背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G＞A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1～44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12～58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.

目的:了解2010—2020年上海市健康人群麻疹、风疹及流行性腮腺炎（流腮）病毒的血清IgG抗体水平，分析不同年龄组人群的抗体变化趋势。方法:于2010年1月至2020年12月，将上海市10 828名未患麻疹、风疹和流腮的健康人群纳入研究，分为0~7 月龄、8~11月龄、1~2、3~4、5~6、7~9、10~14、15~19、20~29、30~39、40~49、50岁及以上12个年龄组。采集血清样本后，采用ELISA法检测血清中麻疹、风疹及流腮病毒IgG抗体水平，并分析抗体阳性率和抗体水平的差异。结果:10 828名对象年龄 M（ Q1， Q3）为8岁（9月龄，20岁）；男性占48.34%（5 234/10 828），女性占50.92%（5 514/10 828），性别信息不详者占0.74%（80/10 828）；MMR免疫史不详者占27.03%（2 927/10 828）。10 828名对象麻疹、风疹及流腮病毒IgG抗体总阳性率分别为76.78%、64.46%和64.29%，各年份麻疹、风疹及流腮病毒血清IgG抗体阳性率差异均有统计学意义（χ 2麻疹=1 049.50， P<0.001；χ 2风疹=1 103.11， P<0.001；χ 2流腮=782.59， P<0.001）。麻疹、风疹及流腮病毒IgG抗体GMC分别为541.45 mIU/ml、31.76 IU/ml和133.73 U/ml，各年份麻疹、风疹及流腮病毒血清IgG抗体GMC差异均具有统计学意义（ F麻疹=180.74， P<0.001； F风疹=189.95， P<0.001； F流腮=122.40， P<0.001）。麻疹病毒抗体阳性率总体高于风疹和流腮病毒的阳性率，差异具有统计学意义（χ 2=518.09， P<0.001）。 结论:上海市健康人群麻疹病毒IgG抗体水平较高，风疹和流腮病毒IgG抗体水平略低。

目的:探讨儿童原发性IgA肾病(IgAN)临床表现和病理改变与免疫荧光之间的相关性。方法:收集近10年江西省儿童医院肾脏科确诊为原发性IgA肾病222例患儿资料，分析其临床和病理特点及相关性。结果:1．免疫荧光显示IgA仅伴系膜区沉积的患儿最多[115例(51.8%)]，其余为同时伴毛细血管袢沉积[107例(48.2%)]；IgA免疫荧光强度＋＋的患儿最多[122例(55.0%)]；IgA伴IgM沉积患儿最多[168例(75.7%)]，其次为伴C 3沉积[160例(72.1%)]；伴C 4沉积最少[7例(3.2%)]。2.高血压与免疫荧光伴IgM、C 3沉积、IgA沉积强度及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；高尿酸血症与伴IgM、IgG、C 3沉积及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；低蛋白血症与伴IgM、C 3沉积、IgA沉积强度及IgA伴血管袢沉积均呈负相关(均 P<0.05)；高胆固醇血症与伴C 3沉积及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；尿蛋白定量与伴IgM、IgG及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；估算肾小球滤过率(eGFR)与IgA伴血管袢沉积呈负相关( P<0.05)。3.Lee氏分级与免疫荧光伴IgM及C 3沉积、IgA沉积强度及IgA伴毛细血管袢沉积呈正相关(均 P<0.05)。4.牛津分型中系膜细胞增生(M1)与免疫荧光伴C 3沉积、IgA沉积强度均呈正相关(均 P<0.001);毛细血管内皮增生(E1)病变与IgA沉积强度及IgA伴毛细血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；节段肾小球硬化或黏连(S1)病变与免疫荧光病理无相关性；肾小管萎缩/间质纤维化(T1)与伴IgG及C 3沉积均呈正相关(均 P<0.05)。5.球性硬化与免疫荧光病理无相关性；新月体与免疫荧光伴IgM、IgG、C 3沉积、IgA沉积强度及IgA毛细血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；肾内动脉增厚与伴IgG沉积及IgA毛细血管袢沉积均呈正相关性(均 P<0.05)。 结论:儿童原发性IgAN免疫荧光IgA强度以＋＋为主，伴IgM沉积最多见；IgA伴毛细血管袢沉积或伴C 3沉积的临床表现及光镜病理更重。

