患者女，42岁，因胸闷不适半年余入院就诊。既往体健，无疫区接触史。外院超声心动图提示：肺动脉瓣脱垂并重度关闭不全。查体：胸骨左缘第二肋间闻及3级舒张期杂音。心电图提示：窦性心律，正常心电图。入院后超声心动图显示：肺动脉瓣囊性包块，大小约1.5 cm×1.2 cm，往返于肺动脉瓣口间，肺动脉主干明显增宽，内径约5.2 cm，肺动脉瓣口收缩期血流未见加速，峰速1.7 m/s，压差12 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，舒张期大量反流，峰速2 m/s，压差17 mmHg(图1)，右心稍大，三尖瓣环收缩期位移2.2 cm，右心室面积变化率45%。超声造影提示：肺动脉瓣囊性包块内未见明显增强(图2)。超声提示：肺动脉瓣囊性包块(考虑为血性囊肿或黏液瘤囊性变)。肺动脉CT血管成像( CT angiography ，CTA)示：肺动脉瓣区充盈缺损，肺动脉主干明显增宽，内径约5.2 cm，提示肺动脉瓣区占位，肺动脉干明显增宽(图3)。患者遂转入我院心外科行手术治疗。术中三维经食管超声心动图显示：肺动脉瓣冗长卷曲，瓣口囊性团块，活动度大，肺动脉瓣大量反流并肺动脉瘤样增宽(图4)。体外循环下切开肺动脉，于肺动脉左瓣见一紫红色包块，界清，外形规则，5号注射器针头刺入后可见血性液体流出，电刀切开包块包膜，包块内为血性液体，吸引器吸引，包块仅残存膜状结构，予以切除。术中探查肺动脉瓣，发现肺动脉瓣仍为三瓣，瓣叶冗长卷曲，左半月瓣瓣叶部分发育缺如，未构成完整瓣环结构(图5)。将左半月瓣瓣叶部分固定于瓣环区域，略切除肺动脉瓣冗长瓣叶。据肺动脉主干内径有比例楔形切除扩张肺动脉管壁并予以缝合。术后病理结果示：血性囊肿。免疫组化结果：CD34(＋)，CD31(＋)，D2-40(－)，CR(－)，HBME-1(－)，CK5/6(－)，WT-1(－)。术后半年经胸超声心动图复查，肺动脉瓣口血流通畅，肺动脉瓣轻度关闭不全，右心大小恢复正常。

目的:分析颞叶癫痫患者海马区氢质子磁共振波谱(proton magnetic resonance spectroscopy， 1H-MRS)代谢物与外周血T淋巴细胞亚群及细胞因子的相关性，探讨免疫功能异常与神经元损伤程度之间的关系。 方法:选取2020年10月至2021年7月于徐州医科大学附属医院就诊的50例颞叶癫痫患者作为研究对象，收集所有患者的临床资料，根据癫痫序列MRI结果将其分为海马区MRI异常组20例、海马区MRI正常组30例，两组患者均行双侧海马区 1H-MRS扫描及发作间期外周血中T淋巴细胞亚群及细胞因子检测，对两组患者海马区代谢物[N-乙酰天门冬氨酸(N-aceyd aspartate，NAA)、肌酸(creatine，Cr)、胆碱(Choline，Cho)]、外周血T淋巴细胞亚群及细胞因子水平进行组间比较，同时对海马MRI异常组异常侧及正常侧的海马区代谢物NAA、NAA/(Cr+Cho)水平进行组内比较，最后对MRI异常组异常侧 1H-MRS扫描所得的海马区代谢物NAA、NAA/(Cr+Cho)水平与T淋巴细胞亚群及细胞因子水平进行相关性分析。采用SPSS 26.0对数据进行统计分析。两组间比较采用独立样本 t检验或Mann-Whitney U检验，组内不同侧别比较采用配对样本 t检验。采用Spearman相关性分析对各指标间的相关性进行分析。 结果:MRI异常组[正常侧NAA：(1.22±0.37)；NAA/(Cr+Cho)：(0.56±0.15)，异常侧NAA：(1.02±0.34)；NAA/(Cr+Cho)：(0.48±0.13)]明显低于MRI正常组[NAA：(1.51±0.36)，NAA/(Cr+Cho)：(0.73±0.19)](NAA比较： t＝2.705，4.800，均 P<0.05；NAA/(Cr+Cho)比较： t＝3.394，4.914，均 P<0.05)。MRI异常组异常侧NAA、NAA/(Cr+Cho)明显低于正常侧NAA、NAA/(Cr+Cho)( t＝6.467， P<0.05)。MRI异常组外周血IL-1β[11.19(3.56，20.98)pg/ml]、IL-5[3.12(1.86，6.41)pg/ml]、TNF-α[2.55(1.19，8.28)pg/ml]、CD4+ T[(43.13±6.82)%]、Th/Ts[(1.96±0.66)]水平均明显高于MRI正常组IL-1β[3.27(1.63，6.17)pg/ml]、IL-5[1.15(0.96，2.96)pg/ml]、TNF-α[1.34(1.02，2.36)pg/ml]、CD4+ T[(38.01±7.21)%]、Th/Ts[(1.48±0.53)]( Z＝-3.041，-2.516，-2.496，均 P<0.05； t＝2.511，2.810，均 P<0.05)，MRI异常组外周血CD8+ T[(23.48±5.33)%]水平明显低于正常组CD8+ T[(27.18±6.08)%]( t＝2.210， P<0.05)。MRI异常组异常侧海马区NAA、NAA/(Cr+Cho)水平与IL-1β、IL-5、TNF-α水平之间均存在明显的负相关( r＝-0.612~-0.463， P<0.05)，与CD8+ T淋巴细胞之间均存在明显的正相关( r＝0.537，0.478， P<0.05)。 结论:颞叶癫痫伴海马结构异常患者异常的海马区域存在神经元的损伤及功能障碍，且神经元的损伤程度与外周血中CD8+ T淋巴细胞、IL-5、IL-1β、TNF-α高度相关，发作间期淋巴细胞亚群失衡及慢性炎性反应在癫痫发病及神经元的损伤机制中可能发挥重要作用。

