨组织参数、种植方案、性别与各软组织改变量无显著相关性.多元逐步后退回归分析显示,各软组织变化量与年龄和术前软组织情况广泛相关,个别与骨形态相关.结论:上颌牙列缺失患者种植固定修复后鼻唇部软组织发生显著变化,主要为唇红部扩大和突出.面部软组织变化主要与患者年龄及原有软组织条件广泛相关;患者年龄越大、原有软组织形态越凹陷萎缩,丰满度改善越明显,唇部凸度改变量与剩余骨形状也存在相关性.

目的 探讨早期肺腺癌患者发生气腔播散(STAS)的临床病理特征及预后.方法 回顾性收集2015-01-01-2017-12-21在河北医科大学第一医院胸外科接受肺切除术的554例肿瘤长径≤3 cm肺腺癌患者(pT1a-c)资料,其中男261例,女293例.年龄31～79岁,中位年龄61岁.采用Mann-Whitney U检验、x2检验和Fisher确切概率法及二元logistic回归分析法分析预后及影响STAS发生的关联因素.结果 Ⅰ A期(pT1a-cN0M0)肺腺癌患者307例,其中男137例(44.6％),女170例(55.4％),发生STAS 71例,阳性率为23.1％.在Ⅰ A期肺腺癌患者中,STAS与肿瘤实性成分比例(CTR,Z=-2.245,P=0.025)、脉管瘤栓(x2=46.512,P＜0.001)、不同病理类型(x2=6.782,P=0.011)、存在微乳头成分(Z=-4.569,P＜0.001)及病理亚型中附壁成分缺失(x2=4.237,P=0.040)有关联.在554例入组患者中,单因素分析结果显示,STAS与脉管瘤栓、胸膜侵犯、淋巴结转移、N分期有关联(均P＜0.05).多因素分析结果显示,脉管瘤栓(OR=0.513,95％CI:0.301～0.874,P=0.014)和胸膜浸润(OR=20.475,95％CI:9.727～43.099,P＜0.001)是STAS出现的独立风险因素.生存分析结果显示,STAS阳性患者表现为更差的无复发生存期和总生存期,均P＜0.05.结论 STAS是早期肺腺癌的不良预后因素,且与更具侵袭性的临床病理特征如CTR、胸膜侵犯、脉管瘤栓、微乳头成分和淋巴结转移等有关.

目的:利用三维有限元方法分析聚醚醚酮(polyetheretherketone,PEEK)作为种植固定修复桥架的可行性.方法:建立以PEEK为桥架材料,树脂、全锆、PEEK、烤塑和二硅酸锂为冠修复体的上颌牙列缺失种植固定修复三维有限元模型作为实验组,纯钛桥架全锆冠修复体模型作为对照组.在双侧第一磨牙垂直与斜向加载150 N,比较桥架、冠修复体、种植体、中央螺丝、松质骨、皮质骨压应力与拉应力最大值和von Mises应力值,分析PEEK材料作为桥架的可行性.结果:垂直加载时,实验组冠修复体von Mises应力全锆、二硅酸锂组较大,为361、295 MPa,树脂冠与PEEK冠应力较小,为35、37 MPa.实验组中央螺丝von Mises应力为694～724 MPa,远大于对照组的61 MPa,其中的最大压应力出现在树脂冠、PEEK冠组.斜向加载时,实验组桥架的von Mises应力小于对照组,但最大应力出现在树脂冠、PEEK冠组.实验组冠修复体全锆、二硅酸锂冠von Mises应力较大,树脂冠与PEEK冠应力较小.种植体von Mises应力为对照组的2倍.实验组中央螺丝von Mises应力远大于对照组,应力最大值为对照组的22倍.实验组松质骨、皮质骨应力为对照组的2倍,差异大于垂直加载.结论:PEEK材料作为上颌牙列缺失种植固定修复桥架时,应优先使用弹性模量较低的树脂或PEEK材料作为冠修复体,以降低修复体内部应力,同时减少悬臂及侧向力,避免中央螺丝应力过大.

目的:探讨下颌第三磨牙近中、垂直阻生的危险因素,并基于logistic回归分析构建预测模型.方法:收集2021年6月-2023年12月天津市口腔医院243颗下颌第三磨牙的临床资料,根据萌出类型分为萌出组和阻生组,阻生组包括近中阻生和垂直单侧阻生.单因素分析筛选出具有统计学意义的因素后,采用logistic回归分析方法进行多因素分析,进一步绘制列线图,预测下颌第三磨牙阻生的风险因素.采用SPSS 27.0软件包对数据进行统计学分析.结果:243颗下颌第三磨牙中,萌出组75例(30.86％),阻生组168例(69.14％).2组年龄、性别、牙根数、Co-Go、Co-Cop、W2、W3、W4和L相比,差异无统计学意义(P＞0.05).萌出组与阻生组Nolla、L-6缺失、L-E缺失、Co-Pog、Co-Go/Co-Pog、L6-MP、α和W1相比,差异有统计学意义(P＜0.05).多因素回归分析显示,Nolla、L-6缺失、L-E缺失、Co-Pog、Co-Go/Co-Pog、L6-MP、α和W1是下颌第三磨牙发生近中、垂直阻生的独立危险因素(P＜0.05).列线图构建显示较高的预测准确性.受试者工作特征曲线(ROC)分析结果表明,独立危险因素联合预测下颌第三磨牙近中、垂直阻生的曲线下面积(AUC)为0.924,95％CI为0.887～0.960,灵敏度为86.9％,特异度为86.7％.结论:Nolla、L-6缺失、L-E缺失、Co-Pog、Co-Go/Co-Pog、L6-MP、α和W1是影响下颌第三磨牙近中、垂直阻生的主要危险因素,利用logis-tic 回归分析和列线图可有效预测阻生风险,为临床治疗提供科学依据.