巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）是最常见的先天性感染病原体之一，先天性CMV感染最易引起感音神经性听力损失（sensorineural hearing loss，SNHL）。本文重点围绕鼠CMV（murine CMV，MCMV）感染小鼠致聋模型构建、CMV感染致聋机制以及靶点药物的筛选进行综述，认为：（1）小鼠模型可作为研究CMV感染致聋机制较好的工具；（2）CMV感染的致聋机制主要涉及内耳细胞损伤、细胞丢失、细胞凋亡、炎症反应、钙信号系统异常和宿主免疫反应等；（3）更昔洛韦、双黄连和黄连素可改善MCMV诱导的听力损失，以期为临床预防和治疗CMV感染引起的SNHL提供参考。

目的:筛查5个鳃耳（肾）综合征家系的致病基因，探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法:招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳（肾）综合征的5个家系，收集家族史和病史信息，绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学检查。获取外周血提取DNA，利用二代高通量测序技术筛查鳃耳（肾）综合征分子病因。对确诊患者建议并实施相应临床干预。结果:5个家系共8人被诊断为鳃耳（肾）综合征。8例患者均存在听力损失、耳前瘘管和不同程度耳畸形，4例患有鳃裂瘘管或囊肿。除2例未明确肾脏表型，余6例经肾脏B超或CT检查未发现肾脏异常。基因检测确定4个致病或可能致病的 EYA1基因变异（NM_000503.6：c.1715G>T；c.1140+1G>A；c.639G>C；c.1475+1G>C），其中c.1715G>T变异为首次报道。3例患者行听骨链重建术后，听力无明显改善，其中2例验配助听器或植入人工耳蜗而获得满意的听力康复效果。 结论:二代高通量测序技术可辅助鳃耳（肾）综合征的诊断和遗传咨询。听力损失、耳前瘘管、耳畸形和鳃裂瘘管或囊肿是本研究鳃耳（肾）综合征患者的常见表型。鼓室探查听骨链重建对改善鳃耳（肾）综合征患者听力损失可能存在一定局限性，助听器和人工耳蜗植入可以帮助其实现听力康复。

目的:探讨血迷路屏障破坏的特发性突发性聋（突聋）患者的临床特征及预后。方法:回顾性分析2017年12月至2018年12月在山东省耳鼻喉医院耳内科住院治疗的成人单侧突聋患者的临床资料，依据内耳3D-FLAIR MRI平扫和强化扫描结果分为内耳正常组和内耳异常组，内耳异常组进一步分为单纯血迷路屏障破坏（blood-labyrinth barrier breakdown，BLB-B）组和BLB-B伴渗出组，应用SPSS 23.0统计软件分析组间性别、年龄、侧别、基础疾病、头晕/眩晕、前庭功能、听力损失程度、听力分型和疗效的差异及相关性。结果:共收集资料完整的特发性突聋患者150例，其中男68例，女82例，年龄（46.2±14.6）岁；内耳正常组67例，内耳异常组83例（BLB-B组13例，BLB-B伴渗出组70例）。内耳正常组和异常组间比较：头晕/眩晕伴发率、耳聋侧别、听力损失程度、听力分型、前庭功能［冷热试验、头脉冲试验（HIT）和前庭自旋转试验（VAT）］异常率、疗效分布等差异均具有统计学意义（ P值均<0.05）。内耳正常组、BLB-B组、BLB-B伴渗出组三组间比较，头晕/眩晕伴发率、耳聋侧别、听力损失程度、听力分型、前庭功能［冷热试验、肌源性前庭诱发电位（VEMP）、HIT、VAT］异常率、疗效分布差异均具有统计学意义（ P值均<0.05）；组间两两比较，BLB-B组与正常组间，前庭功能（冷热试验、VEMP、HIT、VAT）异常率和疗效分布差异具有统计学意义（ P值均<0.05）；BLB-B伴渗出组与正常组间，头晕/眩晕伴发率、耳聋侧别、听力损失程度、听力分型、前庭功能（冷热实验、HIT、VAT）异常率、疗效分布差异均具有统计学意义（ P值均<0.05）；BLB-B组与BLB-B伴渗出组间，各指标间差异无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:内耳3D-FLAIR MRI增强扫描显示血迷路屏障破坏的突发性聋患者，耳蜗和前庭功能受损重，预后差。

