目的:建立Junior血型基因分型技术，用于Jr(a-)稀有血型的鉴定和筛查。方法:选取2021年1月至2021年5月于深圳市血液中心无偿献血的O型RhD＋健康受试者( n＝1 568)和1个疑难交叉配血家系( n＝3)，共1 571例，为研究对象。用血清学检测技术进行先证者血型鉴定、意外抗体鉴定以及抗体效价测定。用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行先证者 RHD基因分型。建立 ABCG2基因编码区测序和PCR-SSP基因分型技术，对先证者及其家系成员进行基因型检测，并在深圳地区无偿献血者人群( n＝1 568)中开展Jra抗原阴性的稀有血型献血者筛查。 结果:先证者ABO血型为B型，RhD血型为部分D( RHD*DVI.3/RHD*01N.01)，Junior血型Jra抗原为阴性，血浆存在抗-D合并抗-Jra。 ABCG2基因测序发现先证者等位基因型为 ABGG2*01N.01/ABGG2*01N.01[c.376C>T(p.Gln126X)纯合变异]，为亚洲人群中最常见的Jr(a-)血型等位基因。在深圳地区无偿献血者人群中进行筛查，无Jr(a-)稀有血型献血者检出。通过杂合子的统计分析，发现 ABCG2*01N.01(c.376T)的等位基因型频率约为0.45%，这一分子背景的Jr(a-)稀有血型在深圳地区的出现频率约为0.2‰。 结论:本研究发现国内首例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型，并成功建立Junior血型 ABCG2基因编码区测序以及PCR-SSP基因分型技术。

目的:筛查济宁地区无偿献血人群的Jk(a-b-)表型，并分析其分子遗传学基础，完善本地的稀有血型库。方法:选取济宁市中心血站2019年7月至2021年1月的无偿献血人群为研究对象。用2 mol/L尿素法筛查Jk(a-b-)表型，用经典血清学方法确认结果，并对 SLC14A1基因第3 ~ 10外显子及其侧翼区进行Sanger测序分析。 结果:在95 500份无偿献血者的样本中，尿素溶血实验共3例未发生溶血现象，经血清学方法复核为Jk(a-b-)表型且均无抗-Jk3抗体。济宁地区Jk(a-b-)表型的分布频率为0.0 031%(3/95 500)。经基因测序和单体型分析，确认3例样本的基因型分别为 JK*02N.01/JK*02N.01、JK*02N.01/JK-02-230A以及 JK*02N.20/JK-02-230A。 结论:SLC14A1基因第4内含子c.342-1G>A剪接变异、第4外显子c.230G>A以及第6外显子c.647_648delAC为本地区人群Jk(a-b-)表型相关的变异位点，与国内其他地区有所不同，其中c.230G>A变异既往未见报道。

目的:探讨山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布特点。方法:选择2015年3月至2017年7月，于潍坊中心血站参加无偿献血的1 307例RhD初筛结果呈阴性的汉族献血者为研究对象。其中，男性献血者为921例，女性为386例，年龄为18～55岁。采用血清学检测方法对1 307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认。血清学检测采用3个不同厂家的抗-D血型定型试剂和间接抗人球蛋白试验。对经血清学检测确认为RhD阴性的献血者，进行Rh血型表型分型，并且计算各RhCcEe的表型频率和单倍型频率。选择2015年9月至2016年3月参加无偿献血的116例RhD初筛结果呈阴性献血者进行RHD基因检测。RHD基因检测采用PCR-序列特异性引物(SSP)法和人类红细胞RHD基因分型试剂盒，并且进行基因多态性分析。Rh血型表型频率和单倍型频率，采用方根法计算。各Rh血型表型频率分布的Hardy-Weinberg遗传平衡检验采用 χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与所有献血者签署临床研究知情同意书。 结果:①本研究对1 307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认的结果显示，RhD阴性献血者为1 244例(95.2%)，RhD变异型为63例(4.8%)。②本研究1 244例RhD阴性献血者中，ccee、Ccee、ccEe、CCee、CcEe、CCEe表型献血者分别为773例(62.14%)、329例(26.45%)、83例(6.66%)、40例(3.22%)、18例(1.45%)、1例(0.08%)。cde、CdE、Cde、cdE单倍型频率分别为78.83%、0.06%、16.99%和4.12%。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验，本研究纳入的1 244例RhD阴性献血者的Rh血型表型频率观察值与期望值比较，差异无统计学意义( χ2＝2.17， P>0.05)。③本研究116例RhD初筛结果呈阴性献血者的RHD基因分型结果显示，RHD外显子全部缺失基因型为77例(66.4%)，RHD-CE(2-9)-D型为13例(11.2%)，弱D15型为3例(2.6%)，DEL RHD1227A纯合型为19例(16.4%)，DEL RHD1227A杂合型为4例(3.5%)。 结论:本研究初步探明本地区RhD阴性献血者的Rh血型表型及RHD基因分布特点，可为确保本地区Rh阴性血型患者的临床输血安全，并为Rh阴性稀有血型库建立，提供参考依据。

