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发育迟缓伴智力障碍患儿2例的遗传学分析
编辑人员丨1周前
目的:明确2例发育迟缓/智力障碍(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法:选取分别于2021年8月29日以及2019年8月5日就诊于河南省人民医院的2例DD/ID患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料，并应用微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)对患儿及其父母的外周血样进行染色体拷贝数变异(CNV)分析。结果:2例患儿分别为2岁10个月和3岁，均具有发育迟缓、智力障碍、头颅MRI异常等表现。aCGH检测患儿1结果为arr[hg19]6q14.2q15(84621837_90815662)×1，提示存在6.19 Mb缺失，所涉及的 ZNF292基因的杂合变异可能导致常染色体显性智力发育障碍64。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评判为致病性CNV；患儿2的检测结果为arr[hg19]22q13.31q13.33(46294326_51178264)×1，提示存在4.88 Mb缺失，所涉及的 SHANK3基因单倍剂量不足可能导致Phelan-McDermid综合征，评判为致病性CNV。2例患儿的父母检测结果均未见异常。 结论:染色体6q14.2q15缺失和22q13.31q13.33缺失可能分别是2例患儿发育迟缓和智力障碍的遗传学病因， ZNF292基因单倍剂量不足可能是导致6q14.2q15缺失患儿临床表型的关键因素。
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编辑人员丨1周前
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12q14微缺失综合征1例报告并文献复习
编辑人员丨2023/8/5
目的 了解12q14微缺失综合征临床表型、基因型的相关性.方法 回顾分析1例与Silver-Russell综合征表型重叠且合并性早熟的12q14微缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,9岁3月龄,身高113 cm(-3.6 SD),表现为特殊面容、智力落后、学习困难,有动脉导管未闭、先天性右肾发育不全、脊柱侧弯,双侧乳房Tanner分期III期、乳晕色素加深.染色体微阵列分析示患儿12q14.2q15区带缺失1个拷贝,长度约为5.8 Mbp.在PubMed、万方医学网数据库、中国知网中检索到12q14微缺失综合征26例,加该例共27例患儿,临床表型主要为身材矮小、颅面畸形、小于胎龄儿、智力低下/发育迟滞、喂养困难、语言发育延迟、学习困难.23例伴身材矮小患儿存在HMGA2基因缺失,21例伴智力低下/发育迟滞患儿有GRIP1基因缺失,6例确诊脆性骨硬化症者伴有LEMD 3基因缺失.结论 12q14微缺失综合征最常见的临床表型是身材矮小,存在LEMD3基因缺失者易发生脆性骨硬化症.对于身材重度矮小合并性早熟或伴发多器官异常者应行染色体微阵列分析检查.
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编辑人员丨2023/8/5