目的:探讨以痛性三叉神经病为首发表现的水通道蛋白-4抗体(AQP4-IgG)阴性的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的临床、影像特征。方法:对西南医科大学附属医院神经内科1例AQP4-IgG阴性的NMOSD患者症状、体征、影像学检查及诊治过程进行报道，并结合文献进行讨论。结果:该患者第一次发作表现为右侧面部疼痛起病，伴左侧肢体节段性感觉异常，第二次发作表现为顽固性呃逆、呕吐起病，伴左侧肢体乏力及感觉异常。头颅及脊髓核磁共振平扫提示病灶累及延髓、颈髓，两次血清、脑脊液AQP4-IgG、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体、髓鞘碱性蛋白(MBP)抗体、寡克隆区带(OCB)均呈阴性，诊断为AQP4-IgG阴性的NMOSD。经激素抗炎、止痛等治疗后，患者面部疼痛、感觉异常、呃逆、呕吐、肢体乏力明显好转。结论:痛性三叉神经病可能是AQP4-IgG阴性的NMOSD的首发临床表现，仅表现为三叉神经分布区疼痛的NMOSD易误诊、漏诊，核磁共振检查有助于早期诊断。

IgG4相关性疾病是一种免疫介导的慢性炎症伴纤维化疾病，多种疾病或感染可出现类似的临床表现和血清IgG4浓度升高，导致误诊或漏诊。本文报道1例以肺内病变伴胸腔积液起病，之后发现合并纹带棒状杆菌肺部感染的IgG4 相关性疾病病例。

目的:了解抗体延迟产生的肺炎支原体肺炎(MPP)患儿的临床特征及其相关因素。方法:选取2019年1月1日至12月31日苏州大学附属儿童医院住院治疗的MPP患儿285例，将病程14 d内血清抗体IgM 2次检测均为阴性，且IgG 2次检测抗体滴度无4倍及以上增高或减低的36例患儿设为抗体延迟产生组；将14 d内血清抗体检测IgM阳性或IgG 2次检测抗体滴度呈4倍及以上增高或减低的患儿249例设为抗体阳性组。对比分析两组的临床表现、免疫学及影像学特征。结果:抗体延迟产生组中位年龄0.75(0.30，2.78)岁，显著小于抗体阳性组5.50(3.73，7.20)岁( P<0.001)。血清免疫球蛋白IgG低水平是造成患儿肺炎支原体抗体延迟产生的独立影响因素( P＝0.037)，当血清免疫球蛋白IgG低于7.155 mmol/L时，预测发生肺炎支原体抗体延迟产生的敏感度为0.819，特异度为0.833。与抗体延迟产生相关基础疾病主要为新生儿期住院病史( P＝0.007)和先天性心脏病( P＝0.001)。抗体延迟产生组11.11%(4/36)发生痉挛性咳嗽、41.67%(15/36)发生喘息及33.33%(12/36)发生腹泻，显著高于抗体阳性组的0.40%(1/249)、24.50%(61/249)和9.64%(24/249)( P<0.05)。抗体延迟产生组63.89%(23/36)出现发热，显著低于抗体阳性组的92.37%(230/249)( P<0.001)，发热持续天数[2.50(0.00，4.75)d]也显著低于抗体阳性组[7.00(5.00，8.50)d]( P<0.001)。抗体延迟产生组19.44%(7/36)发生大叶性肺炎，无一例发生肺外表现，显著低于抗体阳性组的75.50%(188/249)和14.86%(37/249)( P<0.05)。 结论:MPP患儿抗体延迟产生多见于血清免疫球蛋白IgG水平低于7.155 mmol/L的患儿，尤其当存在新生儿期住院病史及先天性心脏病时。该类患儿临床表现主要以痉挛性咳嗽、喘息为主要特征，出现发热、大叶性肺炎和肺外表现概率低。

