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心脏发育异常相关罕见病的表观遗传修饰基因研究进展
编辑人员丨6天前
表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明，表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变，常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性，患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了Tatton-Brown-Rahman综合征、歌舞伎综合征、Rubinstein-Taybi综合征、CHARGE综合征和Sifrim-Hitz-Weiss综合征这五种心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展，主要阐述了相应表观遗传修饰基因突变致心血管畸形的作用机制，为该类疾病的临床诊断和治疗提供更为全面的参考依据。
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编辑人员丨6天前
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DNMT3A基因胚系变异相关遗传性疾病及分子机制研究进展
编辑人员丨6天前
DNMT3A胚系突变可引起两种遗传性疾病即Tatton-Brown-Rahman综合征(Tatton-Brown-Rahman syndrome，TBRS)和Heyn-Sproul-Jackson综合征，这两种疾病表型部分相反但是其潜在分子机制尚未完全阐明。本综述主要对 DNMT3A基因胚系变异导致这两组疾病的分子机制研究进展进行综述。在TBRS中， DNMT3A基因PWWP功能域变异主要通过抑制其在H3K36me2富集区域定位降低mCpG水平，在神经系统， DNMT3A基因变异还可降低mCpA水平从而抑制MeCP2的结合。在Heyn-Sproul-Jackson综合征中， DNMT3A基因PWWP功能域的另外一些位点变异不仅抑制其在H3K36me2富集区域定位，同时还增强其在H2AK119ub区域富集。对 DNMT3A基因变异导致出生缺陷的分子机制充分研究对该类疾病的靶向治疗具有重要意义。
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编辑人员丨6天前
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DNMT3A基因相关Tatton-Brown-Rahman综合征1例报道并文献复习
编辑人员丨2023/8/5
该文报道1例DNMT3A基因变异导致的Tatton-Brown-Rahman综合征(TBRS)的临床及遗传学特征.患儿女,8个月14 d,主要临床表现为精神运动发育迟缓、肌张力减退、脑室扩大和小脑扁桃体下疝.经基因分析发现该患儿存在DNMT3A基因新发杂合变异c.134C>T(p.A45V),其父母该位点为野生型,根据ACMG指南判定为可能致病性变异,既往未见文献报道,符合常染色体显性遗传.该患儿确诊为TBRS.该病多数预后较好,过度生长和智力障碍是最常见的临床表现;行为/精神问题、脊柱侧弯和无热惊厥是TBRS可能的并发症.对于表现为过度生长和智力障碍的患儿,需考虑TBRS可能,必要时进行基因诊断,以免漏诊.
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编辑人员丨2023/8/5