目的 探讨阻断CXC受体 2(CXCR2)对宫内绒毛膜羊膜炎(CA)大鼠胎盘组织含NLR家族Pyrin域蛋白3(NLRP3)信号转导及辅助性T细胞 1/辅助性T细胞 2(Th1/Th2)平衡的作用.方法 48 只 SD孕鼠按随机数字表法分为 4 组,即对照组、SB225002 组、LPS组、LPS+SB225002 组,每组 12 只,按分组通过羊膜腔注射脂多糖(LPS)构建宫内绒毛膜羊膜炎模型,并给予CXCR2 拮抗剂 SB225002 处理;妊娠第 20 天剖腹取胎,HE染色对胎盘组织进行病理形态学检查,免疫荧光染色检测胎盘组织 NLRP3 表达,实时荧光定量PCR反应和 Western blot法测定胎盘组织内 NLRP3、ASC及Caspase-1 的 mRNA相对表达量和蛋白相对表达量,ELISA 法检测血清中细胞因子 IL-2、IFN-γ、IL-4、IL-5 及IL-10 的含量,流式细胞术测定外周血单个核细胞内 Th1、Th2 细胞比例变化.结果 与对照组比较,经 LPS诱导后孕鼠胎盘组织结构受损,炎症细胞浸润明显,血窦面积显著增加(P＜0.05),NLRP3 阳性表达率显著升高(P＜0.05),NL-RP3、ASC及Caspase-1 的 mRNA相对表达量和蛋白相对表达量均显著上调(P＜0.05),血清内 IL-2、IFN-γ水平显著升高而 IL-4、IL-5、IL-10 水平显著降低(P＜0.05),Th1 细胞比例和 Th1/Th2 比值均显著升高,Th2 细胞比例显著降低(P＜0.05);与 LPS组比较,经 LPS诱导并给予 CXCR2 拮抗剂 SB225002 处理的孕鼠,其胎盘组织内炎症细胞浸润减轻,血窦面积显著减小(P＜0.05),NLRP3 阳性表达率显著降低(P＜0.05),NLRP3、ASC 及 Caspase-1 的 mRNA 相对表达量和蛋白相对表达量均显著下调(P＜0.05),血清内 IL-2、IFN-γ水平显著降低,IL-4、IL-5、IL-10 水平则显著升高(P＜0.05),同时,Th1 细胞比例和Th1/Th2 比值均显著降低,而Th2 细胞比例显著升高(P＜0.05).结论 阻断 CX-CR2 对孕鼠宫内绒毛膜羊膜炎病理过程有改善作用,并有望成为早产感控的治疗靶点.

端粒酶是一类独特的核糖核蛋白复合物,能够维持真核生物染色体末端端粒的完整性.目前,人端粒酶全酶分子组装机制及其结构与功能的关系知之甚少,人端粒酶RNA(human telomerase RNA,hTR)的结构研究也仅限于二级结构.通过对hTR CR4/5结构域进行体外转录、纯化,利用X射线小角散射技术(small-angle x-ray scatter-ing,SAXS),获得其在溶液中的聚集信息,并预测分析了hTR CR4/5的构象.这将对hTR CR4/5结构域及hTR三维结构的解析提供有利的数据支持,为了解hTR在端粒酶逆转录过程中的功能提供实验数据.