本期无重点号。论著《双侧突发性聋169例临床特征及疗效分析》通过回顾总结单中心169例（338耳）双侧突发性聋患者临床资料，得出双侧突发性聋患者听力损失严重，更多患者伴耳鸣、眩晕，疗效欠佳，发病30 d内就诊疗效优于30 d后就诊；对低频范围内听力损失，住院治疗听力提高更显著；且双侧突发性聋的发生可能存在免疫机制。论著《乙状窦异常搏动性耳鸣50例临床病例分析》通过回顾性分析50例经乙状窦手术治疗的单侧静脉源性搏动性耳鸣患者的病例资料，认为静脉源性搏动性耳鸣多见于女性，常见原因可能为乙状窦憩室、乙状窦周骨质缺损等乙状窦壁异常，影像学检查有助于诊断，可以采用手术治疗。论著《光纤激光镫骨底板开窗治疗耳硬化症及听骨畸形58例疗效分析》采用980 nm光纤激光镫骨底板开窗术治疗耳硬化症（49例）及听骨畸形（9例）所致传导性聋患者，认为该方法治疗耳硬化症及听骨畸形所致的传导性聋有效。论著《内耳畸形相关性镫骨底板瘘的影像学表现》分析了48例（53耳）内耳畸形相关性镫骨底板瘘患者的CT和MRI资料，因其类型不同影像学表现具有多样性，了解其影像学表现特征，有助于其诊断。论著《前庭性偏头痛患者顶叶岛盖2功能连接异常的静息态fMRI研究》通过比较前庭性偏头痛与无先兆偏头痛患者的相关资料，认为前庭性偏头痛的发病机制可能与前庭、疼痛、视动网络功能连接异常有关，这些神经通路的异常很可能是前庭性偏头痛发病重要的影像学生物标志物。论著《孟德尔随机化分析哮喘、变应性鼻炎与慢性鼻窦炎的因果关系》从IEU公开数据库中获取疾病的遗传数据，分析发现哮喘是慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）和慢性鼻窦炎不伴鼻息肉（CRSsNP）的患病危险因素，而变应性鼻炎是CRSsNP的危险因素。论著《鼻腔微生物多样性对慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者手术预后的影响》分析77例CRSwNP患者的鼻腔分泌物和鼻息肉组织，得出CRSwNP患者中性粒细胞介导的炎性反应与鼻息肉复发密切相关，鼻内镜术后鼻息肉的复发可能与保护性微生物丰度的减少和致病微生物数量的增加有关。论著《OSA患者药物诱导睡眠内镜下舌根平面塌陷的临床预测模型构建与验证》通过回顾分析117例阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者资料，认为OSA患者睡眠内镜下舌根平面的阻塞与扁桃体分度和N3期存在相关性，其构建的药物诱导睡眠内镜下舌根平面阻塞诺模图预测模型效能良好。论著《折叠皮瓣在梨状窝癌喉功能重建及梨状窝成形术中的应用及探讨》一文介绍10例采用折叠岛状皮瓣修复梨状窝癌的病例资料，认为折叠岛状皮瓣可恢复喉及下咽的生理性解剖结构，可用于喉功能重建及梨状窝成形。论著《头颈鳞癌颈部转移淋巴结包绕颈动脉的外科处理策略》一文介绍9例采用覆膜支架动脉内置入手术治疗原发灶未见复发或原发灶不明的颈部淋巴结转移性鳞癌患者，认为覆膜支架动脉内置入+颈部淋巴结转移癌根治性切除术是一种治疗颈部淋巴结转移癌的有效方式。

