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NLRC4基因变异致自身炎症反应伴婴幼儿小肠结肠炎新生儿期发病1例
编辑人员丨1天前
本文报道1例 NLRC4基因变异导致的新生儿期发病的自身炎症反应伴婴幼儿小肠结肠炎（autoinflammation with infantile enterocolitis，AIFEC）患儿。患儿男，新生儿期发病，表现为反复发热、皮疹、肝脾大和小肠结肠炎，实验室检查显示铁蛋白、C-反应蛋白等升高，并发巨噬细胞活化综合征。抗感染治疗效果差。全外显子组测序提示 NLRC4基因c.1021G>C（p.Val341Leu）新发杂合变异，诊断AIFEC。AIFEC罕见，在新生儿期即可发病，可通过全外显子组测序明确诊断，该病目前尚无有效治疗方法。
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编辑人员丨1天前
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CARMA3在胆管癌细胞中的表达及功能
编辑人员丨2023/8/6
目的:探讨接头蛋白CARMA3在胆管癌细胞中的表达及功能.方法:用qRT-PCR技术检测胆管癌HUCCT1细胞与RBE细胞以及正常胆管细胞HIBEC中CARMA3的mRNA表达.用siRNA技术沉默HUCCT1细胞与RBE细胞中CARMA3的表达后,分别通过CCK-8法、流式细胞术、Transwell实验检测细胞增殖、凋亡、细胞周期以及转移和侵袭能力的变化.结果:两种胆管癌细胞中CARMA3的mRNA表达水平均明显高于正常胆管细胞HIBEC ( HUCCT1 vs. HIBEC: t=5.321,P=0.011 ; RBE vs. HIBEC: t=5.932,P=0.008 ) .沉默 CARMA3的表达后,两种胆管癌细胞的增殖、转移和细胞侵袭能力被明显抑制,G1期阻滞明显增加,细胞凋亡率明显升高(均 P＜0.05 ) .结论:CARMA3在胆管癌细胞中表达上调,其作用可能与促进细胞增殖、侵袭、转移并抑制细胞凋亡.
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编辑人员丨2023/8/6
