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3,5,2',4'-四羟基查尔酮对大鼠尿酸及PC12细胞嘌呤代谢酶的影响
编辑人员丨2023/8/6
目的 研究3,5,2',4'-四羟基查尔酮(P40)对高尿酸血症大鼠尿酸的影响及对PC12细胞嘌呤代谢关键酶的影响.方法 灌胃给予SD大鼠P40 (2.0、4.0和8.0 mg/kg)5次,末次给药前1h腹腔注射氧嗪酸钾(250mg/kg)诱导成高尿酸血症动物模型,注射后2h取血,用磷钨酸法测定血尿酸水平及肝尿酸含量.给予PC12细胞系列浓度的P40和阳性对照药别嘌醇后培养48 h,收集细胞提取总RNA,采用逆转录聚合酶链(RT-PCR)的方法,检测嘌呤代谢关键酶HGPRT、PRPS和PRPPAT mRNA的表达水平.结果 给予P40 2.0、4.0 mg/kg均能显著降低高尿酸血症大鼠的血尿酸水平,和模型组相比,差异有统计学意义(P＜0.01),但对肝尿酸含量没有影响.给予P401×10-8,1×10-7, 1×10-6 mol/L处理PC12细胞48 h后,对HGPRT、PRPS和PRPPAT基因的mRNA表达没有明显影响,与对照组相比差异无统计学意义(P＜0.01).结论 在本实验条件下,P40能降低氧嗪酸钾诱导的高尿酸血症大鼠的血尿酸水平,对PC12细胞的HGPRT、PRPS和PRPPAT基因的mRNA表达无影响.
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编辑人员丨2023/8/6
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慢性再生障碍性贫血患者红细胞PRPP合成酶及腺苷脱氨酶活性的观测
编辑人员丨2023/8/5
为探讨慢性再生障碍性贫血（慢性再障）患者红细胞能量代谢障碍的机制，采用离子对反相高效液相色谱法(IPrHPLC）及分光光度法检测了18例慢性再障患者外周血红细胞中5-磷酸核糖-1-焦磷酸（PRPP）合成酶及17例慢性再障患者红细胞腺苷脱氨酶（ADA)活性。与28名正常人组结果（2.19 ±0.61μmol·min -1·g -1Hb)对比，经方差分析证实三种病情不同患者的PRPP合成酶活性均呈明显差异（ F=4.29; P<0.01),而ADA活性差异无显著性。患者红细胞PRPP合成酶的活性降低，使合成嘌呤、嘧啶核苷酸的关键中间产物PRPP生成减少，损害了腺嘌呤核苷酸的补救合成途径，从而导致红细胞内腺苷酸池水平下降，最后使红细胞能量代谢出现障碍。
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编辑人员丨2023/8/5
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PRPS1基因p.C60Y新突变导致CMTX5综合征型聋的临床表型及分子病因学研究
编辑人员丨2023/8/5
目的 研究一个中国汉族X连锁Charcot-Marie-Tooth 病 5 型(CMTX5)综合征型听力损失家系的临床表型和分子病因.方法 分析一个中国汉族CMTX5综合征型听力损失家系的调查资料、临床检查结果 和遗传学特征,提取家系成员的外周血DNA,应用高通量测序筛选出候选致病基因,然后利用Sanger测序进行验证,确定病因,逆转录荧光定量PCR检测 PRPS1基因mRNA在先证者外周血的表达水平.结果 该家系共 2 代 4 人,先证者(Ⅱ-2,6岁)为先天性感音神经性听力损失及运动神经障碍的CMTX5 典型临床表型,但视力正常.全基因组测序发现一个尚未报道过的 PRPS1基因错义突变p.C60Y(c.179G>A),通过Sanger测序验证为新发突变,在各种物种中高度保守,而且符合X连锁遗传模式.结合既往 PRPS1基因型-表型关联情况,确定该突变为该家族综合征型聋的致病原因.PRPS1基因p.C60Y突变型在先证者外周全血中的mRNA表达水平与野生型无显著差异.结论 PRPS1基因p.C60Y突变为该X-连锁隐性遗传CMTX5综合征型听力损失家系的致病突变.
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编辑人员丨2023/8/5
