脂肪萎缩糖尿病是一类由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的特殊类型糖尿病，本文中报道了一例脂肪萎缩糖尿病女性患者，于青春期以高血糖伴酮症、胰腺炎起病，起病时空腹C肽低，诊断为特发1型糖尿病后，进一步检查发现患者月经紊乱，全身体脂比例降低，部分脂肪萎缩以及皮肤黑棘皮样改变，辅助检查显示高血糖和高甘油三酯血症，肝功能异常，空腹与餐后C肽明显增高，重度脂肪肝及双侧卵巢多囊样改变。并且其父亲亦存在部分脂肪萎缩和高甘油三酯血症，经基因检测提示该患者及其父亲均存在LMNA Lys486Glu突变，由于该患者起病方式较为特殊，其脂肪萎缩范围较同型患者更广，且存在LAMN基因新的氨基酸改变，提示可能为家族性部分脂肪萎缩糖尿病2型这一新的亚型。

家族部分性脂肪营养不良（FPLD）2型由LMNA基因突变所致，其临床异质性明显，临床容易误诊。文章报道1例以糖尿病为突出表现的FPLD2，结合患者的诊疗过程，回顾文献相关知识，强调脂肪组织对全身代谢的重要性。同时，为今后在诊疗实践中提高这一特殊类型糖尿病的筛查提供思路。

家族性部分脂肪萎缩综合征 2 型(FPLD2)是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征是四肢脂肪丢失,颈面部脂肪堆积,可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现.本文报道 2例FPLD2 患者,临床表现差异大,需结合基因检测明确诊断.

家族性部分脂肪萎缩综合征2型(familial partial lipodystrophy type 2,FPLD2)是LMNA基因突变导致的常染色体显性遗传病,以青春期发病的选择性皮下脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征.严重胰岛素抵抗可引起黑棘皮样变、假性肢端肥大症、卵巢功能异常、糖脂代谢紊乱等.因此其常被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等.本文通过分析1例表现为类肢端肥大症的FPLD2患者的诊疗经过,强调对疾病追根溯源的重要性,突出基因检测在疾病诊断中的作用,提示临床上对类似患者应注意脂肪分布,及时诊断治疗.

目的 分析肯尼迪病的临床特征.方法 回顾性选取2017年5月至2020年11月于郑州大学第一附属医院就诊的16例肯尼迪病患者,收集患者的临床资料,包括一般资料、实验室检查结果、神经电生理检查结果、MRI检查结果、雄激素受体(AR)基因检测结果.采用Spearman秩相关分析探讨第一外显子CAG序列重复次数与发病年龄、肌酸激酶(CK)水平的相关性.结果 16例患者均为男性,平均发病年龄(40.8±10.5)岁;平均病程(6.0±4.7)年;5例有疾病家族史.主要临床表现为肢体无力、肌萎缩和延髓麻痹,常伴有雄激素不敏感综合征、肌束震颤、内分泌功能紊乱等表现.15例患者行CK水平检查,其中11例升高;14例患者行性激素检测,其中8例促黄体生成素升高,9例垂体泌乳素升高,5例雌二醇升高,1例睾酮升高;15例患者行血脂指标检测,其中3例总胆固醇升高,11例三酰甘油升高,4例高密度脂蛋白下降;15例患者行血常规检查,其中3例出现正细胞正色素性贫血.15例患者行肌电图检查,其中13例可见部分运动神经潜伏期延迟,传导速度减慢,波幅降低;12例可见部分感觉神经传导速度减慢,波幅降低;所有患者可见典型的神经源性损伤.2例患者行下肢肌肉MRI检查,均可见肌肉萎缩、脂肪沉积及压脂高信号.16例患者AR基因检测结果显示,第一外显子CAG序列重复次数为43～64次.Spearman相关分析结果显示,第一外显子CAG序列重复次数与发病年龄呈负相关(rs=-0.559,P=0.024),与CK水平无直线相关关系(rs=0.269,P=0.333).结论 肯尼迪病主要表现为肢体无力、肌肉萎缩,常伴有乳房发育、肢体震颤、肌束震颤、内分泌功能紊乱等表现,且第一外显子CAG序列重复次数越多,患者发病年龄越早.