目的:分析血清IgG N-糖链与胃癌Lauren分型的相关性。方法:对2017—2018年于复旦大学中山医院进行治疗的17例弥漫型和21例肠型胃癌患者进行回顾性分析。汇总并统计一般资料和临床特征。采用超高效液相色谱法定量检测血清免疫球蛋白G（IgG）N-糖链含量，比较血清IgG N-糖链在肠型与弥漫型胃癌之间的差异，并采用Logistic回归分析评估血清IgG N-糖链与Lauren分型的相关性。结果:IgG N-糖链分析包括27个直接检测到的糖链和4个糖链衍生性状。H为己糖，N为乙酰葡萄糖胺，F为岩藻糖，S为唾液酸。不同化疗方案之间的IgG N-糖链差异均无统计学意义。与肠型胃癌患者相比，弥漫型胃癌患者血清中H3N3F1（ t=3.785， P=0.001）、H3N4（ t=3.919， P=0.002）、H3N4F1（ t=2.770， P=0.005）、H3N5F1（ t=2.888， P=0.010）较少；H4N4F1（6）（ t=?3.488， P<0.001）、H5N4F1（ t=?3.401， P=0.003）、H5N5F1（ t=?2.303， P=0.023）、H5N4F1S1（ t=?3.068， P=0.008）较多。H3N3F1（ OR：1.20， P=0.008）、H3N4（ OR：1.32， P=0.005）、H3N4F1（ OR：1.13， P=0.017）、H3N5F1（ OR：1.78， P=0.015）、H4N4F1（6）（ OR：0.43， P=0.008）、H5N4F1（ OR：0.74， P=0.008）、H5N5F1（ OR：0.32， P=0.036）、H5N4F1S1（ OR：0.48， P=0.009）与Lauren分型显著相关。唾液酸化（ t=?2.717， P=0.012）和半乳糖化（ t=?3.400， P=0.001）的IgG N-糖链在肠型胃癌患者血清中较少。半乳糖化（ OR：0.87， P=0.007）和唾液酸化（ OR：0.62， P=0.015）与Lauren分型显著相关。 结论:部分IgG N-糖链与胃癌Lauren分型具有显著相关性，可作为辅助Lauren分型的潜在生物标志物。

患者，女，25岁，因"右眼上睑反复红肿伴肿物生长9个月"于2020年11月24日收入青岛市市立医院眼科中心治疗。患者既往体健，家族中无类似疾病患者。9个月前患者在无明显诱因下发现右眼上睑颞侧肿物，呈无痛性渐进性增大，质地中等，上睑中央皮肤反复发红、水肿、粗糙、变厚，无破溃、出血，偶伴眼干、眼涩，不伴异物感，不伴眼红、眼痛、眼涨，不伴视力下降，不伴眼前黑影飘动，不伴视物遮挡感，患者8个月前自觉肿物增大较前明显，曾于本院门诊就诊，诊断为"右眼泪腺炎"，建议患者口服醋酸泼尼松片40 mg 1次/d，1个月后减量至30 mg 1次/d，未见明显好转，患者自行停药。入院后眼科检查：裸眼视力：右眼0.6，左眼1.0；矫正视力：右眼1.0（-1.00 DC×105°），左眼1.0（平光）。眼压：右眼17 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼16 mmHg。右眼上睑弥漫性红肿、增厚，无明显界限，无鳞屑，其下可触及肿物，质地中等，大小1.0 cm×1.5 cm，不能触及后界，无压痛，可还纳入眶，上下睑睫毛排列整齐。肝肾功能检查：碱性磷酸酶102.73 U/L（35~100 U/L）、补体C1q：234.03 mg/l（159~233 mg/l）、二氧化碳（CO 2）：22.30 mmol/L（23~29 mmol/L）。抗核抗体谱、抗中性粒细胞浆抗体、免疫球蛋白、补体、抗O+类风湿因子，免疫球蛋白IgG4检测：抗SS-A抗体（++），其余结果均为阴性。眼部浅表包块彩色多普勒超声检查显示：右侧泪腺大小1.1 cm×0.5 cm，左侧泪腺约0.9 cm×0.5 cm，双侧泪腺回声不均，内未见明显囊实性占位，血流对比明显异常。眼眶CT显示：右侧泪腺稍饱满，右眼眼睑皮肤肿胀（见图1）。眼眶磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）+增强显示：双眼上睑皮下软组织内见斑片长T1、长T2信号，磁共振扩散加权成像呈稍高信号，磁共振表观弥散系数图信号不低。病灶边界欠清，以右侧为著，增强扫描呈均匀强化（见图2）。胸部CT及胰腺MRI均未见异常。

