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应用全基因组测序技术鉴定1例Jr（a-）稀有血型
编辑人员丨1周前
患者，产妇，生育史为G2P2，因血清与谱细胞呈全凝集反应而进行红细胞血型鉴定。血清学方法检测结果显示产妇为O型，RhD表型为CcDEe，其血清与26个O型谱细胞反应凝集强度均为2+。全基因组测序在编码红细胞血型抗原的50个基因中获得4 014个SNP和958个INDEL位点数据，仅编号rs72552713的SNP位点预测为高度有害变异。该SNP位点是编码JR血型抗原的ABCG2基因c.376C>T变异，导致提前形成终止密码（p.Gln126Ter），c.376C>T变异已被国际输血协会红细胞免疫遗传学与血型术语工作小组命名为ABCG2*01N.01。结果发现产妇为稀有Jr（a-）表型，提示全基因组测序技术可对稀有疑难血型标本进行准确红细胞血型鉴定。
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编辑人员丨1周前
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聚合酶链式反应技术在肾综合征出血热病毒基因分型中的应用
编辑人员丨2023/8/5
用聚合酶链反应（PCR）方法对25株国内外病毒进行分型。病毒RNA逆转录成cDNA后，用Ⅰ型（HAN）和Ⅱ型（R22）两种分型引物进行体外扩增。产物经凝胶电泳、核苷酸序列分析和打点杂交等技术证实其特异性。结果表明，Ⅰ型引物仅扩增野鼠型病毒cDNA; Ⅱ型引物也只扩增家鼠型病毒，无交叉反应。扩增片段的大小与预计一致。两种引物和探针可将25株病毒明确地分为两种基因型，与血清学分型结果完全吻合。
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编辑人员丨2023/8/5
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Int Urol:碱化尿液能否降低输尿管支架结壳的几率?
编辑人员丨2023/8/5
尽管新型抗结石输尿管支架已经问世,但支架结壳仍时有发生,部分患者可能因严重结壳导致拔管困难.目前对于支架发生结石的机制并不清楚,也缺乏有效预防手段,通常医生告知患者多饮水,并严格控制支架留置时间,但对部分患者,尤其需要长时间留置支架者仍有发生严重支架结壳的风险.有一些研究认为枸橼酸钠可以预防结石的复发,降低输尿管支架结壳的风险.来自马来西亚的一个团队对此展开随机对照研究,试图验证枸橼酸钠对于降低输尿管支架结壳发生率的作用.文章发表于Int Urol Nephrol[Ch'NG LS,TOH CC,SATHIYANANTHAN JR,et al.Does alkalinised urine reduce the rate of encrustation in patients with ureteric stents?A ran-domized controlled study.Int Urol Nephrol,2022,54(3):509-515.].
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编辑人员丨2023/8/5
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MALDI-TOF MS质谱技术在疑难血型标本鉴定中的应用
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术在临床疑难血型标本基因分型中的应用,为临床输血工作提供依据.方法 3例标本均为上海地区医院送检至上海市血液中心的疑难血型标本,其中1号标本包含先证者及其父母血样.利用血清学方法对标本进行血型鉴定、直抗试验、意外抗体筛查及鉴定试验.利用由本实验室建立的MALDI-TOF质谱检测体系对标本进行血型基因分型.利用Sanger测序验证标本基因突变位点,并利用血清学或流式方法验证部分标本表型.结果 血清学结果提示,1号先证者及其母亲、2号和3号标本均存在抗高频抗原抗体.MALDI-TOF MS质谱分型结果显示,1号标本先证者为Di(a+b+),其父为Di(a-b+),其母为Di(a+b-),2号标本为p,3号标本为Jr(a-).3例标本测序结果与质谱分型结果一致.血清学结果提示,2号标本为p表型.流式结果提示,3号标本为Jr(a-)表型.结论 首次将MALDI-TOF MS质谱技术应用于国内临床疑难标本血型基因分型.相较于PCR-SSP等分型手段,MALDI-TOF MS具备快速、高通量、高特异性等优势,有助于辅助开展疑难血型鉴定,并有助于稀有血型筛选等工作.
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编辑人员丨2023/8/5