目的:探究纯音测听气导平均听阈（pure-tone average，PTA）正常或轻度听力损失的听神经病（auditory neuropathy，AN）患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究（注册号：ChiCTR2100050125），AN诊断标准依照2022年中国听神经病临床实践指南。筛选首诊纯音测听平均听阈（500、1 000、2 000、4 000 Hz）正常或存在轻度听力损失的AN患者，分为纯音平均听阈正常组（PTA-Normal组，即PTA N组，平均听阈<20 dBHL）和轻度听力损失组（PTA-Mild hearing loss组，即PTA M组，平均听阈20~35 dBHL），观察记录患者的听力学特征、临床表现和伴随症状以及随访结果，采用GraphPad Prism 8及SPSS 20.0软件进行数据分析。 结果:共纳入纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者75例（150耳），其中PTA N组19例（38耳），男12例、女7例，发病年龄（16.9±4.5）岁（均数±标准差，下同）、检测年龄为（22.1±5.8）岁；PTA M组共56例（112耳），男29例、女27例，发病年龄（16.2±7.9）岁、检测年龄（23.9±9.0）岁。两组患者首诊低频（125~500 Hz）平均听阈显著升高；86.0%（126/150）的患耳听性脑干反应（ABR）波形缺失；PTA N组言语识别率为71.8%±22.4%，PTA M组言语识别率为58.1%±29.3%；PTA N组耳蜗电图-SP/AP为0.98±0.47，PTA M组为1.07±0.63。75例AN患者中40例（53.3%）存在耳鸣，部分患者还伴有其他系统功能异常。29例患者完成随访，其中PTA N组10例，PTA M组19例。短期随访（<3年），29例患者听阈均未发生明显变化；随着病程延长（>3年），PTA N组趋向于低频听力先下降，而PTA M组则表现为高频听力先下降，PTA N组250 Hz与PTA M组4 000 Hz听阈均显著升高。 结论:纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者存在ABR、耳蜗电图、言语识别率等听力学检查结果异常，临床实践中应组合运用各项听力学检查对其进行综合评估；随着病程延长，这部分患者的听力逐渐下降，应动态评估其听力改变。

目的:探讨不同版本诊断标准对疑似职业性噪声聋（occupational noise-induced deafness，ONID）诊断结果的影响，为ONID诊断标准的修订提供理论依据。方法:于2019年9月回顾性调查2016年1月至2018年1月在清远市职业病防治院进行职业健康检查的在岗期间噪声作业工人的体检结果，以GBZ 49-2014《职业性噪声聋的诊断》标准判断为疑似ONID的471例劳动者为研究对象，加权不同组合高频听阈，计算较好耳加权值，分别与2007版、2014版诊断标准进行比较并判断听力损失程度。采用SPSS 22.0进行统计分析，计数资料用χ 2检验，计量偏态资料用非参数检验方法进行统计推断并比较其差异性。 结果:471名研究对象平均年龄（40.32±7.01）岁；接触噪声作业工龄3~29年，平均（7.11±3.44）年。以2007版诊断标准进行诊断，加权不同高频听阈值与单纯语频均值疑似ONID诊断率差值两两比较，加权不同高频听阈值后，与语频均值诊断率差值比较，3.0 kHz高频增加了16.35%、4.0 kHz高频增加了30.15%、6.0 kHz高频增加了20.17%、3.0 kHz+4.0 kHz高频增加了22.29%、3.0 kHz+6.0 kHz高频加增加了17.20%、4.0 kHz+6.0 kHz高频增加了25.27%、3.0 kHz+4.0 kHz+6.0 kHz高频增加了22.29%，差异均有统计学意义（ P<0.05）。以2014版诊断标准进行诊断，语频均值及加权不同高频听阈值疑似ONID诊断率，与4.0 kHz高频诊断率比较，语频均值降低了30.15%、3.0 kHz高频降低了13.80%、6.0 kHz高频降低了9.98%、3.0 kHz+4.0 kHz高频降低了7.86%、3.0 kHz+6.0 kHz高频降低了12.95%、4.0 kHz+6.0 kHz高频降低了4.88%、3.0 kHz+4.0 kHz+6.0 kHz高频降低了7.86%，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:加权不同高频听阈值增加了疑似ONID的诊断率，其中加权4.0 kHz高频对结果的影响最大，加权3.0 kHz高频影响最小。

