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起病类似1型糖尿病的2型家族性部分性脂肪萎缩糖尿病一例
编辑人员丨6天前
脂肪萎缩糖尿病是一类由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的特殊类型糖尿病，本文中报道了一例脂肪萎缩糖尿病女性患者，于青春期以高血糖伴酮症、胰腺炎起病，起病时空腹C肽低，诊断为特发1型糖尿病后，进一步检查发现患者月经紊乱，全身体脂比例降低，部分脂肪萎缩以及皮肤黑棘皮样改变，辅助检查显示高血糖和高甘油三酯血症，肝功能异常，空腹与餐后C肽明显增高，重度脂肪肝及双侧卵巢多囊样改变。并且其父亲亦存在部分脂肪萎缩和高甘油三酯血症，经基因检测提示该患者及其父亲均存在LMNA Lys486Glu突变，由于该患者起病方式较为特殊，其脂肪萎缩范围较同型患者更广，且存在LAMN基因新的氨基酸改变，提示可能为家族性部分脂肪萎缩糖尿病2型这一新的亚型。
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编辑人员丨6天前
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阑尾黏液性肿瘤临床病理及分子病理特征分析
编辑人员丨1个月前
目的 探讨阑尾黏液性肿瘤(appendiceal mucinous neoplasms,AMNs)的临床病理及分子病理特征,比较低级别阑尾黏液性肿瘤(low grade appendiceal mucinous neoplasm,LAMN)与高级别阑尾黏液性肿瘤(high grade appendiceal mucinous neoplasm,HAMN)的差异性.方法 回顾性分析 2015 年 1 月至 2021 年 9 月西南医科大学附属医院确诊的 32 例阑尾黏液性肿瘤(appendiceal mucinous neoplasms,AMNs)患者的临床病理资料,并选择 10 例样本进行高通量测序分析.结果 大部分AMNs患者出现消化道肿瘤标志物阳性.HAMN患者出现远处转移、死亡的比例比LAMN患者高.AMNs突变基因主要为KRAS、GNAS、BRAF.AMNs患者普遍存在MTHFR和NQO1 基因多态性.LAMN和HAMN患者的TMB均较低,两者比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 AMNs有特殊的临床病理及分子病理改变,但 HAMN与LAMN之间没有显著性差异.
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编辑人员丨1个月前