目的:探讨原发性免疫缺陷病（PID）患儿脐带血干细胞移植（UCBT）后发生巨细胞病毒（CMV）感染的危险因素及其对预后的影响。方法:回顾性研究。收集2015年1月至2020年6月在复旦大学附属儿科医院接受UCBT的143例PID患儿的临床资料。UCBT后100 d内患儿每周进行1~2次血浆CMV-DNA检测，根据结果分为CMV感染组与未感染组，分析UCBT后100 d内CMV感染的发生率及危险因素。比较移植1个月后CMV感染患儿与未感染患儿在移植后1个月时的外周血中淋巴细胞亚群绝对计数、比例及免疫球蛋白水平的差异。组间比较采用非参数秩和检验或χ 2检验。采用Kaplan-Meier生存分析法比较CMV感染对预后的影响。 结果:143例患儿中男113例、女30例，移植时年龄为14（8，27）月龄。原发病以慢性肉芽肿病（49例）、极早发型炎症性肠病（43例）及重症联合免疫缺陷病（29例）为主。CMV感染率为21.7%（31/143），感染的时间为移植后44（31，49）d。复发性CMV感染率为4.2%（6/143），复发性CMV感染与非复发性CMV感染组间首次CMV-DNA的拷贝及治疗过程中的CMV-DNA拷贝峰值间差异均无统计学意义［32.8（18.3，63.1）×10 6比22.5（13.2，31.9）×10 6拷贝/L， Z=-0.95， P=0.340；35.2（20.2，54.6）×10 6比28.4（24.1，53.5）×10 6拷贝/L， Z=-0.10， P=0.920］。难治性CMV感染率为4.9%（7/143），难治性CMV感染与非难治性CMV感染组间首次CMV-DNA的拷贝及治疗过程中的CMV-DNA拷贝峰值间差异均无统计学意义［21.8（13.1，32.2）×10 6比25.9（14.2，12.2）×10 6拷贝/L， Z=-1.04， P=0.299；47.7（27.9，77.6）×10 6比27.7（19.7，51.8）×10 6拷贝/L， Z=-1.49， P=0.137］。CMV感染组中减低强度预处理方案（RIC）的使用率、移植前受者CMV抗体阳性率、移植后Ⅱ~Ⅳ级急性移植物抗宿主病（aGVHD）发生率均明显高于未感染组［45.2%（14/31）比25.0%（28/112），100%（31/31）比78.6%（88/112），64.5%（20/31）比26.8%（30/112），χ 2=4.76、7.98、15.20，均 P<0.05］。本组患儿随访31.6（13.2，45.9）个月，CMV感染对患儿的总生存率无影响（χ 2=0.02， P=0.843）。难治性CMV感染、非难治性CMV感染及未感染组3组患儿的存活率差异有统计学意义［4/7比95.8%（23/24）比86.6%（97/112），χ 2=5.91， P=0.037］，而复发性CMV感染、非复发性CMV感染及未感染组3组患儿的存活率差异无统计学意义［5/6比88.0%（22/25）比86.6%（97/112），χ 2=0.43， P=0.896］。移植1个月后感染CMV的患儿组在移植后1个月时的CD4 + T细胞绝对计数、比例及IgG水平均显著低于未感染组［124.1（81.5，167.6）×10 6比175.5（108.3，257.2）×10 6个/L，0.240（0.164，0.404）比0.376（0.222，0.469），9.3（6.2，14.7）比13.6（10.7，16.4）g/L， Z=-2.48、-2.12、-2.47，均 P<0.05］，而CD8 +T细胞比例明显高于未感染组［0.418（0.281，0.624）比0.249（0.154，0.434）， Z=-2.56， P=0.010］。 结论:PID患儿UCBT后发生CMV感染与RIC方案、发生Ⅱ~Ⅳ级aGVHD及移植前受者CMV抗体阳性有关。UCBT后发生难治性CMV感染的患儿存活率降低。UCBT后应定期进行免疫重建监测，免疫重建延迟患儿可考虑增加CMV-DNA监测频率。

目的:比较老年与非老年特发性膜性肾病(IMN)患者的临床病理差异。方法:回顾性选取2017年1月至2021年8在北京怀柔医院、北京中医院、昌平区中医院、诊断为IMN的临床病理资料，按年龄分为老年组(≥65岁)与非老年组(<65岁)，比较两组之间的临床病理差异。结果:共207例IMN患者纳入研究，男女比例1.7∶1.0。老年组56例，年龄(68.2±3.1)岁，非老年组151例，年龄(48.2±6.2)岁。老年组发病到肾活检时间长，合并肾功能不全及高血压的比例高(均 P<0.05)。老年组比非老年组eGFR及血清白蛋白低，血清胆固醇高、低密度脂蛋白胆固醇高(均 P<0.05)。肾脏病理提示老年组肾小球硬化、肾小管萎缩及间质纤维化的比例比非老年组高(均 P<0.05)。肾小球抗磷脂酶A 2受体(PLA2R)抗原染色，两组患者阳性率分别90.6%(29/32)及91.0%(111/122)，两组比较差异无统计学意义( P>0.05)。IgG亚类分型均以IgG4沉积为主，老年组93.8%(30/32)，非老年组94.3%(115/122)，两组比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:老年IMN患者发生肾功能不全及高血压比例高，肾脏病理呈慢性化表现比例高。老年IMN患者肾小球内致病抗原沉积与非老年组相似，提示在发病机制上两组不存在区别。两组患者表现出来的临床病理的差异可能与年龄及并发症有关。