采用单克隆抗体血清试管凝集法对该患者ABO血型及Rh抗原表型进行鉴定，同时采用基因测序对Rh抗原缺失情况进行确认。Rh分型盐水法该患者抗D为阳性，抗-E、-C、-c、-e均阴性。抗体筛查盐水法Ⅰ~Ⅲ号细胞均为阴性，凝聚胺和抗人球蛋白实验均阳性，抗体鉴定1~16号谱细胞均阳性，自身为阴性，直接抗球蛋白实验阴性。RhC/E基因测序结果显示，9~10号外显子正常，1~8号外显子缺失。患者因RhC/E基因1~8号外显子缺失，导致该患者Rh抗原E/e、C/c表达的缺失，而患者经过第1次随机配合性输血之后，产生了针对E/e、C/c的抗体，导致其第2次输注红细胞类产品时主侧配型不合，无法输注，针对此类情况，一是建立RhC/E基因缺失稀有血型库；二是在第一次输血时，应尽量输注少量RH抗原红细胞；三是开展储存式自体输血。

目的:旨在为反复流产的诊治提供新方向。方法:回顾性分析1例反复流产患者的临床资料，该患者血型不规则抗体阳性，最终确定血型为p血型。考虑其反复流产与罕见血型关系密切，且已中期妊娠，胎盘低置，经多学科会诊后，制定预存式自体备血方案。结果:该例患者引产过程顺利。结论:排除常见流产原因后，产科医生要对孕妇的不规则抗体进行筛查，并为需要备血的稀有血型孕妇围生期备血提供建议，可行预存式自体备血作为出血紧急预案之一。

目的:探讨Fy(a-b＋)稀有血型及抗-Fy a不规则抗体的血清学与分子生物学鉴定方法。 方法:选择2018年9月于青岛大学附属医院就诊的1例因交叉配血不合，而将其血液标本送至青岛市中心血站输血研究所进一步进行血型及不规则抗体鉴定的慢性肾功能衰竭患者为研究对象。该例患者为男性，汉族，72岁，既往有数次输血史。对受检血液标本采用试管法进行ABO和Duffy血型定型、直接抗人球蛋白试验、不规则抗体筛选和鉴定。不规则抗体筛选和鉴定分别采用国产(黄种人来源)和进口(白种人来源)不规则抗体筛选细胞和鉴定细胞，并且分别采用盐水介质和抗人球蛋白2种介质。采用Sanger双脱氧链终止法对该受检DNA标本的Duffy基因的全外显子进行测序。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:对本例患者血清及DNA标本的检测结果如下。①血型为O型、RhD阳性、Fy(a-b＋)，直接抗人球蛋白试验结果呈阳性。②血清标本中存在同种抗体和自身抗体，并且存在同种抗-Fy a不规则抗体。③其Duffy基因的第125位核苷酸碱基为AA纯合子，为Fy(a-b＋)稀有血型。 结论:采用不同人种来源的不规则抗体筛选细胞和鉴定细胞血清学试验，联合DNA测序技术，能准确鉴定Fy(a-b＋)稀有血型个体的血型及其不规则抗体。

患者，产妇，生育史为G2P2，因血清与谱细胞呈全凝集反应而进行红细胞血型鉴定。血清学方法检测结果显示产妇为O型，RhD表型为CcDEe，其血清与26个O型谱细胞反应凝集强度均为2+。全基因组测序在编码红细胞血型抗原的50个基因中获得4 014个SNP和958个INDEL位点数据，仅编号rs72552713的SNP位点预测为高度有害变异。该SNP位点是编码JR血型抗原的ABCG2基因c.376C>T变异，导致提前形成终止密码（p.Gln126Ter），c.376C>T变异已被国际输血协会红细胞免疫遗传学与血型术语工作小组命名为ABCG2*01N.01。结果发现产妇为稀有Jr（a-）表型，提示全基因组测序技术可对稀有疑难血型标本进行准确红细胞血型鉴定。

