目的:探讨Hermansky-Pudlak综合征5型(HPS-5)患者的临床和遗传学特征。方法:选取2019年10月3日于山东大学附属儿童医院就诊的1例HPS-5患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料，应用高通量测序技术对该患儿进行基因变异分析，并进行文献复习。结果:患儿为1岁5个月女孩，临床表现为自幼眼球震颤，眼底检查发现视网膜大部分色素脱失，易瘀伤。高通量测序结果提示患儿携带 HPS5基因复合杂合变异：c.1562_1563delAA(p.F521Sfs*27)和c.1404C>A(p.C468X)，分别遗传自其父亲与母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该两个变异均判定为致病性变异(PVS+PM2_Supporting+PM3+PP4)。已报道的18例HPS-5患者均有眼部问题，大多数有出血倾向；8例携带 HPS5基因复合杂合变异，8例携带纯合变异，2例携带双纯合变异，大多数变异为无效变异。 结论:本研究患儿为 HPS5基因变异所致HPS-5患者，高通量测序分析为疾病的诊断提供了重要工具。HSP-5患者通常具有典型眼白化病或眼皮肤白化病及出血倾向的临床表现，严重并发症较少，以 HPS5基因复合杂合变异和纯合变异为主。

白化病是一类因基因突变而导致黑色素细胞中黑色素生物合成完全缺失或减少的遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发、眼部的色素减少或缺失，少数综合征型患者除全身色素减退外还伴有其他系统的表现。如Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)和Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome，HPS)。CHS还可表现为血液学改变、感染、出血和神经问题的高度易感性；HPS有炎症性肠病、中性粒细胞减少症引起的出血死亡和肺纤维化等。白化病以常染色体隐性遗传为主，具有高度的遗传异质性。目前已发现20个基因与白化病的不同临床表现有关，如非综合白化病眼白化病(ocular albinism，OA)致病基因 GPR143、 AROA；眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)主要致病基因 TYR、 P基因、 TYRP1、 SLC45A2、 OCA5、 SLC24A5、 C10ORF11；白化病综合征CHS致病基因仅为 LYST，而HPS致病基因多达10个，分别为 HPS1、 AP3B1、 HPS3、 HPS4、 HPS5、 HPS6、 DTNBP1、 BLOC1S3、 BLOC1S6、AP3D1。白化病基因突变类型主要以点突变为主，有错义突变、无义突变、移码突变和剪切位点突变等。白化病目前还没有根治的方法，患者因皮肤、毛发、眼部的色素减少或缺失，极易受到紫外线辐射的损伤和皮肤癌的风险，患者定期预防性检查或对症治疗可以控制病情进一步发展。通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。对许多白化病患者来说，自卑、社会生活能力相对较差等社会和心理方面的负担可能比医疗问题更大，值得更多关注。

目的:分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法:采用家系调查研究方法，纳入2020年6月至2021年5月在宁夏回族自治区人民医院就诊的中国汉族和回族HPS家系各1个，收集先证者及其父母的临床资料，父母表型均正常；完善相关眼科及全身检查。采用电子显微镜观察先证者血小板致密颗粒。采集受试者外周静脉血，提取DNA，应用全外显子组测序技术进行致病基因筛查，通过生物信息学分析得到候选致病变异位点。采用Sanger测序进行验证及家系共分离分析，确定致病性变异位点，并探讨HPS相关基因变异与临床特征的关系。结果:家系1和家系2均符合常染色体隐性遗传模式。家系1有近亲结婚家族史，先证者面部皮肤、头发、眉毛、睫毛均无明显色素减退表现，双眼水平眼球震颤，外斜视，轻度视力损伤，虹膜萎缩、透光试验阳性，眼底呈橙色、色素缺失、黄斑发育不良，实验室检查凝血酶原时间延长，电子显微镜检查提示血小板致密颗粒大量减少。家系2先证者头发、眉毛呈棕黄色，重度视力损伤，虹膜色素正常，实验室检查凝血酶时间延长，其余特征与家系1先证者相似。全外显子组测序结果显示，在家系1先证者 HPS3基因上检测到1个新的纯合变异c.2887G>T(p.E963X)。表型正常的父母各携带1个c.2887G>T(p.E963X)杂合变异。家系2先证者 HPS5基因上检测到复合杂合变异：c.2952-2A>C剪接变异和杂合缺失(缺失3 144 bp，位于chr11：18302108-18305251，exon22)。表型正常父母分别携带1个杂合变异。3种变异均为新发变异；根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，均为致病变异。 结论:2个家系分别为HPS-3型和HPS-5型，两型间存在一定的基因型与临床表型对应关系。

目的 探讨成人慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)患者的临床特征及外周血淋巴细胞免疫表型.方法 回顾性纳入2017年3月至2019年3月如皋市人民医院收治的48例成人CAEBV感染者,记录患者一般临床资料及EB病毒相关抗体、病毒载量和细胞免疫表型.结果 48例成人CAEBV患者年龄(40.8±14.4)岁,均有发热症状.严重肝功能衰竭、Hermansky-Pudlak综合征(HPS)、中枢神经系统(CNS)病变和间质性肺炎发生率分别为29.2％(14/48)、47.9％(23/48)、12.5％(6/48)和22.9％(11/48).患者血浆EBV DNA拷贝数中位数为2.9×104(5×102～5.8×106)拷贝/ml.32例患者完成外周血淋巴细胞免疫表型检测,B细胞、NK细胞、CD4+T细胞、CD8+T细胞水平分别为25×109/L(0,19.6×109/L)、82.5×109/L(54×109/L,183×109/L),332.5×109/L(178.25×109/L,534.25×109/L),302×109/L(190×109/L,573.5×109/L),53.1％(25/48)患者出现CD4/CD8比值倒置(<1).CD38+CD8+T细胞百分比中位数为93.2％(49.1％,99.7％),HLA-DR+CD8+T细胞百分比的中位数为71.25％(17.1％,97.5％).结论 成人CAEBV患者的临床特征与其外周血淋巴细胞免疫表型关系密切,B细胞、NK细胞和CD4+T细胞水平多降低.