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SAMD9基因变异所致MIRAGE综合征一例
编辑人员丨4天前
患儿 男，1岁2月龄，因“阴茎短小、尿道下裂伴反复感染1年”就诊，合并发育迟缓、慢性腹泻、吞咽功能障碍、一过性血小板减少及贫血，结合基因检测，患儿7号染色体92732940位点存在c.2471G>A（p.Arg824Gln）的杂合变异，诊断为MIRAGE综合征。儿童MIRAGE综合征罕见。儿童期病死率高达62.5%，常见死因为呼吸衰竭、感染性休克、多脏器功能衰竭、失血性休克等。
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编辑人员丨4天前
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SAMD9基因变异致MIRAGE综合征1例并文献复习
编辑人员丨4天前
回顾性分析2020年6月在深圳市儿童医院呼吸科住院的1例诊断为MIRAGE综合征患儿的临床资料。患儿，男，11个月，因"间断发热1.5个月，血氧下降0.5 d"就诊。利用二代测序技术进行全外显子检测，结果显示 SAMD9基因(NM_017654)杂合变异，变异位点为c.2471G>A，为错义突变，该变异为自发变异。文献复习发现患儿(47例)均为早产儿，且父母非近亲结婚，出生后全面发育迟缓，部分伴骨髓增生异常、反复感染、肾上腺功能不全、生殖器表型和肠病。 SAMD9基因c.1376G>A和c.2471G>A变异位点为热点变异。对早产且出生后全面发育落后的患儿需警惕MIRAGE综合征的可能。
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编辑人员丨4天前
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先天性肾上腺发育不良的诊疗及进展
编辑人员丨4天前
先天性肾上腺发育不良(AHC)是一组由调控肾上腺发育的关键基因突变引起的严重且罕见的遗传代谢性疾病，是导致原发性肾上腺皮质功能减退症的罕见遗传病因之一，目前已知的可引起AHC的致病基因共分为5种，其中最常见的是DAX-1基因。该疾病临床表现复杂多样，确诊依赖于基因检测，极易误诊误治，目前缺乏系统的诊治指南及相关流行病学研究。本文拟对AHC致病基因、发病机制、诊治以及新的研究进展进行全面阐述，旨在帮助医务工作者提高对该病的识别及诊治水平。
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编辑人员丨4天前
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SAMD9基因变异致MIRAGE综合征并发蛋白尿1例病例报告
编辑人员丨1个月前
1 病例资料男,4岁7月龄,因"反复蛋白尿2年"收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)肾脏内科.患儿系G3P2,胎龄35周时因"脐带绕颈"剖宫产娩出.出生体重1.5 kg(＜-3SD),身长38 cm(＜-3SD),Apgar评分不详.其母亲否认孕期服用特殊药物及毒物接触史.患儿生长发育较同龄儿童落后,6月龄抬头,12月龄会坐,15月龄会站,24月龄能走.
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编辑人员丨1个月前
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SAMD9基因突变致MIRAGE综合征2例病例报告及文献复习
编辑人员丨2023/8/5
MIRAGE综合征是由第7号染色体上的SAMD9基因突变引起一种常染色体显性遗传病,临床症状多变,主要表现为骨髓增生异常、反复感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器异常和肠病.本文报道2例新生儿MIRAGE综合征患儿,以加强临床医生对本病的认识.
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编辑人员丨2023/8/5
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SAMD9基因新发突变引起新生儿MIRAGE综合征1例
编辑人员丨2023/8/5
新生儿,女,胎龄30周时因"羊水少、宫内发育迟缓"剖宫产出生,生后出现严重的呼吸窘迫、严重低血压、电解质糖代谢紊乱,以及伴有皮肤色素沉着等肾上腺皮质功能不全的表现.患儿病情危重,生后5d因多脏器功能衰竭抢救无效死亡.基因分析显示患儿SAMD9基因有新发杂合变异c.4598G>A(p.Arg1533Gln),结合相关临床症状诊断为MIRAGE综合征(myelodysplasia,infection,restriction of growth,adrenal hypoplasia,genital phenotypes,and enteropathy,MIRAGE syndrome).MIRAGE综合征可累及多系统,病情危重复杂,早期基因检查识别可指导治疗、改善预后.
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编辑人员丨2023/8/5