目的:通过对2021年度淮南地区无偿献血者的血型检测基本情况的统计，分析ABO、RhD血型的分布，为血液招募、临床用血及稀有血型的应急保障提供数据支持。方法:采用Metis150-8血型全自动分析仪及手工盐水法、抗人球及凝聚胺法，检测2021年度符合献血条件的24 484例无偿献血者的ABO和RhD血型，并对血型检测结果进行统计分析。结果:2021年度淮南地区24 484例无偿献血者的ABO血型系统中，血型比例由高到低的顺序为A型（7 463例，30.48%）、O型（7 444例，30.40%）、B型（7 056例，28.82%）、AB型（2 521例，10.30%）。共检出RhD阴性143例，RhD阴性频率为0.58%（143/24 484）；在RhD阴性样本中，A型、B型、O型和AB型RhD阴性分别为43例、41例、46例、13例，分别占30.07%、28.67%、32.17%和9.09%，淮南地区不同ABO血型人群RhD阴性检出率差异无统计学意义（χ 2=0.36， P=0.948）。2021年度淮南地区无偿献血者ABO血型分布与广州地区、岳阳地区、新疆博州、漳州地区、柳州地区的无偿献血者ABO血型分布特征不完全相同，其中岳阳地区A型献血者占比高于其他地区，淮南地区、新疆博州和漳州地区B型献血者占比高于其他地区，柳州地区O型献血者占比高于其他地区，淮南地区和新疆博州AB型献血者占比高于其他地区。 结论:淮南地区无偿献血者ABO和RhD血型分布具有一定的地区性特征，中心血站和各医疗机构应根据无偿献血采集情况和临床输血需求合理做好血液贮存和供应，防止造成血液过期浪费等情况的发生。

目的 分析 1 例超溶血综合征(hyperhemolysis syndrome,HHS)反应的病例,探讨该疾病的实验室检查方案和临床治疗策略.方法 对患者做血型鉴定、直抗、抗筛、抗体鉴定等血清学试验,监测患者血常规,以及乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)、胆红素等溶血指标,监测患者溶血的变化和发展情况.通过基因分型的方法对临床常见的 32 个稀有血型抗原进行检测,辅助分析抗体鉴定结果的准确性.结果 患者血清中存在抗-E并合并有自身抗体,输血后LDH、胆红素明显升高,血红蛋白(Hb)急剧下降,远远低于输血前的,出现血红蛋白尿等独特表现,经过大剂量静注免疫球蛋白和皮质类固醇类激素治疗,完全康复.结论 HHS是比较少见潜在致命性疾病,主要表现为溶血,严重贫血,且输血后血红蛋白水平往往低于输血前.本名患者具有输血后超溶血综合反应的典型临床表现,经过及时正确的治疗患者完全康复出院,为该类疾病的诊断和治疗积累了很好的临床经验.

目的:通过对一例女性高频抗原抗体(抗-Ku)病例进行血清学鉴定及血型基因测序分析,为高频抗原抗体的鉴定提供一定思路.方法:运用血型鉴定、患者红细胞抗原鉴定、抗体筛选、抗体鉴定等方式检测该患者的血型及抗体.以巯基试剂处理后的血清与筛选细胞反应、患者血清与酶或巯基试剂处理的筛选细胞反应的方式来判断该抗体的类型及特点,采用基因测序的方法确定患者血型的基因型.结果:该患者血型为O型RhD+,其血清与抗体筛选细胞及抗体鉴定细胞在间接抗人球及盐水介质中的反应呈强反应性,且强度一致,自身阴性,直接抗人球蛋白弱阳性;其他血型为 CcEe、Jk(a+b-)、P1-、Le(a-b-)、Lu(a-b+)、K-、k-、Kp(a-b-).血清经 2-ME处理后,在间接抗人球介质中仍与3组筛选细胞反应;血清与经木瓜酶、菠萝酶修饰后的筛选细胞反应强度不变,与巯基试剂DTT、2-ME处理后的筛选细胞反应为阴性.基因测序显示该患者KEL基因型为KEL*02N.24,为罕见的K0表型.结论:血清学试验和分子生物学实验鉴定出该患者为罕见的Kell-null血型(又称K0),该患者体内产生了 IgG及IgM性质的高频抗原抗体抗-Ku.血清学方法及分子生物学方法在此类稀有血型及高频抗原抗体的鉴定中具有重要意义.