-
FGFR2基因突变致Pfeiffer综合征1例
编辑人员丨4天前
2岁5个月男性患儿出生时在外院发现FGFR2杂合错义突变，诊断为Pfeiffer综合征。现因双眼眼球突出、暴露性角膜炎于首都医科大学附属北京同仁医院就诊。患儿表现为颅骨融合（三叶草样头颅），眼球突出明显，手指及脚趾畸形，肘关节强直或骨性融合，并伴有神经系统并发症及发育迟缓；患儿FGFR2（NM_001144916）基因c.679T>G（胸腺嘧啶>鸟嘌呤）、p.C227G（半胱氨酸>甘氨酸）杂合错义突变，其父母均未携带相同突变。综合临床表现及基因检测诊断为Pfeiffer综合征Ⅱ型。于全身麻醉下行双眼睑缘永久粘连术，术后病情稳定。
...不再出现此类内容
编辑人员丨4天前
-
Apert综合征16例临床分析并文献复习
编辑人员丨4天前
目的:探讨Apert综合征患儿的临床特征和诊治要点。方法:收集2016年1月至2020年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的16例Apert综合征患儿的临床资料，其中，男8例，女8例；中位年龄为10个月，年龄范围为4个月至5岁。16例患儿均为出生即发现多发畸形，包括颅面部畸形及四肢并指/趾畸形等，其中头颅外形异常16例、四肢并指/趾畸形16例、冠状缝早闭10例、突眼8例、腭裂7例、心脏畸形3例。结合文献复习进行归纳总结。结果:本组除1例家属放弃外，其余15例进行了手术治疗。手术年限（首次手术至末次手术之间的时长）的中位数为18.5个月（4~64个月），平均手术次数为2.8次（1~5次），术后均恢复良好，形态及功能较前明显改善。本组患儿于3个月至2岁行颅骨畸形矫正术，结合文献分析，建议在6个月前完成颅骨畸形矫正术，6~7岁接受面中部凹陷畸形矫正术。结论:Apert综合征在临床上易被误诊为相关单纯畸形或其他综合征型颅缝早闭，基因检测有助于确诊，其治疗尽可能行矫正畸形术并恢复功能。
...不再出现此类内容
编辑人员丨4天前
