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Allgrove综合征患儿AAAS基因突变研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 研究1例常染色体隐性遗传Allgrove综合征患儿的AAAS基因突变情况,高临床医生对Allgrove综合征的认识.方法 收集临床资料,取先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,并采用亚克隆测序鉴定其基因突变.通过在线软件Mutation Taster预测AAAS基因突变致病性,Swiss Model构建蛋白三级结构.结果 研究发现先证者AAAS基因第15号外显子存在一种新的杂合插入突变c.1347_1348insG(p.Gly450fsX495),先证者及母亲存在杂合无义突变c.688C>T(p.Arg230X),先证者及父母存在纯合同义突变c.855C>T(p.Phe285Phe).先证者发生的AAAS基因复合杂合突变(c.688C>T,c.1347_1348insG)是该患者Allgrove综合征的致病原因.结论 本文AAAS基因杂合插入突变(c.1347_1348insG)为首次报道,建议对婴幼儿期诊断原发性肾上腺皮质功能减退的患者开展AAAS等基因检测,以免误诊.
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编辑人员丨2023/8/6
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Allgrove综合征临床特征及遗传学研究进展
编辑人员丨2023/8/5
Allgrove综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以无泪症、贲门失弛缓、原发性肾上腺皮质功能减退、神经系统功能障碍四联症为特征性表现.其致病基因为AAAS基因,该基因编码的ALADIN蛋白分布于肾上腺、胃肠道及大脑等全身各器官组织.AAAS基因突变导致ALADIN蛋白功能障碍为其根本原因.Allgrove综合征患者临床特征不尽相同,基因突变类型各异,并且无特定的基因型—表型相关性.本研究综述Allgrove综合征的临床表现及遗传学研究,助临床医生尽早识别该疾病并给予恰当干预.
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编辑人员丨2023/8/5
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因吞咽困难就诊的Allgrove综合征1例临床及基因分析
编辑人员丨2023/8/5
Allgrove综合征(OMIM 231550)是一种以促肾上腺皮质激素抵抗性肾上腺皮质功能不全、贲门失弛缓症、无泪症和各种进行性中枢、外周和自主神经病变为特点的常染色体隐性遗传病.目前研究表明,Allgrove综合征主要由AAAS基因缺陷导致其编码的核孔蛋白ALADIN (alacrima,achalasia,adrenal insufficiency neurologic disorder)功能异常所致[1].该病由Allgrove等[2]于1978年首次报告,迄今全球已报道100余例,我国报道8例[3-7].因其可累及多系统多脏器,临床表现多样,就诊时可仅出现一种临床表现,也可出现数种症状,各症状出现时间、严重程度均不一致,容易漏诊、误诊.本文对1例以吞咽困难就诊的患儿进行临床回顾,并进行了新一代基因测序分析,发现患儿AAAS基因存在复合杂合致病性变异,结合其临床表型,从而确诊为Allgrove综合征,现报告如下.
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编辑人员丨2023/8/5
