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SLC9A6基因变异致Christianson综合征2例
编辑人员丨6天前
Christianson综合征是一种由SLC9A6基因突变的罕见的X连锁疾病。临床表现为男性发育迟缓、语言障碍、癫痫发作、智力障碍、共济失调、小头畸形等。现报道2例男性Christianson综合征患儿：先证者1岁11个月，临床表现为小头畸形、全面发育迟缓及癫痫发作，脑电图提示中央中线区棘慢波发放，全外显子测序检测到SLC9A6基因chrX：135084373处出现突变［c.803+1（IVS6）G>A］；先证者之兄4岁8个月，临床表现类似，脑电图提示双侧Rolandic区棘波、棘慢波、多棘慢波发放，磁共振成像提示存在脑萎缩，基因验证结果与先证者一致。SLC9A6基因c.803+1（IVS6）G>A剪切突变为该家系致病突变。
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编辑人员丨6天前
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SLC9A6基因变异所导致的Christianson综合征1例临床特点及文献复习
编辑人员丨6天前
目的:对1例SLC9A6基因变异所致Christianson综合征患者临床资料及相关文献进行分析。方法:收集郑州大学附属儿童医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料，并结合已报道的SLC9A6基因所致Christianson综合征病例进行文献复习。采用视频脑电图、听性脑干反应、头颅磁共振成像（MRI）等方法，同时进行家系3人全外显子测序及线粒体全基因检测，并对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。结果:患儿为男童，7岁，临床表现为癫痫、语言落后、精神发育迟缓。只能说叠字，可执行简单指令，否认家族遗传病史及遗传代谢病史。其舅舅幼年有高热惊厥史，目前言语、智力障碍，左侧肢体活动轻度受限；母亲轻度智力障碍，无癫痫。患儿长程视频脑电图表现（2021年4月）：异常儿童脑电图，背景活动略慢，醒睡各期双侧额颞区为主多灶性尖波、尖慢波、慢波发放，可泛化广泛性，睡眠期著，非快速眼球运动期放电指数约75%。听性脑干反应（2021年10月）：左侧70 dB Ⅰ波潜伏期延长，Ⅰ波Ⅴ波波形较差，阈值20 dB（高频阈值正常）；右侧70 dB Ⅰ波潜伏期延长、波形较差、波幅与对侧相比较低，Ⅲ波Ⅴ波波形差，阈值30 dB（高频阈值轻度增高）。头颅MRI薄层扫描（2022年1月）：双侧颞极蛛网膜下腔增宽，脑实质内未见明显异常信号；鼻窦炎。家系中3人全外显子测序提示患儿的SLC9A6基因有1个半合子变异c.616C>T（p.R206 *）。检索到外文文献94篇，共报道81例SLC9A6基因异常所致的Christianson综合征患者，其起病年龄从新生儿期至成年，临床表现具有异质性，男性患者症状主要有癫痫、认知功能严重受损、共济失调、小脑萎缩、精神运动发育迟缓等。 结论:SLC9A6基因的1个半合子变异c.616C>T是本例患儿的遗传学病因。对于反复发作癫痫抗癫痫药物疗效不好、慢波睡眠时癫痫持续状态及运动智力发育落后的病例，应考虑Christianson综合征的可能性，基因检测有助于明确诊断和治疗。
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编辑人员丨6天前
