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DNMT3A基因胚系变异相关遗传性疾病及分子机制研究进展
编辑人员丨6天前
DNMT3A胚系突变可引起两种遗传性疾病即Tatton-Brown-Rahman综合征(Tatton-Brown-Rahman syndrome，TBRS)和Heyn-Sproul-Jackson综合征，这两种疾病表型部分相反但是其潜在分子机制尚未完全阐明。本综述主要对 DNMT3A基因胚系变异导致这两组疾病的分子机制研究进展进行综述。在TBRS中， DNMT3A基因PWWP功能域变异主要通过抑制其在H3K36me2富集区域定位降低mCpG水平，在神经系统， DNMT3A基因变异还可降低mCpA水平从而抑制MeCP2的结合。在Heyn-Sproul-Jackson综合征中， DNMT3A基因PWWP功能域的另外一些位点变异不仅抑制其在H3K36me2富集区域定位，同时还增强其在H2AK119ub区域富集。对 DNMT3A基因变异导致出生缺陷的分子机制充分研究对该类疾病的靶向治疗具有重要意义。
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编辑人员丨6天前
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