目的:探讨急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者中DNA甲基转移酶3A (DNA methyltransferase 3A,DNMT3A)p.R882的共存基因突变及其与部分临床参数间的相关性.方法:采用高通量DNA测序技术检测49种靶基因;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测患者中DNMT3A p.R882、CALR基因9号外显子、NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD,及CEBPA的TAD、BZIP两个功能结构域的突变发生情况.结果:①301例患者中共检出41例携带DNMT3A p.R882突变,最常见为M5亚型;97.6％(40/41)DNMT3A p.R882突变患者同时携带其他基因突变,每例患者平均突变3.17次;其中双基因突变9例,3个基因突变共存12例,≥4个基因突变共存19例.②DNMT3A p.R882伴随基因突变最常见的为NPM1 (n=27,65.9％),其他依次为:FLT3-ITD(n=18,43.9％)、IDH1(n=9,22.0％)、TET2(n=8,19.5％)及NRAS(n=6,14.6％)等;③≥4个基因突变患者的白细胞水平虽然高于双基因及3个基因突变者,但差异无统计学意义(P＞0.05),同样血红蛋白及血小板水平差异亦无统计学意义(P＞ 0.05),共存基因突变为FLT3-ITD者的外周白细胞水平高于野生型(P=0.034),但在年龄、血红蛋白及血小板水平方面的差异无统计学意义.伴NPM1、IDH1或TET2突变者与野生型相比,在中位年龄、外周血白细胞水平间的差异均无统计学意义.④与野生型相比,伴NPM1突变者具有更高的初次诱导完全缓解(complete remission,CR)率,而伴IDH1突变者CR率较低,差异均有统计学意义(P=0.010,0.025);伴FLT3-ITD与TET2突变者与野生型相比,在CR率方面的差异无统计学意义.结论:95％以上的DNMT3A p.R882突变AML均伴有额外基因突变,共存基因突变种类及个数对患者的临床特征有一定影响.

类受体蛋白激酶是一个庞大的基因家族,在植物抗逆反应中具有重要作用.前期从野生大豆中鉴定了耐盐碱功能显著的类受体蛋白激酶GsCBRLK,本研究着重关注GsCBRLK在提高水稻耐盐碱性中的应用.生物信息学分析发现GsCBRLK属于CRCK1亚家族,该亚家族在水稻、大豆和拟南芥中蛋白序列高度保守,尤其是激酶结构域.利用农杆菌侵染水稻愈伤组织,经PCR、RT-PCR和qRT-PCR检测获得4个GsCBRLK转基因株系.通过对比野生型和转基因水稻盐碱处理表型、存活率、相对含水量、相对电导率、Na+/K+含量、活性氧积累以及POD和CAT活性,发现GsCBRLK转基因株系耐盐碱性显著优于野生型.qRT-PCR分析发现盐碱处理后OsCATA、OsCATB、OsNAC5和OsP5CR基因在GsCBRLK转基因株系中表达显著高于野生型.上述结果表明GsCBRLK转基因水稻的耐盐碱性显著提高,对于提高盐碱地水稻产量具有重要意义.

目的 考评慢性病患者报告的临床结局测定量表体系中的高血压量表PROISCD-HY(V1.0)的信度、效度及反应度.方法 在2020年5月至2020年10月期间对111例初患高血压的社区高血压患者进行PRO量表的2次调查(降压药物治疗前和治疗后)填写,基于量表得分评价其信度、效度和反应度.结果 总量表的克朗巴赫系数α为0.894,分半信度系数为0.783.精神/信仰健康的克朗巴赫系数α为0.434,其他领域均在0.725及以上;身体健康、精神/信仰健康的分半信度系数分别为0.585、0.489,其他领域均在0.678及以上.量表根据FDA颁布的PRO量表研制和应用指南制定,具有较好的内容效度.因子分析显示共性模块和特异模块分别提取11个公因子和4个公因子,累计方差贡献率分别为79.275％和64.554％,量表有较好的结构效度.ES值在0.129至0.594之间,CR值在-8.911％至-1.796％之间,SRM值在0.103至0.516之间,量表在同一群体不同时间有较好的反应度.结论 高血压患者报告的临床结局测定量表PROISCD-HY(V1.0)具有较好的信度、效度及反应度,可用于高血压患者报告的临床结局的测量.