目的:分析 OTOA基因变异导致的遗传性聋患者的表型及基因型特点。 方法:对2015年9月至2022年1月在解放军总医院经二代测序诊断为 OTOA基因变异致聋的6个家系进行病史、临床表型及基因变异分析，在家系内对发现的序列变异进行Sanger测序验证、对发现的拷贝数变异进行多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）验证。 结果:6个散发耳聋家系的先证者均表现为低频轻~中度感音神经性听力损失，高频中~重度感音神经性听力损失；其中1例为语前聋，5例为语后聋。6例先证者中1例携带 OTOA基因纯合变异，5例携带 OTOA基因复合杂合变异。共鉴定了 OTOA基因9个致病性变异（分别是6个拷贝数变异、2个缺失变异和1个错义变异）和2个临床意义未明的错义变异；5个单核苷酸变异中有3个为未经报道的新变异［c.1265G>T（p.Gly422Val）、c.1534delG（p.Ala513Leufs*11）及c.3292C>T（p.Gln1098fs*）］。 结论:OTOA基因变异可导致常染色体隐性遗传非综合征型耳聋。本组病例中临床表型主要为语后发生的双耳对称性感音神经性听力损失，少数表现为语前先天性聋；其致病变异主要以拷贝数变异为主，其次为缺失变异和错义变异。

目的:调查某制冷设备生产企业工作场所电焊岗位噪声和紫外辐射的分布及强度，了解焊接作业工人的健康状况，为该类型岗位的职业病防治提供科学依据。方法:于2019年5月，采用横断面调查方法，选取2016至2018年某制冷成套设备生产企业的压力容器车间和机组总装车间中电焊作业人员作为研究对象，共576人。对其进行工作场所职业卫生学调查、职业危害因素测量，对测量数据和职业健康检查结果进行统计学分析。结果:压力容器车间个体8 h等效声级（L EX，8h）超标率为82.2%（37/45），与机组总装车间比较，压力容器车间焊接工人的个体L EX，8h更高，差异有统计学意义（ t=13.43， P<0.05）；压力容器车间和机组总装车间焊接作业人员罩内眼部有效辐照度超标率分别为33.3%（4/12）、25.0%（3/12），罩内面部紫外辐射测量结果均符合职业接触限值。与机组总装车间工人比较，压力容器车间工人噪声聋检出率1.5%（5/336）和听力损失者检出率20.5%（69/336）更高，差异有统计学意义（ P<0.05）。压力容器车间工人听力损失检出率呈逐年上升趋势，差异有统计学意义（χ 2趋势=22.42， P<0.01）；与机组总装车间比较，压力容器车间工人晶体浑浊、角膜云翳、听力损失异常检出率差异均有统计学意义（χ 2=9.45、14.80、55.99， P<0.01）。 结论:焊接岗位工人接触噪声和紫外辐射危害容易被忽视，企业管理部门应高度重视，采取综合保障措施，保护电焊人群身体健康。

大前庭导水管综合征（LVAS）是常见的隐性遗传性听力损失疾病。LVAS患者可表现为双耳对称或非对称性的、波动或进行性听力损失，部分为迟发性听力损失；具有低频气骨导差，高频感音神经性听力损失、出现声诱发短潜伏期负反应等临床特点；颞骨高分辨CT（HRCT）和内耳核磁共振（MRI）相结合的影像学检查是诊断的金标准；深入分析 SLC26A4基因型，加强 SLC26A4单等位基因突变者的遗传学研究，并重视 EPHA2、 FOXI1和 KCNJ10基因等与 SLC26A4的协同致病性。大前庭导水管综合征的影像学诊断、听力学诊断和基因诊断三个方面彼此补充且相互结合，可进一步实现其精准诊断。

本文探讨了老年听觉障碍的创新研究方向，强调了随着中国人口老龄化，老年听力损失成为重大公共卫生问题。文章探讨了建立我国自己的老年听觉障碍流行病学数据和预警体系的必要性，提出临床特征分型诊断、年龄相关听力损失大动物模型、规范化治疗方案、心理治疗和言语康复技术以及数字化诊疗体系等需要迫切解决的关键科学问题。旨在通过梳理相关技术创新，提高老年听力障碍的诊断、治疗和康复效果，减轻家庭和社会负担。