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基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel临床应用
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨基于Ion Torrent半导体测序的遗传代谢病基因诊断Panel的临床应用价值.方法 收集109例串联质谱筛查可疑代谢病患儿及其父母的外周血标本,用基因Panel进行检测,可疑突变经Sanger测序验证.结果 109例患儿中有97例(88.99％)基因诊断明确,其中96例检测到存在与临床症状相符的2个等位基因致病突变,1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症为男性半合子;11例(10.09％)仅检测到1个等位基因致病突变;1例(0.92％)未检测到致病性突变.结论 基因Panel在临床疑似遗传代谢病的检测中有较高的阳性诊断率,可为串联质谱筛查后续临床治疗和遗传咨询提供依据.
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编辑人员丨2023/8/6
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戊二酸血症I型患儿家系基因变异检测及产前诊断
编辑人员丨2023/8/6
目的 确定戊二酸血症I型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断.方法 应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症I型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证.患儿母亲再孕18周时行羊膜腔穿刺术取羊水胎儿细胞检测GCDH基因.结果 男性患儿,4岁,GCDH基因(NM_000159)存在致病变异c.395 G>A(p.R 132 Q)杂合突变,来自父亲;c.769 C>T(p.R 257 W)杂合突变,来自母亲.患儿母亲羊水标本基因检测显示胎儿GCDH基因c.395位点和c.769均未发生变异,新生儿血串联质谱检测及生长发育情况均无异常.结论 成功确定一个戊二酸血症I型家系的GCDH基因致病突变位点,并为患儿母亲提供了产前分子遗传学诊断.
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编辑人员丨2023/8/6
