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FGFR2基因突变致Pfeiffer综合征1例
编辑人员丨4天前
2岁5个月男性患儿出生时在外院发现FGFR2杂合错义突变，诊断为Pfeiffer综合征。现因双眼眼球突出、暴露性角膜炎于首都医科大学附属北京同仁医院就诊。患儿表现为颅骨融合（三叶草样头颅），眼球突出明显，手指及脚趾畸形，肘关节强直或骨性融合，并伴有神经系统并发症及发育迟缓；患儿FGFR2（NM_001144916）基因c.679T>G（胸腺嘧啶>鸟嘌呤）、p.C227G（半胱氨酸>甘氨酸）杂合错义突变，其父母均未携带相同突变。综合临床表现及基因检测诊断为Pfeiffer综合征Ⅱ型。于全身麻醉下行双眼睑缘永久粘连术，术后病情稳定。
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编辑人员丨4天前
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Apert综合征16例临床分析并文献复习
编辑人员丨4天前
目的:探讨Apert综合征患儿的临床特征和诊治要点。方法:收集2016年1月至2020年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的16例Apert综合征患儿的临床资料，其中，男8例，女8例；中位年龄为10个月，年龄范围为4个月至5岁。16例患儿均为出生即发现多发畸形，包括颅面部畸形及四肢并指/趾畸形等，其中头颅外形异常16例、四肢并指/趾畸形16例、冠状缝早闭10例、突眼8例、腭裂7例、心脏畸形3例。结合文献复习进行归纳总结。结果:本组除1例家属放弃外，其余15例进行了手术治疗。手术年限（首次手术至末次手术之间的时长）的中位数为18.5个月（4~64个月），平均手术次数为2.8次（1~5次），术后均恢复良好，形态及功能较前明显改善。本组患儿于3个月至2岁行颅骨畸形矫正术，结合文献分析，建议在6个月前完成颅骨畸形矫正术，6~7岁接受面中部凹陷畸形矫正术。结论:Apert综合征在临床上易被误诊为相关单纯畸形或其他综合征型颅缝早闭，基因检测有助于确诊，其治疗尽可能行矫正畸形术并恢复功能。
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编辑人员丨4天前
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Apert综合征2例
编辑人员丨2023/8/6
Apert综合征(AS)是一种罕见的先天性畸形综合征.1894年由Wheaton首次报道,1906年法国神经科医生Apert以“Acrocephalosyndactyly”为题详细介绍了9例该综合征,并在此后被称为“Apert综合征”,中文也由“Acrocephalosyndactyly”译为“尖头并指(趾)畸形”.AS表现为颅骨和颜面骨异常,且伴有并指(趾)畸形的一组综合病征.现回顾分析武汉市妇女儿童医疗保健中心2010年1月至2015年12月收治的2例Apert综合征患儿并复习文献资料,报告如下.
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编辑人员丨2023/8/6
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先天性尖头并指（趾）畸形
编辑人员丨2023/8/6
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编辑人员丨2023/8/6
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Pfeiffer综合征1例遗传学与临床特征
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨Pfeiffer综合征的临床表现与遗传学特征.方法 2017年11月深圳市龙岗区妇幼保健院发现1例Pfeiffer综合征病儿,通过其临床表现,影像学检查及基因检测分析其临床特征.结果 病儿主诉胎龄35+2周,生后发现畸形20 min.出生即有典型的三叶草头颅及突眼、高腭弓、颈短、低耳位、外耳道闭锁等头面部畸形,以及其他骨骼发育异常表现,如肘关节强直、粗大倾斜的大拇指及大脚趾、尾椎骨外翻等畸形表现,通过基因检测分析,发现成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因变异,确诊为Pfeiffer综合征Ⅱ型.结论 Pfeiffer综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,通过病儿典型的临床特征及FGFR2基因突变最终确诊.
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编辑人员丨2023/8/5
